Výskyt heterozygotních matek pro Pompeho chorobu mezi matkami po porodu ve Francouzské Guyaně (DEPIPOMP2)
13. září 2016 aktualizováno: Centre Hospitalier de Cayenne
Vzhledem k vysokému výskytu Pompeho choroby ve Francouzské Guyaně (100krát vyšší než v kontinentální Francii) je cílem určit prevalenci heterozygotů mezi ženami, které právě porodily ve Francouzské Guyaně a které souhlasily s tím, že jejich novorozené dítě vstoupí do studie depipomp1.
U těchto žen budou pomocí PCR vyhledány specifické mutace p.Gly648Ser a p.Arg854X, aby se vypočítala prevalence těchto mutací a odhadly se rizikové faktory s nimi spojené, aby se zlepšilo genetické poradenství.
Přehled studie
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
925
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Ženský
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
ženy po porodu ve Francouzské Guyaně, jejichž dítě bylo zařazeno do studie depipomp1
Popis
Kritéria pro zařazení:
- ženy po porodu ve Francouzské Guyaně, jejichž dítě bylo zařazeno do studie depipomp1
Kritéria vyloučení:
- odmítnutí účasti
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
prevalence p.Gly648Ser a p.Arg854X
Časové okno: Do 3 dnů po narození
|
počet pozitivních mutací dělený celkovým počtem testovaných žen
|
Do 3 dnů po narození
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. dubna 2014
Primární dokončení (Aktuální)
1. května 2014
Dokončení studie (Aktuální)
1. července 2015
Termíny zápisu do studia
První předloženo
6. září 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
13. září 2016
První zveřejněno (Odhad)
16. září 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
16. září 2016
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
13. září 2016
Naposledy ověřeno
1. září 2016
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění z ukládání glykogenu
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu II
Další identifikační čísla studie
- DEPIPOMP2
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .