Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka endofenotypowa rodzinnego zaburzenia psychicznego (EnBiGen)

22 lipca 2016 zaktualizowane przez: University Hospital, Grenoble

Endofenotypowa charakterystyka rodzinnego zaburzenia psychicznego ze spektrum afektywnego dwubiegunowego z autosomalną dominującą ekspresją

Choroba afektywna dwubiegunowa jest przewlekłą i częstą patologią nastroju, która wpływa na życie emocjonalne i społeczno-zawodowe osób chorych, a także zwiększa śmiertelność z powodu samobójstwa. Samobójstwo jest uważane za wynik choroby afektywnej dwubiegunowej.

Głównym celem tego badania jest charakterystyka endofenotypu z klinicznego i poznawczego punktu widzenia zaburzenia ze spektrum afektywnego dwubiegunowego występującego w rodzinie, a następnie wskazanie mutacji jednego z genów biorących udział w tym zaburzeniu.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Szczegółowy opis

Dziedziczność choroby afektywnej dwubiegunowej jest obecnie dobrze ustalona, ​​ale wydaje się, że w większości przypadków jest wieloczynnikowa.

Wykorzystanie endofenotypu scharakteryzowanego w rodzinie, w której występuje wiele osób z chorobą afektywną dwubiegunową, pozwala na odzwierciedlenie ekspresji prostszych wariantów genetycznych niż te zaangażowane w chorobę, a także może umożliwić identyfikację genów zaangażowanych w etiopatogenezę tego endofenotypu.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

29

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Członkowie dorosłej rodziny (powyżej 18 lat)
  • Podpisane świadome zgody
  • Zarejestrowany we francuskim ubezpieczeniu społecznym lub posiadacz Europejskiej Karty Ubezpieczenia Zdrowotnego

Kryteria wyłączenia:

Część kliniczna:

  • Odmowa podpisania zgody na udział w badaniu.
  • Uczucie organiczne, które może wpływać na zdolności poznawcze i struktury mózgu lub ostrą dekompensację choroby afektywnej dwubiegunowej.

Część genetyczna:

  • Odmowa podpisania zgody na pobranie próbki genetycznej.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Zdrowi ochotnicy
Członkowie rodziny
Narysuj endofenotyp i badanie genetyczne

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Testy oceny neuropsychologicznej
Ramy czasowe: Pewnego dnia

Ocena neuropsychologiczna (około godziny):

TMT (Trail Making Test) A i B, Stroop VFT (Visual Field Testing), DST (Dyslexia Screening Test) Test Tower of London Hayling, CPT (Continuous Performance Task) CVLT (California Verbal Learning Test).

Pewnego dnia
Śledzenie wzroku.
Ramy czasowe: Jedna godzina

Ochotnik będzie postępował zgodnie z instrukcją zgodnie z kolorem widocznym na ekranie.

Ta instrukcja mówi, aby patrzeć na stronę, gdzie jest latarka i patrzeć na przeciwną stronę, jeśli światło jest nieprzerwane.

Błędy będą liczone.

Jedna godzina
Pobieranie próbek krwi
Ramy czasowe: 3 minuty
Próbka genetyczna do ekstrakcji DNA.
3 minuty

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Śledczy

  • Główny śledczy: Jérôme Holtzmann, Doctor, Grenoble Hospital University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2015

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 lutego 2018

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 lutego 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 lipca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 lipca 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

26 lipca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

26 lipca 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 lipca 2016

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Endofenotyp i sekwencjonowanie

3
Subskrybuj