Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Endofenotypová charakteristika rodinné psychiatrické poruchy (EnBiGen)

22. července 2016 aktualizováno: University Hospital, Grenoble

Endofenotypová charakteristika rodinné psychiatrické poruchy bipolárního spektra s autozomálně dominantním projevem

Bipolární porucha je chronická a častá náladová patologie, která ovlivňuje emocionální a socioprofesní život nemocných osob a také zvyšuje úmrtnost na sebevraždu. Sebevražda je považována za výsledek bipolární poruchy.

Hlavním cílem této studie je charakterizace endofenotypu z klinického a kognitivního hlediska poruchy bipolárního spektra přítomné v rodině a následně poukázání na mutaci jednoho ze zúčastněných genů této poruchy.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Dědičnost bipolární poruchy je nyní dobře zavedena, ale zdá se, že ve většině případů je multifaktoriální.

Použití endofenotypu charakterizovaného v rodině s četnými bipolárními pacienty umožňuje reflektovat expresi jednodušších genetických variant, než jsou ty, které se podílejí na onemocnění, a může umožnit identifikaci genů zapojených do etiopatogeneze tohoto endofenotypu.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

29

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělí členové rodiny (více než 18 let)
  • Podepsané informované souhlasy
  • Registrováno u francouzského sociálního zabezpečení nebo držitele evropského průkazu zdravotního pojištění

Kritéria vyloučení:

Klinická část:

  • Odmítnutí podepsat souhlas s účastí na studii.
  • Organické postižení pravděpodobně ovlivní kognitivní schopnosti a mozkové struktury nebo akutní dekompenzaci bipolární poruchy.

Genetická část:

  • Odmítnutí podepsat souhlas s genetickým vzorkem.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Zdraví dobrovolníci
Členové rodiny
Genetický: Endofenotyp a sekvenování
Nakreslete endofenotyp a genetickou studii

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Neuropsychologické hodnotící testy
Časové okno: Jednoho dne

Neuropsychologické vyšetření (asi jedna hodina):

TMT (Trail Making Test) A a B, Stroop VFT (Visual Field Testing), DST (Dyslexia Screening Test) Test Tower of London Hayling, CPT (nepřetržitý výkonový úkol) CVLT (California Verbal Learning Test).
Jednoho dne
Sledování očí.
Časové okno: Jedna hodina

Dobrovolník se bude řídit pokyny podle barvy zobrazené na obrazovce.

Tento pokyn je podívat se na stranu, kde je baterka, a podívat se na protější stranu, pokud je světlo nepřerušené.

Chyby se budou počítat.
Jedna hodina
Odběr krve
Časové okno: 3 minuty
Genetický vzorek pro extrakci DNA.
3 minuty

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Grenoble

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jérôme Holtzmann, Doctor, Grenoble Hospital University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2015

Primární dokončení (Očekávaný)

1. února 2018

Dokončení studie (Očekávaný)

1. února 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. července 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. července 2016

První zveřejněno (Odhad)

26. července 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

26. července 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. července 2016

Naposledy ověřeno

1. července 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 38RC14.321

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Zdravý dobrovolník

Klinické studie na Endofenotyp a sekvenování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guinea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit