Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Endofenotyp karaktärisering av en familjepsykiatrisk sjukdom (EnBiGen)

22 juli 2016 uppdaterad av: University Hospital, Grenoble

Endofenotyp karaktärisering av en familjepsykiatrisk störning av det bipolära spektrumet, med ett autosomalt dominant uttryck

Bipolär sjukdom är en kronisk och frekvent stämningspatologi som påverkar sjuka individers känslomässiga och socio-professionella liv, och som också ökar dödligheten genom självmord. Självmord betraktas som ett resultat av bipolär sjukdom.

Huvudmålet med denna studie är endofenotypkarakterisering ur en klinisk och kognitiv synvinkel, av ett bipolärt spektrums sjukdom som finns i en familj, och sedan belysa en mutation av en av generna som är involverade i denna störning.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Ärftligheten av bipolär sjukdom är nu väl etablerad, men verkar vara multifaktoriell i de flesta fall.

Användningen av en endofenotyp som kännetecknas av en familj som uppvisar många bipolära patienter gör det möjligt att återspegla uttrycket av enklare genetiska varianter än de som är involverade i sjukdomen, och kan möjliggöra identifieringen av gener involverade i etiopatogenesen av denna endofenotyp.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

29

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Medlemmar av en vuxen familj (mer än 18 år)
  • Undertecknade informerade samtycken
  • Registrerad hos en fransk socialförsäkring eller innehavare av det europeiska sjukförsäkringskortet

Exklusions kriterier:

Klinisk del:

  • Vägra att underteckna samtycke till deltagandestudien.
  • Organisk tillgivenhet som sannolikt påverkar kognitiva förmågor och hjärnstrukturer eller akut dekompensation av en bipolär sjukdom.

Genetisk del:

  • Vägra att underteckna det genetiska provets samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Friska volontärer
Medlemmar av en familj
Genetisk: Endofenotyp och sekvensering
Rita en endofenotyp och genetisk studie

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Neuropsykologiska utvärderingar tester
Tidsram: En dag

Neuropsykologiska utvärderingar (cirka en timme):

TMT (Trail Making Test) A och B, Stroop VFT (Visual Field Testing), DST (Dyslexia Screening Test) Tower of London-test Hayling, CPT (kontinuerlig prestationsuppgift) CVLT (California Verbal Learning Test).
En dag
Ögonspårning.
Tidsram: En timme

Volontären kommer att följa en instruktion enligt färgen som ses på en skärm.

Denna instruktion är att titta på den sida där det finns en ficklampa och att titta på motsatta sidan om ljuset är obrutet.

Misstag kommer att räknas.
En timme
Blodprovtagning
Tidsram: 3 minuter
Genetiskt prov för extraktion av DNA.
3 minuter

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Grenoble

Utredare

  • Huvudutredare: Jérôme Holtzmann, Doctor, Grenoble Hospital University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 2015

Primärt slutförande (Förväntat)

1 februari 2018

Avslutad studie (Förväntat)

1 februari 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 juli 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 juli 2016

Första postat (Uppskatta)

26 juli 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

26 juli 2016

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

22 juli 2016

Senast verifierad

1 juli 2016

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 38RC14.321

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera