- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT02843997
Эндофенотипическая характеристика семейного психического расстройства (EnBiGen)
Эндофенотипическая характеристика семейного психического расстройства биполярного спектра с аутосомно-доминантным выражением
Биполярное расстройство — хроническая и частая патология настроения, влияющая на эмоциональную и социально-профессиональную жизнь больных, а также повышающая смертность от суицида. Самоубийство рассматривается как результат биполярного расстройства.
Основной целью этого исследования является характеристика эндофенотипа с клинической и когнитивной точки зрения расстройства биполярного спектра, присутствующего в семье, а затем выделение мутации одного из генов, вовлеченных в это расстройство.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Наследуемость биполярного расстройства в настоящее время хорошо установлена, но, по-видимому, в большинстве случаев является многофакторной.
Использование эндофенотипа, охарактеризованного в семье с многочисленными биполярными больными, позволяет отразить экспрессию более простых генетических вариантов, чем те, которые участвуют в заболевании, и может позволить идентифицировать гены, участвующие в этиопатогенезе этого эндофенотипа.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
La Tronche, Франция, 38700
- Рекрутинг
- UniversityHospitalGrenoble
-
Контакт:
- Jérôme Holtzmann, Doctor
- Номер телефона: 04 76 76 54 14
- Электронная почта: JHoltzmann@chu-grenoble.fr
-
Контакт:
- John Rendu
- Номер телефона: 04 76 76 55 73
- Электронная почта: jrendu@chu-grenoble.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
Критерии включения:
- Члены семьи совершеннолетние (старше 18 лет)
- Подписанные информированные согласия
- Зарегистрирован в системе социального обеспечения Франции или имеет Европейскую карту медицинского страхования.
Критерий исключения:
Клиническая часть:
- Отказ от подписания согласия на участие в исследовании.
- Органическое поражение, вероятно, влияет на когнитивные способности и структуры мозга или острую декомпенсацию биполярного расстройства.
Генетическая часть:
- Отказ подписать согласие на генетический образец.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Здоровые волонтеры
Члены семьи
|
Нарисуйте эндофенотип и генетическое исследование
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Нейропсихологические тесты
Временное ограничение: Один день
|
Нейропсихологические обследования (около часа): TMT (Trail Making Test) A и B, Stroop VFT (тестирование поля зрения), DST (отборочный тест на дислексию), тест Хейлинга в лондонском Тауэре, CPT (непрерывное задание на выполнение), тесты CVLT (Калифорнийский вербальный обучающий тест). |
Один день
|
|
Отслеживание глаз.
Временное ограничение: Один час
|
Доброволец будет следовать инструкциям в соответствии с цветом, видимым на экране. Эта инструкция заключается в том, чтобы смотреть на сторону, где есть фонарик, и смотреть на противоположную, если свет не прерывается. Ошибки будут учтены. |
Один час
|
|
Забор крови
Временное ограничение: 3 минуты
|
Генетический образец для выделения ДНК.
|
3 минуты
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Jérôme Holtzmann, Doctor, Grenoble Hospital University
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Peters E, Joseph S, Day S, Garety P. Measuring delusional ideation: the 21-item Peters et al. Delusions Inventory (PDI). Schizophr Bull. 2004;30(4):1005-22. doi: 10.1093/oxfordjournals.schbul.a007116.
- Frey BN, Andreazza AC, Houenou J, Jamain S, Goldstein BI, Frye MA, Leboyer M, Berk M, Malhi GS, Lopez-Jaramillo C, Taylor VH, Dodd S, Frangou S, Hall GB, Fernandes BS, Kauer-Sant'Anna M, Yatham LN, Kapczinski F, Young LT. Biomarkers in bipolar disorder: a positional paper from the International Society for Bipolar Disorders Biomarkers Task Force. Aust N Z J Psychiatry. 2013 Apr;47(4):321-32. doi: 10.1177/0004867413478217. Epub 2013 Feb 14.
- Merikangas KR, Akiskal HS, Angst J, Greenberg PE, Hirschfeld RM, Petukhova M, Kessler RC. Lifetime and 12-month prevalence of bipolar spectrum disorder in the National Comorbidity Survey replication. Arch Gen Psychiatry. 2007 May;64(5):543-52. doi: 10.1001/archpsyc.64.5.543. Erratum In: Arch Gen Psychiatry. 2007 Sep;64(9):1039.
- Billieux J, Rochat L, Ceschi G, Carre A, Offerlin-Meyer I, Defeldre AC, Khazaal Y, Besche-Richard C, Van der Linden M. Validation of a short French version of the UPPS-P Impulsive Behavior Scale. Compr Psychiatry. 2012 Jul;53(5):609-15. doi: 10.1016/j.comppsych.2011.09.001. Epub 2011 Oct 27.
- Adida M, Azorin JM, Fakra E, Belzeaux R, Kaladjian A, Pomietto P, Correard N. [Schizophrenia and/or bipolar disorder: neurobiological endophenotypes]. Encephale. 2012 Dec;38 Suppl 3:S98-102. doi: 10.1016/S0013-7006(12)70086-6. French.
- Ancin I, Santos JL, Teijeira C, Sanchez-Morla EM, Bescos MJ, Argudo I, Torrijos S, Vazquez-Alvarez B, De La Vega I, Lopez-Ibor JJ, Barabash A, Cabranes-Diaz JA. Sustained attention as a potential endophenotype for bipolar disorder. Acta Psychiatr Scand. 2010 Sep;122(3):235-45. doi: 10.1111/j.1600-0447.2009.01532.x. Epub 2010 Jan 25.
- Badner JA, Koller D, Foroud T, Edenberg H, Nurnberger JI Jr, Zandi PP, Willour VL, McMahon FJ, Potash JB, Hamshere M, Grozeva D, Green E, Kirov G, Jones I, Jones L, Craddock N, Morris D, Segurado R, Gill M, Sadovnick D, Remick R, Keck P, Kelsoe J, Ayub M, MacLean A, Blackwood D, Liu CY, Gershon ES, McMahon W, Lyon GJ, Robinson R, Ross J, Byerley W. Genome-wide linkage analysis of 972 bipolar pedigrees using single-nucleotide polymorphisms. Mol Psychiatry. 2012 Jul;17(8):818-26. doi: 10.1038/mp.2011.89. Epub 2011 Jul 19.
- Bertelsen A, Harvald B, Hauge M. A Danish twin study of manic-depressive disorders. Br J Psychiatry. 1977 Apr;130:330-51. doi: 10.1192/bjp.130.4.330.
- Beynel L, Chauvin A, Guyader N, Harquel S, Szekely D, Bougerol T, Marendaz C. What saccadic eye movements tell us about TMS-induced neuromodulation of the DLPFC and mood changes: a pilot study in bipolar disorders. Front Integr Neurosci. 2014 Aug 19;8:65. doi: 10.3389/fnint.2014.00065. eCollection 2014.
- Brent D. In search of endophenotypes for suicidal behavior. Am J Psychiatry. 2009 Oct;166(10):1087-9. doi: 10.1176/appi.ajp.2009.09081131. No abstract available.
- Cardno AG, Marshall EJ, Coid B, Macdonald AM, Ribchester TR, Davies NJ, Venturi P, Jones LA, Lewis SW, Sham PC, Gottesman II, Farmer AE, McGuffin P, Reveley AM, Murray RM. Heritability estimates for psychotic disorders: the Maudsley twin psychosis series. Arch Gen Psychiatry. 1999 Feb;56(2):162-8. doi: 10.1001/archpsyc.56.2.162.
- Cermolacce M, Fakra E, Belzeaux R, Adida M, Azorin JM. [Schizophrenic and bipolar endophenotypes: the clinician's point of view]. Encephale. 2012 Dec;38 Suppl 3:S57-61. doi: 10.1016/S0013-7006(12)70078-7. French.
- Chauvin, A. et al. Saccadic inhibition - A trait biomarker of bipolar disorder. 16th Annual conference of the International Society for Bipolar Disorder (2014).
- Chiaroni P, Hantouche EG, Gouvernet J, Azorin JM, Akiskal HS. The cyclothymic temperament in healthy controls and familially at risk individuals for mood disorder: endophenotype for genetic studies? J Affect Disord. 2005 Mar;85(1-2):135-45. doi: 10.1016/j.jad.2003.12.010.
- Courtet P, Gottesman II, Jollant F, Gould TD. The neuroscience of suicidal behaviors: what can we expect from endophenotype strategies? Transl Psychiatry. 2011;1(5):e7-. doi: 10.1038/tp.2011.6.
- Daban C, Mathieu F, Raust A, Cochet B, Scott J, Etain B, Leboyer M, Bellivier F. Is processing speed a valid cognitive endophenotype for bipolar disorder? J Affect Disord. 2012 Jun;139(1):98-101. doi: 10.1016/j.jad.2012.02.028. Epub 2012 Mar 18.
- Drancourt N, Etain B, Lajnef M, Henry C, Raust A, Cochet B, Mathieu F, Gard S, Mbailara K, Zanouy L, Kahn JP, Cohen RF, Wajsbrot-Elgrabli O, Leboyer M, Scott J, Bellivier F. Duration of untreated bipolar disorder: missed opportunities on the long road to optimal treatment. Acta Psychiatr Scand. 2013 Feb;127(2):136-44. doi: 10.1111/j.1600-0447.2012.01917.x. Epub 2012 Aug 20.
- Duffy A, Lewitzka U, Doucette S, Andreazza A, Grof P. Biological indicators of illness risk in offspring of bipolar parents: targeting the hypothalamic-pituitary-adrenal axis and immune system. Early Interv Psychiatry. 2012 May;6(2):128-37. doi: 10.1111/j.1751-7893.2011.00323.x. Epub 2011 Dec 20.
- Edvardsen J, Torgersen S, Roysamb E, Lygren S, Skre I, Onstad S, Oien PA. Heritability of bipolar spectrum disorders. Unity or heterogeneity? J Affect Disord. 2008 Mar;106(3):229-40. doi: 10.1016/j.jad.2007.07.001. Epub 2007 Aug 9.
- Ferrari AJ, Norman RE, Freedman G, Baxter AJ, Pirkis JE, Harris MG, Page A, Carnahan E, Degenhardt L, Vos T, Whiteford HA. The burden attributable to mental and substance use disorders as risk factors for suicide: findings from the Global Burden of Disease Study 2010. PLoS One. 2014 Apr 2;9(4):e91936. doi: 10.1371/journal.pone.0091936. eCollection 2014.
- Ferreira MA, O'Donovan MC, Meng YA, Jones IR, Ruderfer DM, Jones L, Fan J, Kirov G, Perlis RH, Green EK, Smoller JW, Grozeva D, Stone J, Nikolov I, Chambert K, Hamshere ML, Nimgaonkar VL, Moskvina V, Thase ME, Caesar S, Sachs GS, Franklin J, Gordon-Smith K, Ardlie KG, Gabriel SB, Fraser C, Blumenstiel B, Defelice M, Breen G, Gill M, Morris DW, Elkin A, Muir WJ, McGhee KA, Williamson R, MacIntyre DJ, MacLean AW, St CD, Robinson M, Van Beck M, Pereira AC, Kandaswamy R, McQuillin A, Collier DA, Bass NJ, Young AH, Lawrence J, Ferrier IN, Anjorin A, Farmer A, Curtis D, Scolnick EM, McGuffin P, Daly MJ, Corvin AP, Holmans PA, Blackwood DH, Gurling HM, Owen MJ, Purcell SM, Sklar P, Craddock N; Wellcome Trust Case Control Consortium. Collaborative genome-wide association analysis supports a role for ANK3 and CACNA1C in bipolar disorder. Nat Genet. 2008 Sep;40(9):1056-8. doi: 10.1038/ng.209.
- Geoffroy PA, Etain B, Jamain S, Bellivier F, Leboyer M. [Early onset bipolar disorder: validation from admixture analyses and biomarkers]. Can J Psychiatry. 2013 Apr;58(4):240-8. doi: 10.1177/070674371305800410. French.
- Glahn DC, Almasy L, Barguil M, Hare E, Peralta JM, Kent JW Jr, Dassori A, Contreras J, Pacheco A, Lanzagorta N, Nicolini H, Raventos H, Escamilla MA. Neurocognitive endophenotypes for bipolar disorder identified in multiplex multigenerational families. Arch Gen Psychiatry. 2010 Feb;67(2):168-77. doi: 10.1001/archgenpsychiatry.2009.184.
- Gooding DC, Basso MA. The tell-tale tasks: a review of saccadic research in psychiatric patient populations. Brain Cogn. 2008 Dec;68(3):371-90. doi: 10.1016/j.bandc.2008.08.024. Epub 2008 Oct 23.
- Gottesman II, Gould TD. The endophenotype concept in psychiatry: etymology and strategic intentions. Am J Psychiatry. 2003 Apr;160(4):636-45. doi: 10.1176/appi.ajp.160.4.636.
- Harvey AG. Sleep and circadian rhythms in bipolar disorder: seeking synchrony, harmony, and regulation. Am J Psychiatry. 2008 Jul;165(7):820-9. doi: 10.1176/appi.ajp.2008.08010098. Epub 2008 Jun 2.
- Hasler G, Drevets WC, Gould TD, Gottesman II, Manji HK. Toward constructing an endophenotype strategy for bipolar disorders. Biol Psychiatry. 2006 Jul 15;60(2):93-105. doi: 10.1016/j.biopsych.2005.11.006. Epub 2006 Jan 9.
- Houenou J, Frommberger J, Carde S, Glasbrenner M, Diener C, Leboyer M, Wessa M. Neuroimaging-based markers of bipolar disorder: evidence from two meta-analyses. J Affect Disord. 2011 Aug;132(3):344-55. doi: 10.1016/j.jad.2011.03.016. Epub 2011 Apr 5.
- Hranov LG, Marinova P, Stoyanova M, Pandova M, Hranov G. Bipolar disorder - from endophenotypes to treatment. Psychiatr Danub. 2013 Sep;25(3):284-91.
- Jimenez-Trevino L, Blasco-Fontecilla H, Braquehais MD, Ceverino-Dominguez A, Baca-Garcia E. Endophenotypes and suicide behaviour. Actas Esp Psiquiatr. 2011 Jan-Feb;39(1):61-9. Epub 2011 Jan 1.
- Jollant F, Guillaume S, Jaussent I, Bellivier F, Leboyer M, Castelnau D, Malafosse A, Courtet P. Psychiatric diagnoses and personality traits associated with disadvantageous decision-making. Eur Psychiatry. 2007 Oct;22(7):455-61. doi: 10.1016/j.eurpsy.2007.06.001. Epub 2007 Aug 30.
- Judd LL, Schettler PJ, Akiskal HS, Maser J, Coryell W, Solomon D, Endicott J, Keller M. Long-term symptomatic status of bipolar I vs. bipolar II disorders. Int J Neuropsychopharmacol. 2003 Jun;6(2):127-37. doi: 10.1017/S1461145703003341.
- Kendler KS. Twin studies of psychiatric illness. Current status and future directions. Arch Gen Psychiatry. 1993 Nov;50(11):905-15. doi: 10.1001/archpsyc.1993.01820230075007. No abstract available.
- Kendler KS. Twin studies of psychiatric illness: an update. Arch Gen Psychiatry. 2001 Nov;58(11):1005-14. doi: 10.1001/archpsyc.58.11.1005.
- Latalova K, Prasko J, Diveky T, Velartova H. Cognitive impairment in bipolar disorder. Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub. 2011 Mar;155(1):19-26. doi: 10.5507/bp.155.2011.003.
- Lombardo LE, Bearden CE, Barrett J, Brumbaugh MS, Pittman B, Frangou S, Glahn DC. Trait impulsivity as an endophenotype for bipolar I disorder. Bipolar Disord. 2012 Aug;14(5):565-70. doi: 10.1111/j.1399-5618.2012.01035.x. Epub 2012 Jul 16.
- Mahon K, Perez-Rodriguez MM, Gunawardane N, Burdick KE. Dimensional endophenotypes in bipolar disorder: affective dysregulation and psychosis proneness. J Affect Disord. 2013 Nov;151(2):695-701. doi: 10.1016/j.jad.2013.08.003. Epub 2013 Aug 14.
- Malsert J, Guyader N, Chauvin A, Polosan M, Poulet E, Szekely D, Bougerol T, Marendaz C. Antisaccades as a follow-up tool in major depressive disorder therapies: a pilot study. Psychiatry Res. 2012 Dec 30;200(2-3):1051-3. doi: 10.1016/j.psychres.2012.05.007. Epub 2012 May 28.
- Malsert J, Guyader N, Chauvin A, Polosan M, Szekely D, Bougerol T, Marendaz C. Saccadic performance and cortical excitability as trait-markers and state-markers in rapid cycling bipolar disorder: a two-case follow-up study. Front Psychiatry. 2013 Jan 4;3:112. doi: 10.3389/fpsyt.2012.00112. eCollection 2012.
- Mann JJ, Arango VA, Avenevoli S, Brent DA, Champagne FA, Clayton P, Currier D, Dougherty DM, Haghighi F, Hodge SE, Kleinman J, Lehner T, McMahon F, Moscicki EK, Oquendo MA, Pandey GN, Pearson J, Stanley B, Terwilliger J, Wenzel A. Candidate endophenotypes for genetic studies of suicidal behavior. Biol Psychiatry. 2009 Apr 1;65(7):556-63. doi: 10.1016/j.biopsych.2008.11.021. Epub 2009 Feb 7.
- Marian AJ. Sequencing your genome: what does it mean? Methodist Debakey Cardiovasc J. 2014 Jan-Mar;10(1):3-6. doi: 10.14797/mdcj-10-1-3.
- Mazzola-Pomietto P, Azorin JM, Belzeaux R, Fakra E, Adida M, Kaladjian A. [Are variations of structural neuro-anatomy promising endophenotype candidates in bipolar disorder?]. Encephale. 2012 Dec;38 Suppl 3:S75-80. doi: 10.1016/S0013-7006(12)70082-9. French.
- McGirr A, Alda M, Seguin M, Cabot S, Lesage A, Turecki G. Familial aggregation of suicide explained by cluster B traits: a three-group family study of suicide controlling for major depressive disorder. Am J Psychiatry. 2009 Oct;166(10):1124-34. doi: 10.1176/appi.ajp.2009.08111744. Epub 2009 Sep 15.
- Mendlowicz MV, Jean-Louis G, Kelsoe JR, Akiskal HS. A comparison of recovered bipolar patients, healthy relatives of bipolar probands, and normal controls using the short TEMPS-A. J Affect Disord. 2005 Mar;85(1-2):147-51. doi: 10.1016/j.jad.2004.01.012.
- Mortensen PB, Pedersen CB, Melbye M, Mors O, Ewald H. Individual and familial risk factors for bipolar affective disorders in Denmark. Arch Gen Psychiatry. 2003 Dec;60(12):1209-15. doi: 10.1001/archpsyc.60.12.1209.
- Myles-Worsley M, Tiobech J, Browning SR, Korn J, Goodman S, Gentile K, Melhem N, Byerley W, Faraone SV, Middleton FA. Deletion at the SLC1A1 glutamate transporter gene co-segregates with schizophrenia and bipolar schizoaffective disorder in a 5-generation family. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2013 Mar;162B(2):87-95. doi: 10.1002/ajmg.b.32125. Epub 2013 Jan 22.
- Parmentier C, Etain B, Yon L, Misson H, Mathieu F, Lajnef M, Cochet B, Raust A, Kahn JP, Wajsbrot-Elgrabli O, Cohen R, Henry C, Leboyer M, Bellivier F. Clinical and dimensional characteristics of euthymic bipolar patients with or without suicidal behavior. Eur Psychiatry. 2012 Nov;27(8):570-6. doi: 10.1016/j.eurpsy.2011.05.005. Epub 2011 Oct 5.
- Ross J, Berrettini W, Coryell W, Gershon ES, Badner JA, Kelsoe JR, McInnis MG, McMahon FJ, Murphy DL, Nurnberger JI Jr, Foroud T, Rice JP, Scheftner WB, Zandi P, Edenberg H, Byerley W. Genome-wide parametric linkage analyses of 644 bipolar pedigrees suggest susceptibility loci at chromosomes 16 and 20. Psychiatr Genet. 2008 Aug;18(4):191-8. doi: 10.1097/YPG.0b013e3283050aa5.
- Schurhoff F, Szoke A, Meary A, Bellivier F, Rouillon F, Pauls D, Leboyer M. Familial aggregation of delusional proneness in schizophrenia and bipolar pedigrees. Am J Psychiatry. 2003 Jul;160(7):1313-9. doi: 10.1176/appi.ajp.160.7.1313.
- Smoller JW, Finn CT. Family, twin, and adoption studies of bipolar disorder. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2003 Nov 15;123C(1):48-58. doi: 10.1002/ajmg.c.20013.
- St Clair D, Blackwood D, Muir W, Carothers A, Walker M, Spowart G, Gosden C, Evans HJ. Association within a family of a balanced autosomal translocation with major mental illness. Lancet. 1990 Jul 7;336(8706):13-6. doi: 10.1016/0140-6736(90)91520-k.
- Vazquez GH, Kahn C, Schiavo CE, Goldchluk A, Herbst L, Piccione M, Saidman N, Ruggeri H, Silva A, Leal J, Bonetto GG, Zaratiegui R, Padilla E, Vilaprino JJ, Calvo M, Guerrero G, Strejilevich SA, Cetkovich-Bakmas MG, Akiskal KK, Akiskal HS. Bipolar disorders and affective temperaments: a national family study testing the "endophenotype" and "subaffective" theses using the TEMPS-A Buenos Aires. J Affect Disord. 2008 May;108(1-2):25-32. doi: 10.1016/j.jad.2007.09.011. Epub 2007 Nov 19.
- Verdoux H, van Os J, Maurice-Tison S, Gay B, Salamon R, Bourgeois M. Is early adulthood a critical developmental stage for psychosis proneness? A survey of delusional ideation in normal subjects. Schizophr Res. 1998 Feb 9;29(3):247-54. doi: 10.1016/s0920-9964(97)00095-9.
- Bebbington P. The World Health Report 2001. Soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol. 2001 Oct;36(10):473-4. doi: 10.1007/s001270170010. No abstract available.
- Xu G, Lu W, Ouyang H, Dang Y, Guo Y, Miao G, Bessonov D, Akiskal KK, Akiskal HS, Lin K. Association of affective temperaments measured by TEMPS-a with cognitive deficits in patients with bipolar disorder. J Affect Disord. 2014 Jun;161:109-15. doi: 10.1016/j.jad.2014.03.005. Epub 2014 Mar 21.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 38RC14.321
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .