Lipidomika a funkční analýzy krevních destiček u Fabryho choroby

Fabryho choroba (FD) je závažná X-vázaná vrozená chyba metabolismu lysozomálních glykosfingolipidů. Pacienti s FD mají významně zvýšené riziko srdečních a cerebrovaskulárních příhod, které se také mohou objevit časně a bez typických příznaků FD. Patofyziologické mechanismy vedoucí k cévní okluzi a ischemii u FD jsou však do značné míry nejasné. Prevence recidivujících cerebrovaskulárních příhod je obvykle založena na empirické protidestičkové léčbě.

U pacientů s FD byly hlášeny protrombotické stavy a částečně aktivované krevní destičky. Krevní destičky obsahují glykosfingolipidy, včetně globotriaosylceramidu (Gb3), a mají lysozomální α-galaktosidázovou aktivitu. Aby se zjistilo, zda nedostatek nebo snížená aktivita enzymu a-galaktosidázy přítomná u Fabryho choroby ovlivňuje metabolismus lipidů krevních destiček, výzkumníci plánují provést lipidomické analýzy krevních destiček a plazmy založené na LC-MS u pacientů s FD a zdravých kontrol. Pro posouzení, zda jsou krevní destičky funkčně změněny u FD, se výzkumníci zaměřují na stanovení aktivačního stavu, aktivability, agregability a dalších parametrů spolu s plazmatickými markery koagulace pomocí průtokové cytometrie, agregometrie a imunotestů.