Prävalenz heterozygoter Mütter für Morbus Pompe bei Müttern, die in Französisch-Guayana entbunden haben (DEPIPOMP2)
13. September 2016 aktualisiert von: Centre Hospitalier de Cayenne
Angesichts der hohen Inzidenz von Morbus Pompe in Französisch-Guayana (100-mal höher als auf dem französischen Festland) besteht das Ziel darin, die Prävalenz von Heterozygoten bei Frauen zu bestimmen, die gerade in Französisch-Guayana entbunden haben und akzeptiert haben, dass ihr neugeborenes Kind an der depipomp1-Studie teilnimmt.
Bei diesen Frauen werden die spezifischen Mutationen p.Gly648Ser und p.Arg854X mittels PCR gesucht, um die Prävalenz dieser Mutationen zu berechnen und die damit verbundenen Risikofaktoren abzuschätzen, um die genetische Beratung zu verbessern.
Studienübersicht
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
925
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Weiblich
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Frauen, die in Französisch-Guayana entbunden hatten und deren Kind in die depipomp1-Studie aufgenommen wurde
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Frauen, die in Französisch-Guayana entbunden hatten und deren Kind in die depipomp1-Studie aufgenommen wurde
Ausschlusskriterien:
- Verweigerung der Teilnahme
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Prävalenz von p.Gly648Ser und p.Arg854X
Zeitfenster: Innerhalb von 3 Tagen nach der Geburt
|
Anzahl der positiven Mutationen geteilt durch die Gesamtzahl der getesteten Frauen
|
Innerhalb von 3 Tagen nach der Geburt
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. April 2014
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Mai 2014
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Juli 2015
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
6. September 2016
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
13. September 2016
Zuerst gepostet (Schätzen)
16. September 2016
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
16. September 2016
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
13. September 2016
Zuletzt verifiziert
1. September 2016
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Glykogenspeicherkrankheit
- Glykogenspeicherkrankheit Typ II
Andere Studien-ID-Nummern
- DEPIPOMP2
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