Glykeeminen indeksi mitokondriosairauksissa

Tämä tutkimus sisältää kaksi opintokäyntiä CHOPissa, kumpikin noin 6-8 tunnin mittainen. Vierailun kesto voi riippua siitä, kuinka kauan lueteltujen tutkimustoimenpiteiden suorittaminen kestää. Tämä voi vaihdella henkilöstä toiseen. Vierailun 1 ja 2 välinen aika on 2 viikosta 3 kuukauteen. Opintoihin osallistumisen kokonaiskesto on enintään 6 kuukautta.

Tutkimus sisältää seuraavat testit ja menettelyt. Nämä tapahtuvat kummallakin kahdella vierailulla:

• Haastattelut: Ryhmän jäsen ottaa osallistujan sairaushistorian sekä luettelon hänen käyttämistä lääkkeistä. Koko tutkimuksen ajan osallistujaa pyydetään raportoimaan, jos hänen mielestään tutkimuksen seurauksena on tapahtunut jotain pahaa.
• 3 päivän ruokavaliotietue: Tutkija kerää tietueen, jonka osallistuja teki kaikesta, mitä hän söi 3 päivää ennen opintokäyntiä.
• Fyysinen tarkastus: Tutkijat mittaavat osallistujan painon, pituuden, verenpaineen, sykkeen ja hengitystiheyden sekä vyötärön ympäryksen. Jos osallistuja on alle 21-vuotias, lasten endokrinologi tarkistaa, kuinka pitkälle hän on edennyt murrosiässä. Sekä pojilla että tytöillä tarkastetaan häpykarvojen kasvu. Tytöillä rintojen kehitys tarkistetaan. Pojilla kivesten kehitys tarkistetaan. Tämä tutkimus kestää noin 2 minuuttia ja se tehdään yksityisessä huoneessa.
• Raskaustesti (naishenkilöt): Jos naispuolinen osallistuja on vähintään 11-vuotias ja/tai hänellä on jo alkaneet kuukautiset, häntä pyydetään tekemään raskaustesti ennen tämän tutkimuksen aloittamista.
• Kyselylomakkeet: Tutkijat pyytävät osallistujaa täyttämään fyysisiä toimintojaan ja hyvinvointiaan koskevat kyselylomakkeet. Nämä on suunniteltu ihmisille, joilla on mitokondriaalinen sairaus (tai mitokondriaalista sairautta sairastavien lasten vanhemmille). Niiden pitäisi kestää noin 20 minuuttia.
• Pre-test Fast: Osallistuja ei voi syödä tai juoda mitään muuta kuin tavallista, maustamatonta vettä (eli "paastoat") vähintään 4 tuntia ennen seka-aterian sietotestin alkamista. Hän saa koeaterian tuolloin. Hän saa suosituksen, kun vierailu on sovittu, milloin aloittaa paasto. Tämä suositus on tarkoitettu enintään 10 tunnin paastolle tai osallistujan pisimmälle tavalliselle yön yli paastolle sen mukaan, kumpi on lyhyempi.
• Mixed Meal Toleranssitesti (MMTT): Testi sisältää suonensisäisen (IV) linjan sijoittamisen osallistujan käsivarteen/käteen verinäytteiden ottamisen helpottamiseksi. Kun IV on paikoillaan, osallistujan ei tarvitse jäädä jumiin uusiin verenottoihin, ellei IV lakkaa toimimasta. Jos hän niin haluaa, iholle voidaan levittää kosketusvoidetta noin 45 minuutiksi ennen tätä testiä alueen turruttamiseksi. Kun IV on paikallaan, osallistuja saa testi "ravistelun". Hänellä on noin 30 minuuttia aikaa ravistelun loppuun saattamiseksi. Seuraavien 4 tunnin aikana verta otetaan 30 minuutin välein IV-linjasta. Kokonaisveren määrä MMTT:tä varten on hieman alle 2 ruokalusikallista.
• Kognitiivinen testaus: Kaksi kertaa MMTT:n aikana osallistujia pyydetään suorittamaan testejä tietokoneella (esimerkiksi painamaan painiketta heti, kun näet symbolin). Jokainen testi kestää noin 14 minuuttia ja testaa asioita, kuten huomio- ja reaktioaika. Näytämme sinulle ennen MMTT:tä, miten nämä testit toimivat.
• Dual Energy X-ray Absorptiometry (DXA) -skannaus: Erityinen DXA-skannaus kehosta tehdään rasvan ja vähärasvaisen (ei-rasvaisen) kudoksen määrän mittaamiseksi osallistujan kehossa. DXA-skannauksen aikana osallistujaa pyydetään makaamaan selällään pöydällä, kun skannauskone liikkuu osallistujan kehon yläpuolella. DXA-skannaus on kuin röntgenkuva ja kestää noin 5-10 minuuttia. Tämä testi on kivuton, eikä siihen tarvita neuloja.