Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prevalentie van heterozygote moeders voor de ziekte van Pompe onder moeders die zijn bevallen in Frans Guyana (DEPIPOMP2)

13 september 2016 bijgewerkt door: Centre Hospitalier de Cayenne
Gezien de hoge incidentie van de ziekte van Pompe in Frans-Guyana (100 keer hoger dan op het vasteland van Frankrijk), is het doel om de prevalentie van heterozygoten te bepalen onder vrouwen die net zijn bevallen in Frans-Guyana en accepteerden dat hun pasgeboren kind deelnam aan de depipomp1-studie. Bij deze vrouwen zullen de specifieke mutaties p.Gly648Ser en p.Arg854X worden gezocht met behulp van PCR om de prevalentie van deze mutaties te berekenen en de risicofactoren die ermee geassocieerd zijn in te schatten om de genetische counseling te verbeteren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

925

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Vrouw

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

vrouwen die in Frans-Guyana zijn bevallen van wie het kind was ingeschreven in het depipomp1-onderzoek

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • vrouwen die in Frans-Guyana zijn bevallen van wie het kind was ingeschreven in het depipomp1-onderzoek

Uitsluitingscriteria:

  • weigering om deel te nemen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
prevalentie van p.Gly648Ser en p.Arg854X
Tijdsspanne: Binnen 3 dagen na de geboorte
aantal positieve mutaties gedeeld door het totale aantal geteste vrouwen
Binnen 3 dagen na de geboorte

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier de Cayenne

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 mei 2014

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 september 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 september 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

16 september 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

16 september 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 september 2016

Laatst geverifieerd

1 september 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • DEPIPOMP2

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren