Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Endofenotype karakterisering av en familiepsykiatrisk lidelse (EnBiGen)

22. juli 2016 oppdatert av: University Hospital, Grenoble

Endofenotype karakterisering av en familiepsykiatrisk lidelse av det bipolare spekteret, med et autosomalt dominant uttrykk

Bipolar lidelse er en kronisk og hyppig stemningspatologi som påvirker det emosjonelle og sosio-profesjonelle livet til syke personer, og som også øker dødeligheten ved selvmord. Selvmord regnes som et resultat av bipolar lidelse.

Hovedmålet med denne studien er endofenotype karakterisering fra et klinisk og kognitivt synspunkt, av en bipolar spektrums lidelse tilstede i en familie, og deretter fremheve en mutasjon av en av genene som er involvert i denne lidelsen.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Arvelighet av bipolar lidelse er nå godt etablert, men ser ut til å være multifaktoriell i de fleste tilfellene.

Bruken av en endofenotype karakterisert i en familie som presenterer mange bipolare pasienter gjør det mulig å reflektere uttrykket av enklere genetiske varianter enn de som er involvert i sykdommen, og kan muliggjøre identifisering av gener involvert i etiopatogenesen av denne endofenotypen.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

29

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Medlemmer av en voksen familie (mer enn 18 år)
  • Signerte informerte samtykker
  • Registrert hos en fransk trygd eller innehaver av det europeiske helsetrygdkortet

Ekskluderingskriterier:

Klinisk del:

  • Avslag på å signere samtykket til deltakelsesstudien.
  • Organisk affeksjon vil sannsynligvis påvirke kognitive evner og hjernestrukturer eller akutt dekompensasjon av en bipolar lidelse.

Genetisk del:

  • Avslag på å signere genetisk prøvesamtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Friske frivillige
Medlemmer av en familie
Genetisk: Endofenotype og sekvensering
Tegn en endofenotype og genetisk studie

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Nevropsykologiske evalueringstester
Tidsramme: En dag

Nevropsykologiske evalueringer (ca. en time):

TMT (Trail Making Test) A og B, Stroop VFT (Visual Field Testing), DST (Dyslexia Screening Test) Tower of London test Hayling, CPT (continuous performance task) CVLT (California Verbal Learning Test) tester.
En dag
Øyesporing.
Tidsramme: En time

Den frivillige vil følge en instruksjon i henhold til fargen sett på en skjerm.

Denne instruksen er å se på siden der det er en lommelykt og å se på motsatt hvis lyset er ubrutt.

Feil vil telle.
En time
Blodprøvetaking
Tidsramme: 3 minutter
Genetisk prøve for ekstraksjon av DNA.
3 minutter

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Grenoble

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jérôme Holtzmann, Doctor, Grenoble Hospital University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 2015

Primær fullføring (Forventet)

1. februar 2018

Studiet fullført (Forventet)

1. februar 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. juli 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. juli 2016

Først lagt ut (Anslag)

26. juli 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

26. juli 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. juli 2016

Sist bekreftet

1. juli 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 38RC14.321

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere