- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT03981276
Fenotypy, biomarkery a patofyziologie u hereditárních spastických paraplegií a příbuzných poruch (HSP-PBP)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Vyšetřovatelé provedou standardizovanou prospektivní přírodní studii založenou na registru (NHS) u HSP a souvisejících poruch. Účastníci budou k vidění každoročně. Při studijních návštěvách bude provedeno standardizované klinické vyšetření včetně aplikace klinických hodnotících škál (výběr hodnotících škál se může lišit v závislosti na individuálním fenotypu a specifickém genotypu); údaje budou vloženy do klinické databáze (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net). Při všech studijních návštěvách budou pacienti požádáni, aby darovali biologické vzorky; odběr biomateriálu je volitelný a účastníci si mohou zvolit účast na odběru vzorků krve, moči, CSF a/nebo kožní biopsie.
Volitelně mohou být provedena další vyšetření včetně zobrazování, kvantitativní analýzy pohybu, neuropsychologických vyšetření, analýzy výsledků hlášených pacientem nebo pozorovatelem a analýzy OMICS k charakterizaci molekulárních biomarkerů.
U účastníků bez genetické diagnózy může být provedeno sekvenování nové generace.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Rebecca Schüle, PD Dr.
- Telefonní číslo: 85653 +49 7071 29
- E-mail: rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonní číslo: 85548 +49 7071 29
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Studijní místa
-
-
-
Pieve di Soligo, Itálie, 31053
- Zatím nenabíráme
- IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
-
Kontakt:
- Andrea Martinuzzi, MD
- Telefonní číslo: 0438 414337
- E-mail: andrea.martinuzzi@lanostrafamiglia.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Andrea Martinuzzi, MD
-
-
-
-
-
Bonn, Německo, 53127
- Nábor
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Thomas Klockgether, MD
-
Kontakt:
- Thomas Klockgether
- Telefonní číslo: +49 228 28715726
- E-mail: Thomas.Klockgether@dzne.de
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Xenia Kobeleva, MD
-
Erlangen, Německo, 91054
- Nábor
- University of Erlangen
-
Kontakt:
- Susanne Seifert
- Telefonní číslo: +49 9131 85 44751
- E-mail: susanne.seifert@uk-erlangen.de
-
Kontakt:
- Pia-Marie Pryssok
- Telefonní číslo: +49 9131 85 44751
- E-mail: pia-marie.pryssok@uk-erlangen.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jürgen Winkler, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Heiko Gassner, Dr. Phil.
-
Essen, Německo, 45147
- Nábor
- University Medicine Essen
-
Kontakt:
- Sylwia Kante
- Telefonní číslo: +49 201 - 7236513
- E-mail: sylwia.kante@uk-essen.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Stephan Klebe, MD
-
Göttingen, Německo, 37075
- Nábor
- University Göttingen
-
Kontakt:
- Anja Schadenberg
- Telefonní číslo: +49 551 39 10206
- E-mail: aschadenberg@med.uni-goettingen.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Michael Sereda, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Sonja Fritzsch, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Knut Brockmann, MD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Anne van Riesen, MD
-
Heidelberg, Německo, 69120
- Zatím nenabíráme
- University Heidelberg
-
Kontakt:
- Heike Jacobi
- Telefonní číslo: +49 6221 - 56 - 7510
- E-mail: Heike.Jacobi@med.uni-heidelberg.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Heike Jacobi, MD
-
Lübeck, Německo, 23562
- Zatím nenabíráme
- University of Lubeck
-
Kontakt:
- Maike Dümcke-Zilian
- Telefonní číslo: +49 451 3101 8215
- E-mail: maike.duemcke-zilian@neuro.uni-luebeck.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Alexander Münchau, MD
-
Magdeburg, Německo, 39120
- Nábor
- German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
-
Kontakt:
- Michaela Butryn
- Telefonní číslo: +49 391-67-13431
- E-mail: michaela.butryn@med.ovgu.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Stefan Vielhaber, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Michaela Butryn, MD
-
München, Německo, 80336
- Nábor
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Thomas Klopstock, MD
-
Kontakt:
- Jasmina Al-Tamami
- Telefonní číslo: +49 89 4400 57425
- E-mail: jasmina.altamami@med.uni-muenchen.de
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Florentine Radelfahrt, MD
-
Regensburg, Německo, 93053
- Zatím nenabíráme
- University of Regensburg
-
Kontakt:
- Zacharias Kohl
- Telefonní číslo: +49 941 941 3074
- E-mail: zacharias.kohl@ukr.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Zacharias Kohl, MD
-
Rostock, Německo, 18147
- Zatím nenabíráme
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
-
Kontakt:
- Christoph Kamm
- Telefonní číslo: +49 381 4944763
- E-mail: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Christoph Kamm, MD
-
Tübingen, Německo, 72076
- Nábor
- University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Rebecca Schüle, MD
-
Kontakt:
- Katrin Dillmann
- Telefonní číslo: +49 7071 29 85653
- E-mail: katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Ludger Schöls, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Marion Döbler-Neumann, MD
-
-
-
-
-
Innsbruck, Rakousko, 6020
- Nábor
- University Innsbruck
-
Kontakt:
- Matthias Amprosi
- Telefonní číslo: +43 512 504 83686
- E-mail: matthias.amprosi@i-med.ac.at
-
Kontakt:
- Sylvia Bösch
- Telefonní číslo: +43 512 504 83686
- E-mail: sylvia.boesch@i-med.ac.at
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Sylvia Bösch, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Matthias Amprosi, MD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Do této studie budou primárně zařazeni probandi s klinickou nebo genetickou diagnózou HSP a souvisejících poruch, včetně pre-manifestovaných jedinců (primární účastníci).
Kromě toho budou zapsáni nedotčení rodinní příslušníci primárních účastníků, pokud jsou plnoletí (>= 18 let) a schopni dát informovaný souhlas (sekundární účastníci).
Nedotčení nezletilí budou zapsáni pouze za zvláštních okolností, jak je podrobně popsáno v odstavci 5.1 (Zvláštní populace – Nedotčení nezletilí).
Nakonec budou zařazeny zdravé nesouvisející kontroly; ty jsou nezbytné pro srovnání nespecifických nálezů souvisejících s pohlavím nebo věkem s nálezy specifickými pro onemocnění.
Popis
Kritéria pro zařazení:
Jedna z následujících:
- Primární účastník: Klinická nebo genetická diagnóza HSP nebo příbuzné poruchy
- Sekundární účastník: Nepostižený rodinný příslušník (příbuzný 1. nebo 2. stupně) primárního účastníka (s výše uvedenými omezeními pro zvláštní populace) schopný dát informovaný souhlas
Nesouvisející zdravá kontrola schopná dát informovaný souhlas
A
- Písemný informovaný souhlas
A
- Účastníci jsou ochotni a schopni dodržovat studijní postupy
Kritéria vyloučení:
- Chybějící informovaný souhlas primárního nebo sekundárního účastníka / zdravé kontroly / zákonných zástupců
- Pro kontroly: důkaz neurodegenerativního onemocnění nebo pohybových poruch; neschopnost dát informovaný souhlas
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Hlavní účastník:
Účastníci postižení hereditární spastickou paraplegií (HSP) nebo fenotypově související poruchou Primární účastníci budou sledováni v ročních intervalech. Zpracování zahrnuje klinické, zobrazovací, senzorové, pacientem/pozorovatelem hlášené a molekulární výsledné parametry a biosampling. Účastníci s neznámou genetickou diagnózou mohou podstoupit genetické testování včetně sekvenování celého exomu nebo celého genomu a dalších technik OMICS. |
Sekvenování celého genomu, sekvenování celého exomu, transkriptomika, proteomika, metabolomika
13bodová stupnice pro hodnocení funkčních poruch vyskytujících se u čistých forem spastické paraplegie (SP).
Další příznaky představující komplikovanou formu SP jsou zaznamenány v inventáři.
Ostatní jména:
|
|
Sekundární účastník/ První nebo druhý stupeň
První nebo druhý stupeň nedotčení rodinní příslušníci primárních účastníků.
Sekundární účastníci mohou podstoupit stejné studijní procedury jako primární účastníci.
|
Sekvenování celého genomu, sekvenování celého exomu, transkriptomika, proteomika, metabolomika
|
|
Nesouvisející zdravá kontrola
Nesouvisející zdravé kontroly Zdravé kontroly mohou podstoupit stejné studijní postupy jako primární účastníci.
|
Sekvenování celého genomu, sekvenování celého exomu, transkriptomika, proteomika, metabolomika
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna od výchozí hodnoty celkového skóre na stupnici SPRS (Spastic Paraplegia Rating Scale) po 2 letech
Časové okno: do 2 let
|
Závažnost onemocnění bude hodnocena aplikací hodnotící škály spastické paraplegie (SPRS), klinické hodnotící škály měřící závažnost onemocnění u dědičné spastické paraplegie (Schüle et al.
Neurologie 2006).
SPRS obsahuje 13 položek, každá v rozmezí od 0 do 4 bodů.
Celkové skóre se vypočítá jako součet všech položek, což dává rozsah pro celkové skóre mezi 0 a 52.
Vyšší celkové skóre SPRS tedy ukazuje na závažnější onemocnění.
|
do 2 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Onemocnění periferního nervového systému
- Neuromuskulární projevy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Malformace nervového systému
- Ochrnutí
- Hypertonie svalů
- Polyneuropatie
- Dědičná senzorická a motorická neuropatie
- Svalová spasticita
- Paraplegie
- Spastická paraplegie, dědičná
Další identifikační čísla studie
- HSP-PBP
- 01GM1905 (Jiné číslo grantu/financování: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF))
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .