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Prévalence des mères hétérozygotes pour la maladie de Pompe chez les mères ayant accouché en Guyane française (DEPIPOMP2)

13 septembre 2016 mis à jour par: Centre Hospitalier de Cayenne

Compte tenu de l'incidence élevée de la maladie de Pompe en Guyane française (100 fois plus élevée qu'en France métropolitaine), l'objectif est de déterminer la prévalence des hétérozygotes chez les femmes venant d'accoucher en Guyane française ayant accepté que leur nouveau-né entre dans l'étude depipomp1. Chez ces femmes, les mutations spécifiques p.Gly648Ser et p.Arg854X seront recherchées par PCR afin de calculer la prévalence de ces mutations et d'estimer les facteurs de risque qui leur sont associés afin d'améliorer le conseil génétique.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

La maladie de Pompe

Intervention / Traitement

Autre: d'observation

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

925

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Femelle

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

femmes ayant accouché en Guyane française dont l'enfant était inclus dans l'étude depipomp1

La description

Critère d'intégration:

femmes ayant accouché en Guyane dont l'enfant a été inclus dans l'étude depipom1

Critère d'exclusion:

refus de participer

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
prévalence de p.Gly648Ser et p.Arg854X Délai: Dans les 3 jours après la naissance	nombre de mutations positives divisé par le nombre total de femmes testées	Dans les 3 jours après la naissance

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Hospitalier de Cayenne

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 avril 2014

Achèvement primaire (Réel)

1 mai 2014

Achèvement de l'étude (Réel)

1 juillet 2015

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 septembre 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 septembre 2016

Première publication (Estimation)

16 septembre 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

16 septembre 2016

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 septembre 2016

Dernière vérification

1 septembre 2016

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

DEPIPOMP2

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