Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Fenotypy, biomarkery a patofyziologie u hereditárních spastických paraplegií a příbuzných poruch (HSP-PBP)

18. května 2021 aktualizováno: Dr. Rebecca Schule
Cílem této studie je určit klinické spektrum a přirozenou progresi hereditárních spastických paraplegií (HSP) a souvisejících poruch v prospektivní multicentrické přírodní historické studii, identifikovat digitální, zobrazovací a molekulární biomarkery, které mohou pomoci při diagnostice a vývoji terapie, a studovat genetická etiologie a molekulární mechanismy těchto onemocnění.

Přehled studie

Detailní popis

Vyšetřovatelé provedou standardizovanou prospektivní přírodní studii založenou na registru (NHS) u HSP a souvisejících poruch. Účastníci budou k vidění každoročně. Při studijních návštěvách bude provedeno standardizované klinické vyšetření včetně aplikace klinických hodnotících škál (výběr hodnotících škál se může lišit v závislosti na individuálním fenotypu a specifickém genotypu); údaje budou vloženy do klinické databáze (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net). Při všech studijních návštěvách budou pacienti požádáni, aby darovali biologické vzorky; odběr biomateriálu je volitelný a účastníci si mohou zvolit účast na odběru vzorků krve, moči, CSF a/nebo kožní biopsie.

Volitelně mohou být provedena další vyšetření včetně zobrazování, kvantitativní analýzy pohybu, neuropsychologických vyšetření, analýzy výsledků hlášených pacientem nebo pozorovatelem a analýzy OMICS k charakterizaci molekulárních biomarkerů.

U účastníků bez genetické diagnózy může být provedeno sekvenování nové generace.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

2000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

      • Pieve di Soligo, Itálie, 31053
        • Zatím nenabíráme
        • IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Andrea Martinuzzi, MD
      • Bonn, Německo, 53127
        • Nábor
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Thomas Klockgether, MD
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Xenia Kobeleva, MD
      • Erlangen, Německo, 91054
        • Nábor
        • University of Erlangen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jürgen Winkler, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Heiko Gassner, Dr. Phil.
      • Essen, Německo, 45147
        • Nábor
        • University Medicine Essen
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Stephan Klebe, MD
      • Göttingen, Německo, 37075
        • Nábor
        • University Göttingen
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Michael Sereda, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Sonja Fritzsch, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Knut Brockmann, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Anne van Riesen, MD
      • Heidelberg, Německo, 69120
        • Zatím nenabíráme
        • University Heidelberg
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Heike Jacobi, MD
      • Lübeck, Německo, 23562
        • Zatím nenabíráme
        • University of Lubeck
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alexander Münchau, MD
      • Magdeburg, Německo, 39120
        • Nábor
        • German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Stefan Vielhaber, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Michaela Butryn, MD
      • München, Německo, 80336
        • Nábor
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Thomas Klopstock, MD
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Florentine Radelfahrt, MD
      • Regensburg, Německo, 93053
        • Zatím nenabíráme
        • University of Regensburg
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Zacharias Kohl, MD
      • Rostock, Německo, 18147
        • Zatím nenabíráme
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Christoph Kamm, MD
      • Tübingen, Německo, 72076
        • Nábor
        • University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rebecca Schüle, MD
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Ludger Schöls, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Marion Döbler-Neumann, MD
      • Innsbruck, Rakousko, 6020
        • Nábor
        • University Innsbruck
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sylvia Bösch, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Matthias Amprosi, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do této studie budou primárně zařazeni probandi s klinickou nebo genetickou diagnózou HSP a souvisejících poruch, včetně pre-manifestovaných jedinců (primární účastníci).

Kromě toho budou zapsáni nedotčení rodinní příslušníci primárních účastníků, pokud jsou plnoletí (>= 18 let) a schopni dát informovaný souhlas (sekundární účastníci).

Nedotčení nezletilí budou zapsáni pouze za zvláštních okolností, jak je podrobně popsáno v odstavci 5.1 (Zvláštní populace – Nedotčení nezletilí).

Nakonec budou zařazeny zdravé nesouvisející kontroly; ty jsou nezbytné pro srovnání nespecifických nálezů souvisejících s pohlavím nebo věkem s nálezy specifickými pro onemocnění.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jedna z následujících:

    1. Primární účastník: Klinická nebo genetická diagnóza HSP nebo příbuzné poruchy
    2. Sekundární účastník: Nepostižený rodinný příslušník (příbuzný 1. nebo 2. stupně) primárního účastníka (s výše uvedenými omezeními pro zvláštní populace) schopný dát informovaný souhlas
    3. Nesouvisející zdravá kontrola schopná dát informovaný souhlas

      A

  • Písemný informovaný souhlas

A

- Účastníci jsou ochotni a schopni dodržovat studijní postupy

Kritéria vyloučení:

  • Chybějící informovaný souhlas primárního nebo sekundárního účastníka / zdravé kontroly / zákonných zástupců
  • Pro kontroly: důkaz neurodegenerativního onemocnění nebo pohybových poruch; neschopnost dát informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Hlavní účastník:

Účastníci postižení hereditární spastickou paraplegií (HSP) nebo fenotypově související poruchou Primární účastníci budou sledováni v ročních intervalech. Zpracování zahrnuje klinické, zobrazovací, senzorové, pacientem/pozorovatelem hlášené a molekulární výsledné parametry a biosampling.

Účastníci s neznámou genetickou diagnózou mohou podstoupit genetické testování včetně sekvenování celého exomu nebo celého genomu a dalších technik OMICS.

Sekvenování celého genomu, sekvenování celého exomu, transkriptomika, proteomika, metabolomika
13bodová stupnice pro hodnocení funkčních poruch vyskytujících se u čistých forem spastické paraplegie (SP). Další příznaky představující komplikovanou formu SP jsou zaznamenány v inventáři.
Ostatní jména:
  • Hodnotící stupnice spastické paraplegie (SPRS)
Sekundární účastník/ První nebo druhý stupeň
První nebo druhý stupeň nedotčení rodinní příslušníci primárních účastníků. Sekundární účastníci mohou podstoupit stejné studijní procedury jako primární účastníci.
Sekvenování celého genomu, sekvenování celého exomu, transkriptomika, proteomika, metabolomika
Nesouvisející zdravá kontrola
Nesouvisející zdravé kontroly Zdravé kontroly mohou podstoupit stejné studijní postupy jako primární účastníci.
Sekvenování celého genomu, sekvenování celého exomu, transkriptomika, proteomika, metabolomika

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od výchozí hodnoty celkového skóre na stupnici SPRS (Spastic Paraplegia Rating Scale) po 2 letech
Časové okno: do 2 let
Závažnost onemocnění bude hodnocena aplikací hodnotící škály spastické paraplegie (SPRS), klinické hodnotící škály měřící závažnost onemocnění u dědičné spastické paraplegie (Schüle et al. Neurologie 2006). SPRS obsahuje 13 položek, každá v rozmezí od 0 do 4 bodů. Celkové skóre se vypočítá jako součet všech položek, což dává rozsah pro celkové skóre mezi 0 a 52. Vyšší celkové skóre SPRS tedy ukazuje na závažnější onemocnění.
do 2 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. října 2019

Primární dokončení (Očekávaný)

1. srpna 2039

Dokončení studie (Očekávaný)

1. srpna 2041

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. června 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. června 2019

První zveřejněno (Aktuální)

10. června 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. května 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. května 2021

Naposledy ověřeno

1. května 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit