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Lipidomica e analisi funzionali delle piastrine nella malattia di Fabry

5 maggio 2017 aggiornato da: Spital Linth
Questo studio mira a valutare se le piastrine sono biochimicamente e funzionalmente alterate nella malattia di Fabry (FD) e quindi possibilmente implicate nelle manifestazioni di FD come gli eventi cerebrovascolari. Per verificare questa ipotesi, i ricercatori mirano a confrontare i profili piastrinici e lipidici plasmatici, nonché la funzione piastrinica e i parametri di coagulazione dei pazienti con FD e dei controlli sani.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Descrizione dettagliata

La malattia di Fabry (FD) è un grave errore congenito legato all'X del metabolismo dei glicosfingolipidi lisosomiali. I pazienti con FD hanno un rischio significativamente maggiore di eventi cardiaci e cerebrovascolari, che possono anche verificarsi precocemente e in assenza dei sintomi tipici della FD. Tuttavia, i meccanismi fisiopatologici che portano all'occlusione vascolare e all'ischemia nella FD sono in gran parte poco chiari. La prevenzione degli eventi cerebrovascolari ricorrenti si basa solitamente sulla terapia antipiastrinica empirica.

Stati protrombotici e piastrine parzialmente attivate sono stati segnalati per i pazienti con FD. Le piastrine contengono glicosfingolipidi, tra cui globotriaosilceramide (Gb3), e hanno attività lisosomiale α-galattosidasica. Per indagare se la mancanza o la ridotta attività dell'enzima α-galattosidasi presente nella malattia di Fabry influisce sul metabolismo lipidico piastrinico, i ricercatori intendono eseguire analisi lipidomiche basate su LC-MS di piastrine e plasma in pazienti con FD e controlli sani. Per valutare se le piastrine sono funzionalmente alterate nella FD, i ricercatori mirano a determinare lo stato di attivazione, l'attivabilità, l'aggregabilità e altri parametri insieme ai marcatori plasmatici della coagulazione mediante citometria a flusso, aggregometria e test immunologici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

32

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Svizzera
    • SG
      • Uznach, SG, Svizzera, 8730
    • ZH
      • Zürich, ZH, Svizzera, 8091
        • Reclutamento
        • University Hospital, Zürich
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Albina Nowak, MD
        • Sub-investigatore:
          • Jan-Dirk Studt, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 65 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con malattia di Fabry e volontari sani

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Volontari sani: senza alcuna malattia cardiovascolare, cerebrovascolare e renale nota e senza alcuna condizione nota che influisca sulla funzione piastrinica, sulla coagulazione del sangue e sul metabolismo dei lipidi.
  • Pazienti: Malattia di Fabry geneticamente confermata
  • Persone adulte (18-65 anni), sia donne che uomini
  • Consenso scritto informato

Criteri di esclusione:

  • Mancato rispetto dei criteri di inclusione
  • Gravidanza (come dichiarato dal partecipante allo studio, non verrà eseguito alcun test di gravidanza)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Differenze nei profili sfingolipidi di piastrine e plasma tra pazienti con malattia di Fabry e soggetti sani
Lasso di tempo: Linea di base
Determinazione delle concentrazioni di sfingolipidi nelle piastrine isolate e nel plasma mediante analisi lipidomica basata su LC-MS (spettrometria di massa con cromatografia liquida) mirata di globotriaosilceramidi (Gb3), globotriaosilspingosine (Lyso-Gb3), globotetraosilceramidi (Gb4), lattosilceramidi (LacCer), glucosilceramidi, ceramidi , sfingomieline, sfingosine e sfingosina-1-fosfati.
Linea di base
Differenze nella funzione piastrinica valutate mediante aggregometria
Lasso di tempo: Linea di base
Determinazione dell'aggregazione piastrinica dopo stimolazione agonista con TRAP (peptide attivatore del recettore della trombina), ADP (adenosina difosfato) e acido arachidonico mediante aggregometria a trasmissione luminosa.
Linea di base

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Differenze nell'espressione del marcatore di attivazione piastrinica P-selectina (CD62P) tra pazienti con malattia di Fabry e soggetti sani al basale e dopo stimolazione con agonista
Lasso di tempo: Linea di base
Analisi citofluorimetrica dell'espressione superficiale piastrinica di CD62P nel sangue intero determinata al basale e dopo l'attivazione piastrinica con gli agonisti TRAP (peptide attivatore del recettore della trombina), ADP e acido arachidonico.
Linea di base
Differenze nell'espressione del marcatore di attivazione piastrinica CD63 tra pazienti con malattia di Fabry e soggetti sani al basale e dopo stimolazione con agonista
Lasso di tempo: Linea di base
Analisi citofluorimetrica dell'espressione superficiale piastrinica di CD63 nel sangue intero determinata al basale e dopo l'attivazione piastrinica con gli agonisti TRAP (peptide attivatore del recettore della trombina), ADP e acido arachidonico.
Linea di base
Differenze nei livelli plasmatici del marcatore di attivazione piastrinica P-selectina solubile tra pazienti con malattia di Fabry e soggetti sani
Lasso di tempo: Linea di base
Le concentrazioni plasmatiche di P-selectina solubile (CD62P solubile) sono determinate mediante ELISA (saggio di immunoassorbimento enzimatico)
Linea di base
Differenze nei livelli plasmatici del marcatore di attivazione piastrinica sCD40L tra pazienti con malattia di Fabry e soggetti sani
Lasso di tempo: Linea di base
Le concentrazioni plasmatiche di sCD40L (ligando CD40 solubile) sono determinate mediante ELISA (saggio di immunoassorbimento enzimatico)
Linea di base
Differenze nella presenza di aggregati piastrinici tra pazienti con malattia di Fabry e soggetti sani
Lasso di tempo: Linea di base
Valutazione citofluorimetrica degli aggregati piastrine-piastrine e piastrine-leucociti
Linea di base
Differenze dell'attività dell'enzima alfa-galattosidasi A nel plasma e nelle piastrine isolate tra pazienti con malattia di Fabry e soggetti sani
Lasso di tempo: Linea di base
Analisi dell'attività dell'enzima alfa-galattosidasi A utilizzando un saggio enzimatico fluorometrico con 4-metilumbelliferil-α-D-galattopiranoside come substrato.
Linea di base
Differenze nei profili fosfolipidici nelle piastrine e nel plasma tra pazienti con malattia di Fabry e soggetti sani
Lasso di tempo: Linea di base
Determinazione delle concentrazioni di fosfolipidi nelle piastrine isolate e nel plasma mediante analisi lipidomica mirata basata su LC-MS di fosfatidilcoline, fosfatidilserine, fosfatidilinositoli e fosfatidiletanolamine.
Linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Spital Linth

Collaboratori

University of Zurich
National University, Singapore

Investigatori

  • Investigatore principale: Pierre-Alexandre Krayenbühl, MD, Spital Linth

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 ottobre 2015

Completamento primario (ANTICIPATO)

31 dicembre 2017

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

31 dicembre 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 dicembre 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 gennaio 2016

Primo Inserito (STIMA)

7 gennaio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

8 maggio 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 maggio 2017

Ultimo verificato

1 maggio 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • FabryPlatelets

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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