Caractérisation endophénotypique d'un trouble psychiatrique familial (EnBiGen)
22 juillet 2016 mis à jour par: University Hospital, Grenoble
Caractérisation endophénotypique d'un trouble psychiatrique familial du spectre bipolaire, à expression autosomique dominante
Le trouble bipolaire est une pathologie de l'humeur chronique et fréquente, qui impacte la vie affective et socioprofessionnelle des sujets malades, et augmente également la mortalité par suicide. Le suicide est considéré comme un résultat de trouble bipolaire.
L'objectif principal de cette étude est la caractérisation endophénotypique d'un point de vue clinique et cognitif, d'un trouble du spectre bipolaire présent dans une famille, puis de mettre en évidence une mutation d'un des gènes impliqués dans ce trouble.
Aperçu de l'étude
Statut
Inconnue
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'héritabilité du trouble bipolaire est maintenant bien établie, mais semble être multifactorielle dans la plupart des cas.
L'utilisation d'un endophénotype caractérisé dans une famille présentant de nombreux bipolaires permet de refléter l'expression de variants génétiques plus simples que ceux impliqués dans la maladie, et pourrait permettre l'identification de gènes impliqués dans l'étiopathogénie de cet endophénotype.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Anticipé)
29
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
-
La Tronche, France, 38700
- Recrutement
- UniversityHospitalGrenoble
-
Contact:
- Jérôme Holtzmann, Doctor
- Numéro de téléphone: 04 76 76 54 14
- E-mail: JHoltzmann@chu-grenoble.fr
-
Contact:
- John Rendu
- Numéro de téléphone: 04 76 76 55 73
- E-mail: jrendu@chu-grenoble.fr
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
- Membres d'un adulte de la famille (plus de 18 ans)
- Consentements éclairés signés
- Inscrit à la sécurité sociale française ou titulaire de la carte européenne d'assurance maladie
Critère d'exclusion:
Partie clinique :
- Refus de signer le consentement à l'étude de participation.
- Affection organique susceptible d'affecter les capacités cognitives et les structures cérébrales ou décompensation aiguë d'un trouble bipolaire.
Partie génétique :
- Refus de signer le consentement de l'échantillon génétique.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Autre: Volontaires en bonne santé
Membres d'une famille
|
Dessiner une étude endophénotypique et génétique
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Tests d'évaluations neuropsychologiques
Délai: Un jour
|
Évaluations neuropsychologiques (environ une heure) : TMT (Trail Making Test) A et B, Stroop VFT (Visual Field Testing), DST (Dyslexia Screening Test) Test de la Tour de Londres Hayling, CPT (tâche de performance continue) CVLT (California Verbal Learning Test). |
Un jour
|
|
Suivi de l'oeil.
Délai: Une heure
|
Le volontaire suivra une consigne en fonction de la couleur vue sur un écran. Cette instruction est de regarder du côté où il y a une lampe de poche et de regarder à l'opposé si la lumière est continue. Les erreurs compteront. |
Une heure
|
|
Prise de sang
Délai: 3 minutes
|
Échantillon génétique pour l'extraction de l'ADN.
|
3 minutes
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Jérôme Holtzmann, Doctor, Grenoble Hospital University
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
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Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 février 2015
Achèvement primaire (Anticipé)
1 février 2018
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 février 2018
Dates d'inscription aux études
Première soumission
11 juillet 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
22 juillet 2016
Première publication (Estimation)
26 juillet 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
26 juillet 2016
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
22 juillet 2016
Dernière vérification
1 juillet 2016
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 38RC14.321
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