Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Endofenotype karakterisering af en familiepsykiatrisk lidelse (EnBiGen)

22. juli 2016 opdateret af: University Hospital, Grenoble

Endofenotype karakterisering af en familiepsykiatrisk lidelse af det bipolære spektrum, med et autosomalt dominant udtryk

Bipolar lidelse er en kronisk og hyppig stemningspatologi, der påvirker syge personers følelsesmæssige og socio-professionelle liv, og som også øger dødeligheden ved selvmord. Selvmord betragtes som et resultat af bipolar lidelse.

Hovedformålet med denne undersøgelse er endofænotype karakterisering fra et klinisk og kognitivt synspunkt, af en bipolær spektrums lidelse til stede i en familie, og derefter fremhæve en mutation af et af generne involveret i denne lidelse.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Arvelighed af bipolar lidelse er nu veletableret, men synes at være multifaktoriel i de fleste tilfælde.

Anvendelsen af ​​en endofænotype karakteriseret i en familie med talrige bipolære patienter gør det muligt at afspejle ekspressionen af ​​simplere genetiske varianter end dem, der er involveret i sygdommen, og kan muliggøre identifikation af gener involveret i etiopatogenesen af ​​denne endofænotype.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

29

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Medlemmer af en voksen familie (mere end 18 år)
  • Underskrevne informerede samtykker
  • Registreret hos en fransk socialsikring eller indehaver af det europæiske sygesikringskort

Ekskluderingskriterier:

Klinisk del:

  • Afvisning af at underskrive samtykket til deltagelsesundersøgelsen.
  • Organisk affektion vil sandsynligvis påvirke kognitive evner og hjernestrukturer eller akut dekompensation af en bipolar lidelse.

Genetisk del:

  • Afvisning af at underskrive det genetiske prøvesamtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Sunde frivillige
Medlemmer af en familie
Genetisk: Endofenotype og sekventering
Tegn en endofænotype og genetisk undersøgelse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Neuropsykologiske evalueringstests
Tidsramme: En dag

Neuropsykologiske evalueringer (ca. en time):

TMT (Trail Making Test) A og B, Stroop VFT (Visual Field Testing), DST (Dyslexia Screening Test) Tower of London test Hayling, CPT (continuous performance task) CVLT (California Verbal Learning Test) test.
En dag
Øjensporing.
Tidsramme: En time

Den frivillige vil følge en instruktion i henhold til farven set på en skærm.

Denne instruktion er at se på den side, hvor der er en lommelygte, og at se på det modsatte, hvis lyset er ubrudt.

Fejl vil tælle.
En time
Blodprøvetagning
Tidsramme: 3 minutter
Genetisk prøve til ekstraktion af DNA.
3 minutter

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Grenoble

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jérôme Holtzmann, Doctor, Grenoble Hospital University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2015

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. februar 2018

Studieafslutning (Forventet)

1. februar 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. juli 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. juli 2016

Først opslået (Skøn)

26. juli 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

26. juli 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. juli 2016

Sidst verificeret

1. juli 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 38RC14.321

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Endofenotype og sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in United Kingdom

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner