Prevalencia de madres heterocigotas para la enfermedad de Pompe entre madres que han dado a luz en Guayana Francesa (DEPIPOMP2)
13 de septiembre de 2016 actualizado por: Centre Hospitalier de Cayenne
Dada la alta incidencia de la enfermedad de Pompe en la Guayana Francesa (100 veces mayor que en Francia continental), el objetivo es determinar la prevalencia de heterocigotos entre las mujeres que acaban de dar a luz en la Guayana Francesa y aceptaron que su hijo recién nacido ingrese al estudio depipomp1.
En estas mujeres se buscarán las mutaciones específicas p.Gly648Ser y p.Arg854X mediante PCR para calcular la prevalencia de estas mutaciones y estimar los factores de riesgo asociados a las mismas para mejorar el consejo genético.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
925
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Femenino
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
mujeres que dieron a luz en la Guayana Francesa cuyo hijo se inscribió en el estudio depipomp1
Descripción
Criterios de inclusión:
- mujeres que dieron a luz en la Guayana Francesa cuyo hijo se inscribió en el estudio depipomp1
Criterio de exclusión:
- negativa a participar
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
prevalencia de p.Gly648Ser y p.Arg854X
Periodo de tiempo: Dentro de los 3 días posteriores al nacimiento
|
número de mutaciones positivas dividido por el número total de mujeres analizadas
|
Dentro de los 3 días posteriores al nacimiento
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de abril de 2014
Finalización primaria (Actual)
1 de mayo de 2014
Finalización del estudio (Actual)
1 de julio de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de septiembre de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de septiembre de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
16 de septiembre de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
16 de septiembre de 2016
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de septiembre de 2016
Última verificación
1 de septiembre de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
Otros números de identificación del estudio
- DEPIPOMP2
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