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Caratterizzazione endofenotipica di un disturbo psichiatrico familiare (EnBiGen)

22 luglio 2016 aggiornato da: University Hospital, Grenoble

Caratterizzazione endofenotipica di un disturbo psichiatrico familiare dello spettro bipolare, con espressione autosomica dominante

Il disturbo bipolare è una patologia cronica e frequente dell'umore, che impatta sulla vita affettiva e socio-professionale dei soggetti malati, aumentando anche la mortalità per suicidio. Il suicidio è considerato un risultato del disturbo bipolare.

L'obiettivo principale di questo studio è la caratterizzazione endofenotipica dal punto di vista clinico e cognitivo, di un disturbo dello spettro bipolare presente in una famiglia, per poi evidenziare una mutazione di uno dei geni coinvolti in questo disturbo.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'ereditarietà del disturbo bipolare è ormai ben consolidata, ma sembra essere multifattoriale nella maggior parte dei casi.

L'utilizzo di un endofenotipo caratterizzato in una famiglia che presenta numerosi soggetti bipolari permette di riflettere l'espressione di varianti genetiche più semplici rispetto a quelle coinvolte nella malattia, e potrebbe consentire l'identificazione di geni coinvolti nell'eziopatogenesi di questo endofenotipo.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

29

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Membri di un adulto della famiglia (più di 18 anni)
  • Consensi informati firmati
  • Iscritto a una previdenza sociale francese o titolare della tessera europea di assicurazione malattia

Criteri di esclusione:

Parte clinica:

  • Rifiuto di firmare il consenso allo studio di partecipazione.
  • Affetto organico suscettibile di influenzare le capacità cognitive e le strutture cerebrali o scompenso acuto di un disturbo bipolare.

Parte genetica:

  • Rifiuto di firmare il consenso del campione genetico.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Volontari sani
Membri di una famiglia
Genetico: Endofenotipo e sequenziamento
Disegna un endofenotipo e uno studio genetico

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test di valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Un giorno

Valutazioni neuropsicologiche (circa un'ora):

TMT (Trail Making Test) A e B, Stroop VFT (Visual Field Testing), DST (Dyslexia Screening Test) Test della Torre di Londra Hayling, CPT (attività di prestazione continua) CVLT (California Verbal Learning Test).
Un giorno
Tracciamento oculare.
Lasso di tempo: Un'ora

Il volontario seguirà un'istruzione in base al colore visualizzato su uno schermo.

Questa istruzione è di guardare il lato dove c'è una torcia elettrica e di guardare l'opposto se la luce è ininterrotta.

Gli errori saranno contati.
Un'ora
Prelievo di sangue
Lasso di tempo: 3 minuti
Campione genetico per l'estrazione del DNA.
3 minuti

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Grenoble

Investigatori

  • Investigatore principale: Jérôme Holtzmann, Doctor, Grenoble Hospital University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2015

Completamento primario (Anticipato)

1 febbraio 2018

Completamento dello studio (Anticipato)

1 febbraio 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 luglio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 luglio 2016

Primo Inserito (Stima)

26 luglio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

26 luglio 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 luglio 2016

Ultimo verificato

1 luglio 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 38RC14.321

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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