- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT04297891
Fenotypy, biomarkery a patofyziologie u spastických ataxií (SPAX-PBP)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
- Jiný: Klinická hodnotící stupnice pro měření závažnosti a progrese onemocnění ataxie
- Jiný: Klinická hodnotící stupnice pro měření závažnosti a progrese onemocnění spastické paraplegie
- Jiný: Index závažnosti specifické pro onemocnění u dospělých s autozomálně recesivní spastickou ataxií Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
- Diagnostický test: Next-Gen Sequencing (NGS)
Detailní popis
Vyšetřovatelé provedou standardizovanou prospektivní přírodní studii založenou na registru (NHS) u SPAX a souvisejících poruch. Účastníci budou k vidění každoročně. Při studijních návštěvách bude provedeno standardizované klinické vyšetření včetně aplikace klinických hodnotících škál (výběr hodnotících škál se může lišit v závislosti na individuálním fenotypu a specifickém genotypu); údaje budou vloženy do klinické databáze (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net a ARCA Registry; www.ARCA-registry.org). Při všech studijních návštěvách budou pacienti požádáni, aby darovali biologické vzorky; odběr biomateriálu je volitelný a účastníci si mohou zvolit účast na odběru vzorků krve, moči, CSF a/nebo kožní biopsie.
Volitelně mohou být provedena další vyšetření včetně zobrazování, kvantitativní analýzy pohybu, neuropsychologických vyšetření, analýzy výsledků hlášených pacientem nebo pozorovatelem a analýzy OMICS k charakterizaci molekulárních biomarkerů.
U účastníků bez genetické diagnózy může být provedeno sekvenování nové generace.
Tato studie tedy vytvoří model progrese onemocnění a mechanické evoluce ve SPAX, který umožní sledovat a porozumět selektivní i překrývající se dysfunkci mozečku a kortikospinálního traktu. V transatlantické přírodovědné studii budeme podélně ověřovat digitální a molekulární výsledky hlášené klinickými lékaři a pacienty. Kromě toho vylepšíme stávající a vyvineme nové výstupní parametry, které vykazují vynikající citlivost na změny. Patří mezi ně nové klinické skóre SPAX, sada nástrojů pro chytré telefony mHealth kombinující vzdálené hodnocení každodenního života pomocí nositelných senzorů s výsledky zadávanými pacientem na základě aplikace (SPAX.app), a multimodální MRI radiomika s inovativním přístupem strojového učení pro multisite MRI analýzu, včetně zejména infratentoriálního prostoru. Důležitou součástí bude také podélná validace cílených kandidátů tekutinových biomarkerů.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Rebecca Schüle, PD Dr.
- Telefonní číslo: 85653 +49 7071 29
- E-mail: rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Matthis Synofzik, Prof., Dr.
- Telefonní číslo: 82060 +49 7071 29
- E-mail: matthis.synofzik@uni-tuebingen.de
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75013
- Nábor
- Département d'information médicale (DIM); Département de Biostatistique, Santn 3emé Publique et Information Médicale (BIOSPIM)- Bâtiment Mazarie étage; Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière
-
Kontakt:
- Hortense Hurmic
- Telefonní číslo: (33)1 57 27 42 22
- E-mail: hortense.hurmic@icm-institute.org
-
Kontakt:
- Sophie Tezenas Du Montcel, MD, PhD
- Telefonní číslo: (33) 1 42 16 05 82
- E-mail: sophie.tezenas@aphp.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Sophie Tezenas Du Montcel, MD, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Alexandra DURR, MD, PhD
-
-
-
-
-
Nijmegen, Holandsko, 6525 GC
- Nábor
- Radboud University Medical Center; Department of Neurology & Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
-
Kontakt:
- Bart van de Warrenburg, MD, PhD
- Telefonní číslo: 0031-24-3613396
- E-mail: Bart.vandeWarrenburg@radboudumc.nl
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Bart van de Warrenburg, MD, PhD
-
-
-
-
-
Pisa, Itálie, 56128
- Nábor
- IRCCS Fondazione Stella Maris
-
Kontakt:
- Filippo M. Santorelli, MD
- Telefonní číslo: +39 050 886275
- E-mail: filippo.santorelli@fsm.unipi.it
-
Kontakt:
- Sirio Cocozza, MD
- Telefonní číslo: +39 081 7462560
- E-mail: sirio.cocozza@unina.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Filippo M. Santorelli, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Sirio Cocozza, MD
-
-
-
-
Quebec
-
Montreal,, Quebec, Kanada, H3A 2B4
- Nábor
- Montreal Neurological Institute of McGill University, Department of Neurology and Neurosurgery and Human Genetics
-
Kontakt:
- Bernard Brais, MD, PhD
- Telefonní číslo: 3334 +1-514-398
- E-mail: bernard.brais@mcgill.ca
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Bernard Brais, MD, PhD
-
Saguenay, Quebec, Kanada, G7X 7X2
- Nábor
- Universite de Sherbrooke
-
Kontakt:
- Cynthia Gagnon, PhD
- Telefonní číslo: 1-418-695-7700
- E-mail: cynthia.gagnon4@usherbrooke.ca
-
Kontakt:
- Isabelle Côté, M.Sc.
- Telefonní číslo: 1-418-695-7700
- E-mail: Isabelle.Cote7@USherbrooke.ca
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Cynthia Gagnon, PhD
-
-
-
-
-
Istanbul, Krocan, 34010
- Nábor
- Koç Univ. Hospital, KUTTAMNDAL
-
Kontakt:
- Nazli BAŞAK, PhD
- Telefonní číslo: +90-850-250825023811
- E-mail: nbasak@ku.edu.tr
-
Kontakt:
- Atay Vural, MD, PhD
- Telefonní číslo: +90 850 250 8250
- E-mail: atayvural@ku.edu.tr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Nazli BAŞAK, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Atay Vural, MD, PhD
-
-
-
-
-
Essen, Německo, 45147
- Nábor
- University Hospital Essen (AöR)
-
Kontakt:
- Stephan Klebe, Prof. Dr.
- Telefonní číslo: +49-201-723-6513
- E-mail: Stephan.Klebe@uk-essen.de
-
Kontakt:
- Dagmar Timmann-braun, Prof. Dr.
- Telefonní číslo: (+)49 (0)201 7232180
- E-mail: Dagmar.Timmann-braun@uk-essen.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Stephan Klebe, Prof. Dr.
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Dagmar Timmann-braun, Prof. Dr.
-
-
Baden-Württemberg
-
Tübingen, Baden-Württemberg, Německo, 72076
- Nábor
- Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
-
Kontakt:
- Selina Reich, M.Sc
- Telefonní číslo: 85548 +49 7071 29
- E-mail: selina.reich@uni-tuebingen.de
-
Kontakt:
- Katrin Dillmann-Jehn
- Telefonní číslo: 85653 +49 7071 29
- E-mail: katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Matthis Synofzik, Prof, Dr.
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Rebecca Schüle, MD
-
-
-
-
-
Cambridge, Spojené království, CB2 0PY
- Nábor
- Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge; John Van Geest Cambridge Centre for Brain Repair
-
Kontakt:
- Rita Horvath, MD, PhD
- Telefonní číslo: +44 (0) 1223 331165
- E-mail: rh732@medschl.cam.ac.uk
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Rita Horvath, MD, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Evan Reid, MD, PhD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Kohorta ARSACS: genetická diagnostika ARSACS a klinicky manifestního onemocnění
- Kohorta SPG7: genetická diagnóza SPG7 a klinicky manifestní onemocnění
- Nepříbuzné zdravé kontroly: žádné známky nebo anamnéza neurologického nebo psychiatrického onemocnění
A
- poskytnut písemný informovaný souhlas
A
- Účastníci jsou ochotni a schopni dodržovat studijní postupy
Kritéria vyloučení:
- Chybí informovaný souhlas
- Pro kontroly: důkaz neurodegenerativního onemocnění nebo pohybových poruch; neschopnost dát informovaný souhlas
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
ARSACS
Budou přijati účastníci s geneticky potvrzeným ARSACS (ORPHA:98).
Cílová velikost vzorku pro kohortu ARSACS je 120.
|
SARA je klinická škála vyvinutá Schmitz-Hübschem a kol., která hodnotí řadu různých poruch cerebelární ataxie.
Škála se skládá z 8 položek souvisejících s chůzí, postojem, sezením, řečí, testem honičky prstem, testem nosu a prstu, rychlými střídavými pohyby a testem mezi patou a holení.
Ostatní jména:
13bodová stupnice pro hodnocení funkčních poruch vyskytujících se u čistých forem spastické paraplegie (SP).
Další příznaky představující komplikovanou formu SP jsou zaznamenány v inventáři.
Ostatní jména:
DSI-ARSACS je platným měřítkem závažnosti onemocnění pro dospělou populaci ARSACS, která je schopna rozlišovat mezi pacienty s různými klinickými profily. Uvažuje o 3 složkách (pyramidové, cerebelární, neuropatické) nemoci a dokumentuje její obsahovou validitu, vnitřní konzistenci a konstruktovou validitu.
Ostatní jména:
Sekvenování celého genomu, sekvenování celého exomu, transkriptomika, proteomika, metabolomika
|
|
SPG7
Budou přijati účastníci s geneticky potvrzeným SPG7 (ORPHA:99013).
Cílová velikost vzorku pro kohortu SPG7 je 72.
|
SARA je klinická škála vyvinutá Schmitz-Hübschem a kol., která hodnotí řadu různých poruch cerebelární ataxie.
Škála se skládá z 8 položek souvisejících s chůzí, postojem, sezením, řečí, testem honičky prstem, testem nosu a prstu, rychlými střídavými pohyby a testem mezi patou a holení.
Ostatní jména:
13bodová stupnice pro hodnocení funkčních poruch vyskytujících se u čistých forem spastické paraplegie (SP).
Další příznaky představující komplikovanou formu SP jsou zaznamenány v inventáři.
Ostatní jména:
DSI-ARSACS je platným měřítkem závažnosti onemocnění pro dospělou populaci ARSACS, která je schopna rozlišovat mezi pacienty s různými klinickými profily. Uvažuje o 3 složkách (pyramidové, cerebelární, neuropatické) nemoci a dokumentuje její obsahovou validitu, vnitřní konzistenci a konstruktovou validitu.
Ostatní jména:
Sekvenování celého genomu, sekvenování celého exomu, transkriptomika, proteomika, metabolomika
|
|
Nesouvisející zdravá kontrola
Nesouvisející zdravé kontroly Zdravé kontroly mohou podstoupit stejné studijní postupy jako kohorta ARSACS a SPG7.
Cílová velikost vzorku pro kontrolní kohortu je 50.
|
SARA je klinická škála vyvinutá Schmitz-Hübschem a kol., která hodnotí řadu různých poruch cerebelární ataxie.
Škála se skládá z 8 položek souvisejících s chůzí, postojem, sezením, řečí, testem honičky prstem, testem nosu a prstu, rychlými střídavými pohyby a testem mezi patou a holení.
Ostatní jména:
13bodová stupnice pro hodnocení funkčních poruch vyskytujících se u čistých forem spastické paraplegie (SP).
Další příznaky představující komplikovanou formu SP jsou zaznamenány v inventáři.
Ostatní jména:
DSI-ARSACS je platným měřítkem závažnosti onemocnění pro dospělou populaci ARSACS, která je schopna rozlišovat mezi pacienty s různými klinickými profily. Uvažuje o 3 složkách (pyramidové, cerebelární, neuropatické) nemoci a dokumentuje její obsahovou validitu, vnitřní konzistenci a konstruktovou validitu.
Ostatní jména:
Sekvenování celého genomu, sekvenování celého exomu, transkriptomika, proteomika, metabolomika
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA) z výchozího stavu na 2leté sledování
Časové okno: 24 měsíců
|
Závažnost ataxické složky onemocnění bude hodnocena pomocí škály pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA).
Celkové skóre se vypočítá jako součet všech položek, což dává celkové skóre mezi 0 a 38.
Vyšší skóre SARA tedy ukazuje na závažnější onemocnění.
|
24 měsíců
|
|
Změna hodnotící škály spastické paraplegie (SPRS) z výchozí hodnoty na 2leté sledování
Časové okno: 24 měsíců
|
Závažnost spasticity složky onemocnění bude posouzena aplikací hodnotící škály spastické paraplegie.
Celkové skóre se vypočítá jako součet všech položek, což dává celkové skóre mezi 0 a 52.
Vyšší skóre SPRS tedy ukazuje na závažnější onemocnění.
|
24 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna indexu závažnosti onemocnění - Autozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-Saguenay (DSI-ARSACS) z výchozí hodnoty na 2leté sledování
Časové okno: 24 měsíců
|
DSI-ARSACS je klinická hodnotící škála sestávající z 8 položek odrážejících 3 hlavní složky onemocnění (pyramidový, cerebelární a neuropatický systém) speciálně vyvinutá pro měření progrese onemocnění u ARSAC.
Celkové skóre DSI-ARSACS se může pohybovat od 0 do 38.
Vyšší skóre DSI-ARSACS tedy ukazuje na závažnější onemocnění.
|
24 měsíců
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna informačního systému měření výsledků hlášených pacientem (PROMIS) ve zkratce „fyzické funkce“ 12a z výchozího stavu na 2leté sledování
Časové okno: 24 měsíců
|
Vlastní dotazník obsahující 12 otázek.
Všechna skóre PROMIS jsou standardizovaná (kalibrace na úrovni položky) a vyjádřena jako T-skóre s průměrem populace 50 a standardní odchylkou (SD) 10.
Vyšší T-skóre tímto indikují vyšší úroveň fyzické funkce.
|
24 měsíců
|
|
Změna informačního systému měření výsledků hlášených pacientem (PROMIS) ve zkratce „sociální role a aktivity“ 8a z výchozího stavu na 2leté sledování
Časové okno: 24 měsíců
|
Vlastní dotazník obsahující 8 otázek.
Všechna skóre PROMIS jsou standardizovaná (kalibrace na úrovni položky) a vyjádřena jako T-skóre s průměrem populace 50 a standardní odchylkou (SD) 10.
Vyšší T-skóre tímto indikují vyšší míru sociální participace.
|
24 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen
- Vrchní vyšetřovatel: Matthis Synofzik, Prof., Dr., University Hospital Tübingen
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Duševní poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Oční nemoci
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Neuromuskulární projevy
- Dyskineze
- Nemoci míchy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Onemocnění zrakového nervu
- Onemocnění kraniálních nervů
- Neurologické vývojové poruchy
- Hypertonie svalů
- Cerebelární onemocnění
- Spinocerebelární degenerace
- Ataxie
- Svalová spasticita
- Intelektuální postižení
- Cerebelární ataxie
- Spinocerebelární ataxie
- Optická atrofie
Další identifikační čísla studie
- SPAX-PBP
- 441409627 (Jiné číslo grantu/financování: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG))
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .