Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Perhepsykiatrinen häiriön endofenotyyppi (EnBiGen)

perjantai 22. heinäkuuta 2016 päivittänyt: University Hospital, Grenoble

Endofenotyyppisen bipolaarisen psykiatrinen perhehäiriön autosomaalisella dominoivalla ilmeellä

Kaksisuuntainen mielialahäiriö on krooninen ja toistuva mielialapatologia, joka vaikuttaa sairaiden henkiseen ja sosiaalis-ammatilliseen elämään ja lisää myös itsemurhakuolleisuutta. Itsemurhaa pidetään kaksisuuntaisen mielialahäiriön seurauksena.

Tämän tutkimuksen päätavoitteena on perehtyneen kaksisuuntaisen mielialahäiriön endofenotyypin karakterisointi kliinisestä ja kognitiivisesta näkökulmasta, ja sitten korostaa yhden asiaan liittyvän geenin mutaatiota, joka on tämä sairaus.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Yksityiskohtainen kuvaus

Kaksisuuntaisen mielialahäiriön periytyvyys on nyt vakiintunut, mutta se näyttää olevan monitekijäinen useimmissa tapauksissa.

Endofenotyypin käyttö, joka on karakterisoitu perheessä, jossa esiintyy lukuisia kaksisuuntaisia ​​mielialaa sairastavia, mahdollistaa yksinkertaisempien geneettisten muunnelmien ilmentymisen kuin sairauteen osallistuvien geneettisten varianttien ilmentymisen ja saattaa mahdollistaa tämän endofenotyypin etiopatogeneesiin osallistuvien geenien tunnistamisen.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

29

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

      • La Tronche, Ranska, 38700
        • Rekrytointi
        • UniversityHospitalGrenoble
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Aikuisen perheen jäsenet (yli 18 vuotta)
  • Allekirjoitetut tietoiset suostumukset
  • Rekisteröity ranskalaiseen sosiaaliturvaan tai eurooppalaisen sairaanhoitokortin haltija

Poissulkemiskriteerit:

Kliininen osa:

  • Kieltäytyminen osallistumistutkimuksen suostumuksen allekirjoittamisesta.
  • Orgaaninen kiintymys, joka todennäköisesti vaikuttaa kognitiivisiin kykyihin ja aivojen rakenteisiin tai kaksisuuntaisen mielialahäiriön akuuttiin dekompensaatioon.

Geneettinen osa:

  • Geeninäytteen suostumuksen allekirjoittamisesta kieltäytyminen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: Terveet vapaaehtoiset
Perheen jäseniä
Piirrä endofenotyyppi ja geneettinen tutkimus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Neuropsykologiset arviointitestit
Aikaikkuna: Yksi päivä

Neuropsykologiset arvioinnit (noin tunti):

TMT (Trail Making Test) A ja B, Stroop VFT (Visual Field Testing), DST (Dyslexia Screening Test) Tower of London -testi Hayling, CPT (jatkuva suoritustehtävä) CVLT (California Verbal Learning Test).

Yksi päivä
Silmänseuranta.
Aikaikkuna: Yksi tunti

Vapaaehtoinen noudattaa ohjeita näytöllä näkyvän värin mukaan.

Tämä ohje on katsoa sivulle, jossa on taskulamppu, ja katsoa vastapäätä, jos valo on ehjä.

Virheet lasketaan.

Yksi tunti
Verinäytteenotto
Aikaikkuna: 3 minuuttia
Geneettinen näyte DNA:n uuttamiseen.
3 minuuttia

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Tutkijat

  • Päätutkija: Jérôme Holtzmann, Doctor, Grenoble Hospital University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. helmikuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 1. helmikuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 1. helmikuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 11. heinäkuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 22. heinäkuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 26. heinäkuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 26. heinäkuuta 2016

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 22. heinäkuuta 2016

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. heinäkuuta 2016

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa