Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Lipidomika i analiza funkcjonalna płytek krwi w chorobie Fabry'ego

5 maja 2017 zaktualizowane przez: Spital Linth
To badanie ma na celu ocenę, czy płytki krwi są biochemicznie i funkcjonalnie zmienione w chorobie Fabry'ego (FD), a zatem prawdopodobnie biorą udział w objawach FD, takich jak zdarzenia naczyniowo-mózgowe. Aby przetestować tę hipotezę, badacze zamierzają porównać profile lipidów płytek krwi i osocza, a także funkcję płytek krwi i parametry krzepnięcia u pacjentów z FD i zdrowych osób z grupy kontrolnej.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Szczegółowy opis

Choroba Fabry'ego (FD) jest ciężkim, sprzężonym z chromosomem X wrodzonym błędem metabolizmu lizosomalnych glikosfingolipidów. Pacjenci z FD mają znacznie zwiększone ryzyko incydentów sercowych i naczyniowo-mózgowych, które mogą również wystąpić wcześnie i przy braku typowych objawów FD. Jednak mechanizmy patofizjologiczne prowadzące do okluzji naczyń i niedokrwienia w FD są w dużej mierze niejasne. Zapobieganie nawrotom incydentów naczyniowo-mózgowych opiera się zwykle na empirycznej terapii przeciwpłytkowej.

U pacjentów z FD zgłaszano stany prozakrzepowe i częściowo aktywowane płytki krwi. Płytki krwi zawierają glikosfingolipidy, w tym globotriaozyloceramid (Gb3) i wykazują aktywność lizosomalnej α-galaktozydazy. Aby zbadać, czy brak lub zmniejszona aktywność enzymu α-galaktozydazy obecna w chorobie Fabry'ego wpływa na metabolizm lipidów płytek krwi, badacze planują przeprowadzić analizę lipidomiczną płytek krwi i osocza w oparciu o LC-MS u pacjentów z FD i zdrowych osób z grupy kontrolnej. Aby ocenić, czy płytki krwi są funkcjonalnie zmienione w FD, badacze dążą do określenia statusu aktywacji, zdolności do agregacji i innych parametrów wraz z osoczowymi markerami krzepnięcia za pomocą cytometrii przepływowej, agregometrii i testów immunologicznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

32

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Szwajcaria
    • SG
      • Uznach, SG, Szwajcaria, 8730
    • ZH
      • Zürich, ZH, Szwajcaria, 8091
        • Rekrutacyjny
        • University Hospital, Zürich
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Albina Nowak, MD
        • Pod-śledczy:
          • Jan-Dirk Studt, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 65 lat (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z chorobą Fabry'ego i zdrowi ochotnicy

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Zdrowi ochotnicy: bez żadnych znanych chorób sercowo-naczyniowych, mózgowo-naczyniowych i nerek oraz bez żadnych znanych schorzeń wpływających na czynność płytek krwi, krzepnięcie krwi i metabolizm lipidów.
  • Pacjenci: Genetycznie potwierdzona choroba Fabry'ego
  • Osoby dorosłe (18-65 lat), zarówno kobiety, jak i mężczyźni
  • Świadoma pisemna zgoda

Kryteria wyłączenia:

  • Niespełnienie kryteriów włączenia
  • Ciąża (zgodnie z deklaracją uczestniczki badania, test ciążowy nie zostanie wykonany)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Różnice w profilach sfingolipidowych płytek krwi i osocza między pacjentami z chorobą Fabry'ego a osobami zdrowymi
Ramy czasowe: Linia bazowa
Oznaczanie stężenia sfingolipidów w wyizolowanych płytkach krwi i osoczu za pomocą ukierunkowanej analizy lipidomicznej opartej na chromatografii cieczowej LC-MS (spektrometria mas) globotriaozyloceramidów (Gb3), globotriaozylospingozyn (Lyso-Gb3), globotetraozyloceramidów (Gb4), laktozyloceramidów (LacCer), glukozyloceramidów, ceramidów , sfingomieliny, sfingozyny i sfingozyno-1-fosforany.
Linia bazowa
Różnice w funkcji płytek krwi oceniane za pomocą agregometrii
Ramy czasowe: Linia bazowa
Oznaczanie agregacji płytek krwi po stymulacji agonistą TRAP (peptydem aktywującym receptor trombiny), ADP (difosforanem adenozyny) i kwasem arachidonowym metodą agregometrii przepuszczalności światła.
Linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Różnice w ekspresji markera aktywacji płytek P-selektyny (CD62P) między pacjentami z chorobą Fabry'ego a zdrowymi osobami na początku badania i po stymulacji agonistą
Ramy czasowe: Linia bazowa
Analiza metodą cytometrii przepływowej ekspresji CD62P na powierzchni płytek krwi w pełnej krwi określonej na początku badania i po aktywacji płytek agonistami TRAP (peptyd aktywujący receptor trombiny), ADP i kwasem arachidonowym.
Linia bazowa
Różnice w ekspresji markera aktywacji płytek CD63 między pacjentami z chorobą Fabry'ego a zdrowymi osobami na początku badania i po stymulacji agonistą
Ramy czasowe: Linia bazowa
Analiza metodą cytometrii przepływowej powierzchniowej ekspresji CD63 na płytkach krwi w pełnej krwi określonej na początku badania i po aktywacji płytek agonistami TRAP (peptyd aktywujący receptor trombiny), ADP i kwasem arachidonowym.
Linia bazowa
Różnice w poziomach rozpuszczalnego markera aktywacji płytek P-selektyny w osoczu między pacjentami z chorobą Fabry'ego a osobami zdrowymi
Ramy czasowe: Linia bazowa
Stężenia rozpuszczalnej selektyny P w osoczu (rozpuszczalnego CD62P) określa się metodą ELISA (test immunoenzymatyczny)
Linia bazowa
Różnice w poziomach markera aktywacji płytek krwi sCD40L w osoczu między pacjentami z chorobą Fabry'ego a osobami zdrowymi
Ramy czasowe: Linia bazowa
Stężenia sCD40L (rozpuszczalnego ligandu CD40) w osoczu określa się metodą ELISA (test immunoenzymatyczny)
Linia bazowa
Różnice w obecności agregatów płytek krwi między pacjentami z chorobą Fabry'ego a osobami zdrowymi
Ramy czasowe: Linia bazowa
Cytometryczna ocena agregatów płytka-płytka i płytka-leukocyt
Linia bazowa
Różnice aktywności enzymu alfa-galaktozydazy A w osoczu i izolowanych płytkach krwi między pacjentami z chorobą Fabry'ego a osobami zdrowymi
Ramy czasowe: Linia bazowa
Analiza aktywności enzymatycznej alfa-galaktozydazy A przy użyciu fluorometrycznego testu enzymatycznego z 4-metyloumbelliferylo-α-D-galaktopiranozydem jako substratem.
Linia bazowa
Różnice w profilach fosfolipidowych w płytkach krwi i osoczu między pacjentami z chorobą Fabry'ego a osobami zdrowymi
Ramy czasowe: Linia bazowa
Oznaczanie stężeń fosfolipidów w izolowanych płytkach krwi i osoczu za pomocą ukierunkowanej analizy lipidomicznej opartej na LC-MS fosfatydylocholiny, fosfatydyloseryny, fosfatydyloinozytoli i fosfatydyloetanoloamin.
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Spital Linth

Współpracownicy

University of Zurich
National University, Singapore

Śledczy

  • Główny śledczy: Pierre-Alexandre Krayenbühl, MD, Spital Linth

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 października 2015

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

31 grudnia 2017

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

31 grudnia 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 grudnia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 stycznia 2016

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

7 stycznia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

8 maja 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 maja 2017

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • FabryPlatelets

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj