Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Prevalência de mães heterozigotas para a doença de Pompe entre mães que deram à luz na Guiana Francesa (DEPIPOMP2)

13 de setembro de 2016 atualizado por: Centre Hospitalier de Cayenne
Dada a alta incidência da doença de Pompe na Guiana Francesa (100 vezes maior do que na França continental), o objetivo é determinar a prevalência de heterozigotos entre as mulheres que acabaram de dar à luz na Guiana Francesa e que aceitaram que seu filho recém-nascido entrasse no estudo depipomp1. Nestas mulheres, as mutações específicas p.Gly648Ser e p.Arg854X serão pesquisadas por meio de PCR para calcular a prevalência dessas mutações e estimar os fatores de risco a elas associados, a fim de melhorar o aconselhamento genético.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

925

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Fêmea

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

mulheres que deram à luz na Guiana Francesa cujo filho foi inscrito no estudo depipomp1

Descrição

Critério de inclusão:

  • mulheres que deram à luz na Guiana Francesa cujo filho foi inscrito no estudo depipomp1

Critério de exclusão:

  • recusa em participar

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
prevalência de p.Gly648Ser e p.Arg854X
Prazo: Dentro de 3 dias após o nascimento
número de mutações positivas dividido pelo número total de mulheres testadas
Dentro de 3 dias após o nascimento

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Centre Hospitalier de Cayenne

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de abril de 2014

Conclusão Primária (Real)

1 de maio de 2014

Conclusão do estudo (Real)

1 de julho de 2015

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

6 de setembro de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

13 de setembro de 2016

Primeira postagem (Estimativa)

16 de setembro de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

16 de setembro de 2016

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

13 de setembro de 2016

Última verificação

1 de setembro de 2016

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • DEPIPOMP2

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever