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가족 정신 장애의 Endophenotype 특성 (EnBiGen)

2016년 7월 22일 업데이트: University Hospital, Grenoble

상염색체 우성 발현을 보이는 양극성 스펙트럼 가족정신질환의 내표현형 특성

양극성 장애는 만성적이고 빈번한 기분 병리학으로 아픈 대상의 정서적 및 사회 직업적 삶에 영향을 미치고 자살로 인한 사망률도 증가시킵니다. 자살은 양극성 장애 결과로 간주됩니다.

이 연구의 주요 목표는 가족에 존재하는 양극성 스펙트럼 장애의 임상 및 인지적 관점에서 내 표현형 특성을 규명한 다음 관련된 유전자 중 하나의 돌연변이가 이 장애임을 강조하는 것입니다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

개입 / 치료

상세 설명

양극성 장애의 유전 가능성은 현재 잘 확립되어 있지만 대부분의 경우 다인성인 것으로 보입니다.

수많은 양극성 장애 환자를 나타내는 가족을 특징으로 하는 endophenotype의 사용은 질병에 관련된 것보다 더 단순한 유전적 변이의 발현을 반영할 수 있게 하고 이 endophenotype의 etiopathogenesis에 관련된 유전자의 식별을 가능하게 할 수 있습니다.

연구 유형

중재적

등록 (예상)

29

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  • 가족 구성원 중 성인(18세 이상)
  • 서명된 동의서
  • 프랑스 사회보장국에 등록되었거나 유럽 건강 보험 카드 소지자

제외 기준:

임상부분 :

  • 참여 연구 동의서 서명 거부.
  • 인지 능력 및 뇌 구조 또는 양극성 장애의 급성 대상부전에 영향을 미칠 가능성이 있는 기질적 애정.

유전적 부분 :

  • 유전자 샘플 동의 서명 거부.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 건강한 자원봉사자
가족 구성원
유전적: Endophenotype 및 시퀀싱
Endophenotype 및 유전 연구 그리기

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
신경심리학적 평가 검사
기간: 어느 날

신경심리학적 평가(약 1시간):

TMT(Trail Making Test) A 및 B, Stroop VFT(Visual Field Testing), DST(Dyslexia Screening Test) Tower of London test Hayling, CPT(continuous performance task) CVLT(California Verbal Learning Test) 테스트.
어느 날
눈 추적.
기간: 한 시간

자원 봉사자는 화면에 보이는 색상에 따라 지시를 따릅니다.

이 지시는 손전등이 있는 쪽을 보고 불이 꺼지지 않으면 반대편을 보라.

실수는 계산됩니다.
한 시간
채혈
기간: 3 분
DNA 추출을 위한 유전자 샘플.
3 분

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Grenoble

수사관

  • 수석 연구원: Jérôme Holtzmann, Doctor, Grenoble Hospital University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2015년 2월 1일

기본 완료 (예상)

2018년 2월 1일

연구 완료 (예상)

2018년 2월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 7월 11일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 7월 22일

처음 게시됨 (추정)

2016년 7월 26일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2016년 7월 26일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2016년 7월 22일

마지막으로 확인됨

2016년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 38RC14.321

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