Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Prevalenza di madri eterozigoti per la malattia di Pompe tra le madri che hanno partorito nella Guyana francese (DEPIPOMP2)

13 settembre 2016 aggiornato da: Centre Hospitalier de Cayenne
Data l'elevata incidenza della malattia di Pompe nella Guyana francese (100 volte superiore a quella della Francia continentale), l'obiettivo è determinare la prevalenza di eterozigoti tra le donne appena partorite nella Guyana francese che hanno accettato che il loro neonato entri nello studio depipomp1. In queste donne verranno ricercate mediante PCR le mutazioni specifiche p.Gly648Ser e p.Arg854X al fine di calcolare la prevalenza di tali mutazioni e stimare i fattori di rischio ad esse associati al fine di migliorare la consulenza genetica.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

925

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

donne che hanno partorito nella Guyana francese il cui figlio è stato arruolato nello studio depipomp1

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • donne che hanno partorito nella Guyana francese il cui figlio è stato arruolato nello studio depipomp1

Criteri di esclusione:

  • rifiuto di partecipare

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
prevalenza di p.Gly648Ser e p.Arg854X
Lasso di tempo: Entro 3 giorni dalla nascita
numero di mutazioni positive diviso per il numero totale di donne testate
Entro 3 giorni dalla nascita

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier de Cayenne

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2014

Completamento primario (Effettivo)

1 maggio 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

1 luglio 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 settembre 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 settembre 2016

Primo Inserito (Stima)

16 settembre 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

16 settembre 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 settembre 2016

Ultimo verificato

1 settembre 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • DEPIPOMP2

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi