Índice glicêmico na doença mitocondrial

Este estudo de pesquisa envolve duas visitas de estudo no CHOP, cada uma com cerca de 6 a 8 horas de duração. O tempo que a visita leva pode depender de quanto tempo leva para concluir os procedimentos do estudo listados. Isso pode ser diferente de pessoa para pessoa. O período de tempo entre a Visita nº 1 e a Visita nº 2 será entre 2 semanas e 3 meses. A participação geral no estudo não excederá 6 meses.

O estudo envolve os seguintes testes e procedimentos. Isso acontece em cada uma das duas visitas:

• Entrevistas: Um membro da equipe fará o histórico médico do participante, juntamente com uma lista de todos os medicamentos que ele está tomando. Ao longo do estudo, o participante será solicitado a relatar se acha que algo de ruim aconteceu como resultado do estudo.
• Registro de dieta de 3 dias: O investigador coletará o registro que o participante fez de tudo o que ele/ela comeu nos 3 dias anteriores à visita do estudo.
• Exame Físico: Os investigadores medirão o peso, a altura, a pressão arterial, a frequência cardíaca e respiratória e a circunferência da cintura do participante. Se o participante tiver menos de 21 anos, um endocrinologista pediátrico verificará até que ponto ele está na puberdade. Para meninos e meninas, o crescimento dos pelos pubianos será verificado. Para as meninas, o desenvolvimento dos seios será verificado. Para os meninos, o desenvolvimento testicular será verificado. Este exame levará aproximadamente 2 minutos e será feito em uma sala privada.
• Teste de gravidez (sujeitos do sexo feminino): Se uma participante do sexo feminino tiver onze anos de idade ou mais e/ou já tiver começado a menstruar, ela será solicitada a fazer um teste de gravidez antes de iniciar este estudo.
• Questionários: Os investigadores pedirão ao participante para preencher questionários sobre sua função física e bem-estar. Estes são projetados para pessoas com doença mitocondrial (ou para pais de crianças com doença mitocondrial). Eles devem levar cerca de 20 minutos.
• Jejum pré-teste: O participante não poderá comer ou beber nada, exceto água pura e sem sabor (ou seja, você "jejuará") por pelo menos 4 horas antes do início do teste de tolerância a refeições mistas. Ele/ela receberá a refeição de teste naquele momento. Ele / ela receberá uma recomendação quando a visita for agendada quando começar o jejum. Esta recomendação é projetada para não mais de 10 horas de jejum, ou o jejum noturno usual mais longo do participante, o que for mais curto.
• Teste de Tolerância a Refeições Mistas (MMTT): O teste inclui a colocação de uma linha intravenosa (IV) no braço/mão do participante para facilitar a coleta de amostras de sangue. Com o IV colocado, o participante não precisará ser preso novamente para mais coletas de sangue, a menos que o IV pare de funcionar. Se ele preferir, um creme anestésico pode ser colocado em sua pele por cerca de 45 minutos antes do teste para anestesiar a área. Assim que o IV estiver no lugar, o participante receberá um teste de "vibração". Ele/ela terá cerca de 30 minutos para terminar o shake. Nas próximas 4 horas, o sangue será coletado a cada 30 minutos da linha IV. A quantidade total de sangue coletado para o MMTT será um pouco menos de 2 colheres de sopa.
• Teste Cognitivo: Duas vezes durante o MMTT, os participantes serão solicitados a realizar algum teste em um computador (por exemplo, pressionar um botão assim que aparecer um símbolo). Cada teste levará cerca de 14 minutos e testa itens como atenção e tempo de reação. Mostraremos como funcionam esses testes antes do MMTT.
• Varredura de Absorciometria de Raios-X de Dupla Energia (DXA): Uma radiografia especial do corpo chamada varredura DXA será feita para medir a quantidade de tecido adiposo e magro (sem gordura) no corpo do participante. Durante a varredura DXA, o participante será solicitado a deitar de costas em uma mesa enquanto a máquina de varredura se move acima do corpo do participante. A varredura DXA é como um raio-X e leva cerca de 5 a 10 minutos. Este teste é indolor e não envolve agulhas.