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フランス領ギアナで出産した母親におけるポンペ病のヘテロ接合性母親の有病率 (DEPIPOMP2)

2016年9月13日 更新者:Centre Hospitalier de Cayenne
フランス領ギアナにおけるポンペ病の発生率の高さ(フランス本土の100倍)を考慮すると、目的は、新生児がdepipomp1研究に参加することを受け入れたフランス領ギアナで出産したばかりの女性の間でヘテロ接合体の有病率を判定することである。 これらの女性では、遺伝カウンセリングを改善するために、これらの変異の有病率を計算し、それらに関連する危険因子を推定するために、PCR を使用して特定の変異 p.Gly648Ser および p.Arg854X が検索されます。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (実際)

925

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

女性

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

フランス領ギアナで出産した女性で、子供がデピポンプ1研究に登録されていた

説明

包含基準:

  • フランス領ギアナで出産し、子供がデピポンプ1研究に登録された女性

除外基準:

  • 参加の拒否

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
p.Gly648Ser および p.Arg854X の有病率
時間枠:生後3日以内
陽性変異の数を検査を受けた女性の総数で割ったもの
生後3日以内

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2014年4月1日

一次修了 (実際)

2014年5月1日

研究の完了 (実際)

2015年7月1日

試験登録日

最初に提出

2016年9月6日

QC基準を満たした最初の提出物

2016年9月13日

最初の投稿 (見積もり)

2016年9月16日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2016年9月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2016年9月13日

最終確認日

2016年9月1日

詳しくは

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

ポンペ病の臨床試験

  • Adelphi Values LLC
    Blueprint Medicines Corporation
    完了
    肥満細胞性白血病 (MCL) | 攻撃的な全身性肥満細胞症 (ASM) | SM w Assoc Clonal Hema Non-mast Cell Lineage Disease (SM-AHNMD) | くすぶり全身性肥満細胞症 (SSM) | 無痛性全身性肥満細胞症 (ISM) ISM サブグループが完全に募集されました
    アメリカ
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