Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prevalens av heterozygote mødre for Pompes sykdom blant mødre som har født i Fransk Guyana (DEPIPOMP2)

13. september 2016 oppdatert av: Centre Hospitalier de Cayenne
Gitt den høye forekomsten av Pompes sykdom i Fransk Guyana (100 ganger høyere enn i fastlands-Frankrike) er målet å fastslå forekomsten av heterozygoter blant kvinner som nettopp har født i Fransk Guyana som aksepterte at deres nyfødte barn går inn i depipomp1-studien. Hos disse kvinnene vil de spesifikke mutasjonene p.Gly648Ser og p.Arg854X bli søkt etter ved bruk av PCR for å beregne prevalensen av disse mutasjonene og estimere risikofaktorene knyttet til dem for å forbedre genetisk veiledning.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

925

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Hunn

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

kvinner som har født i Fransk Guyana, hvis barn ble registrert i depipomp1-studien

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • kvinner som har født i Fransk Guyana, hvis barn ble registrert i depipomp1-studien

Ekskluderingskriterier:

  • nektet å delta

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
prevalens av p.Gly648Ser og p.Arg854X
Tidsramme: Innen 3 dager etter fødsel
antall positive mutasjoner delt på totalt antall kvinner som ble testet
Innen 3 dager etter fødsel

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier de Cayenne

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2014

Primær fullføring (Faktiske)

1. mai 2014

Studiet fullført (Faktiske)

1. juli 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. september 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. september 2016

Først lagt ut (Anslag)

16. september 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

16. september 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. september 2016

Sist bekreftet

1. september 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • DEPIPOMP2

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på observasjonsmessig

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Cambodia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere