Prevalensen av heterozygota mödrar för Pompes sjukdom bland mödrar som har fötts i Franska Guyana (DEPIPOMP2)

Med tanke på den höga förekomsten av Pompes sjukdom i Franska Guyana (100 gånger högre än i Frankrikes fastland) är syftet att fastställa förekomsten av heterozygoter bland kvinnor som just har fötts i Franska Guyana som accepterade att deras nyfödda barn går med i depipomp1-studien. Hos dessa kvinnor kommer de specifika mutationerna p.Gly648Ser och p.Arg854X att sökas med PCR för att beräkna förekomsten av dessa mutationer och uppskatta riskfaktorerna förknippade med dem för att förbättra genetisk rådgivning.