Forekomst af heterozygote mødre for Pompes sygdom blandt mødre, der har født i Fransk Guyana (DEPIPOMP2)

I betragtning af den høje forekomst af Pompes sygdom i Fransk Guyana (100 gange højere end i det franske fastland) er målet at bestemme forekomsten af ​​heterozygoter blandt kvinder, der netop har født i Fransk Guyana, og som accepterede, at deres nyfødte barn deltager i depipomp1-undersøgelsen. Hos disse kvinder vil de specifikke mutationer p.Gly648Ser og p.Arg854X blive søgt ved hjælp af PCR for at beregne prævalensen af ​​disse mutationer og estimere risikofaktorerne forbundet med dem for at forbedre genetisk rådgivning.