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Caracterización Endofenotípica de un Trastorno Psiquiátrico Familiar (EnBiGen)

22 de julio de 2016 actualizado por: University Hospital, Grenoble

Caracterización Endofenotípica de un Trastorno Psiquiátrico Familiar del Espectro Bipolar, con Expresión Autosómica Dominante

El trastorno bipolar es una patología crónica y frecuente del estado de ánimo, que impacta en la vida emocional y socio-profesional de los sujetos enfermos, además de incrementar la mortalidad por suicidio. El suicidio se considera como resultado del trastorno bipolar.

El objetivo principal de este estudio es la caracterización del endofenotipo desde el punto de vista clínico y cognitivo, de un trastorno del espectro bipolar presente en una familia, para luego resaltar una mutación de uno de los genes involucrados en este trastorno.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La heredabilidad del trastorno bipolar ahora está bien establecida, pero parece ser multifactorial en la mayoría de los casos.

El uso de un endofenotipo caracterizado en una familia que presenta numerosos enfermos bipolares permitiría reflejar la expresión de variantes genéticas más simples que las implicadas en la enfermedad, y podría permitir la identificación de genes implicados en la etiopatogenia de este endofenotipo.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

29

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

      • La Tronche, Francia, 38700
        • Reclutamiento
        • UniversityHospitalGrenoble
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Miembros de una familia mayor de edad (más de 18 años)
  • Consentimientos informados firmados
  • Registrado en un seguro social francés o poseedor de la Tarjeta Sanitaria Europea

Criterio de exclusión:

Parte clínica:

  • Negativa a firmar el consentimiento de participación en el estudio.
  • Afección orgánica susceptible de afectar capacidades cognitivas y estructuras cerebrales o descompensación aguda de un trastorno bipolar.

parte genetica :

  • Negativa a firmar el consentimiento de la muestra genética.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: Voluntarios sanos
Miembros de una familia
Dibujar un endofenotipo y estudio genético

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Pruebas de evaluación neuropsicológica
Periodo de tiempo: Un día

Evaluaciones neuropsicológicas (alrededor de una hora):

TMT (Prueba de creación de senderos) A y B, Stroop VFT (Prueba de campo visual), DST (Prueba de detección de dislexia) Prueba de la Torre de Londres Hayling, CPT (tarea de rendimiento continuo) Pruebas CVLT (Prueba de aprendizaje verbal de California).

Un día
Registro visual.
Periodo de tiempo: Una hora

El voluntario seguirá una instrucción de acuerdo al color que ve en una pantalla.

Esta instrucción es mirar hacia el lado donde hay una linterna y mirar hacia el lado opuesto si la luz no está rota.

Los errores serán contados.

Una hora
Muestra de sangre
Periodo de tiempo: 3 minutos
Muestra genética para extracción de ADN.
3 minutos

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Jérôme Holtzmann, Doctor, Grenoble Hospital University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de febrero de 2015

Finalización primaria (Anticipado)

1 de febrero de 2018

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de febrero de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de julio de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de julio de 2016

Publicado por primera vez (Estimar)

26 de julio de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

26 de julio de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de julio de 2016

Última verificación

1 de julio de 2016

Más información

Términos relacionados con este estudio

Otros números de identificación del estudio

  • 38RC14.321

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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