Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Częstość występowania heterozygotycznych matek z chorobą Pompego wśród matek po porodzie w Gujanie Francuskiej (DEPIPOMP2)

13 września 2016 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier de Cayenne
Biorąc pod uwagę wysoką częstość występowania choroby Pompego w Gujanie Francuskiej (100 razy większą niż we Francji kontynentalnej), celem jest określenie częstości występowania heterozygot wśród kobiet, które właśnie urodziły w Gujanie Francuskiej, które zgodziły się, aby ich nowo narodzone dziecko zostało objęte badaniem depipomp1. U tych kobiet poszukiwane będą specyficzne mutacje p.Gly648Ser i p.Arg854X za pomocą PCR w celu obliczenia częstości występowania tych mutacji i oszacowania związanych z nimi czynników ryzyka w celu poprawy poradnictwa genetycznego.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

925

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Kobieta

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

kobiet, które urodziły w Gujanie Francuskiej, których dziecko zostało włączone do badania depipomp1

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • kobiet, które rodziły w Gujanie Francuskiej, których dziecko zostało włączone do badania depipomp1

Kryteria wyłączenia:

  • odmowa udziału

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
występowanie p.Gly648Ser i p.Arg854X
Ramy czasowe: W ciągu 3 dni po urodzeniu
liczba pozytywnych mutacji podzielona przez całkowitą liczbę przebadanych kobiet
W ciągu 3 dni po urodzeniu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier de Cayenne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 maja 2014

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 września 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 września 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

16 września 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

16 września 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 września 2016

Ostatnia weryfikacja

1 września 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • DEPIPOMP2

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Pompego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Indonesia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj