Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Endofenotypekarakterisering van een psychiatrische stoornis in het gezin (EnBiGen)

22 juli 2016 bijgewerkt door: University Hospital, Grenoble

Endofenotypekarakterisering van een familiale psychiatrische stoornis van het bipolaire spectrum, met een autosomaal dominante expressie

Bipolaire stoornis is een chronische en frequente stemmingspathologie, die van invloed is op het emotionele en sociaal-professionele leven van zieke proefpersonen, en ook de mortaliteit door zelfmoord verhoogt. Zelfmoord wordt beschouwd als een resultaat van een bipolaire stoornis.

Het hoofddoel van deze studie is de karakterisering van het endofenotype vanuit een klinisch en cognitief oogpunt van een bipolaire spectrumstoornis die aanwezig is in een familie, en vervolgens een mutatie benadrukken van een van de betrokken genen is deze aandoening.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Erfelijkheid van bipolaire stoornis is nu goed ingeburgerd, maar lijkt in de meeste gevallen multifactorieel te zijn.

Het gebruik van een endofenotype dat wordt gekarakteriseerd in een familie met talrijke bipolaire patiënten, maakt het mogelijk om de expressie van eenvoudigere genetische varianten weer te geven dan degenen die bij de ziekte betrokken zijn, en zou de identificatie mogelijk kunnen maken van genen die betrokken zijn bij de etiopathogenese van dit endofenotype.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

29

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leden van een volwassen gezin (ouder dan 18 jaar)
  • Ondertekende geïnformeerde toestemmingen
  • Geregistreerd bij een Franse sociale zekerheid of bezitter van de Europese ziekteverzekeringskaart

Uitsluitingscriteria:

Klinisch gedeelte:

  • Weigering om deelname studietoestemming te ondertekenen.
  • Organische genegenheid die waarschijnlijk cognitieve vaardigheden en hersenstructuren of acute decompensatie van een bipolaire stoornis beïnvloedt.

Genetisch deel:

  • Weigering om toestemming voor genetisch monster te ondertekenen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Gezonde vrijwilligers
Leden van een gezin
Genetisch: Endofenotype en sequentiebepaling
Teken een endofenotype en genetische studie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Neuropsychologische evaluatietests
Tijdsspanne: Op een dag

Neuropsychologische evaluaties (ongeveer een uur):

TMT (Trail Making Test) A en B, Stroop VFT (Visual Field Testing), DST (Dyslexia Screening Test) Tower of London test Hayling, CPT (continuous performance task) CVLT (California Verbal Learning Test) testen.
Op een dag
Oog volgen.
Tijdsspanne: Een uur

De vrijwilliger volgt een instructie volgens de kleur die op een scherm te zien is.

Deze instructie is om naar de kant te kijken waar een zaklamp is en om naar de andere kant te kijken als het licht ononderbroken is.

Fouten worden geteld.
Een uur
Bloedafname
Tijdsspanne: 3 minuten
Genetisch monster voor extractie van DNA.
3 minuten

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Grenoble

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jérôme Holtzmann, Doctor, Grenoble Hospital University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2015

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 februari 2018

Studie voltooiing (Verwacht)

1 februari 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 juli 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 juli 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

26 juli 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

26 juli 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

22 juli 2016

Laatst geverifieerd

1 juli 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 38RC14.321

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren