PET-detekovaný zánět myokardu je charakteristický pro srdeční sarkoid, ale ne pro ARVC

Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVC) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované patologicky fibro-tukovou náhradou myocytů obvykle (ale ne výhradně) v pravé komoře. Klinickými důsledky tohoto procesu jsou obvykle reentrantní ventrikulární arytmie, které mohou být fatální, a ARVC je proto třetí nejčastější příčinou náhlé srdeční smrti u mladých lidí. Diagnostika zahrnuje zobrazování, elektrokardiografii, biopsii myokardu a genetické testování. Kritéria pracovní skupiny pro diagnózu byla stanovena. Nicméně stav může být obtížné diagnostikovat (nebo vyloučit), zejména u méně pokročilého onemocnění, což je běžný scénář u jedinců s rodinným příslušníkem trpícím tímto onemocněním. Abychom situaci ještě více zkomplikovali, publikovali jsme my a další nedávné zprávy naznačující, že další infiltrativní stavy v srdci, zejména sarkoidóza, mohou splňovat kritéria pracovní skupiny, což vede k falešně pozitivní diagnóze. To je zvláštní problém, protože přírodní historie a možnosti léčby těchto stavů jsou velmi odlišné.

Sarkoidóza je granulomatózní onemocnění neznámé příčiny, postihující především plíce, retikuloendoteliální systémy a kůži. Postižení srdce při pitvě je zjištěno až u 25 % postižených jedinců, ačkoli klinické projevy jsou přítomny pouze u přibližně 5 %. Izolovaná srdeční sarkoidóza bez projevů v jiných systémech je vzácná. Nekaseizující granulomy často infiltrují levou komoru a septální myokard, ačkoli se vyskytuje také postižení pravé komory. Granulomy a výsledná tvorba jizev mohou způsobit poruchy vedení, srdeční selhání a ventrikulární arytmie. Náhlá smrt není neobvyklá. Biopsie myokardu potvrdí diagnózu, ale vzhledem k nerovnoměrnému charakteru granulomatózního procesu je test pozitivní pouze u 50 % postižených jedinců. Mezi další vyšetření používaná ke stanovení nebo podpoře diagnózy patří echokardiografie, MRI, elektrokardiografie, PET a potvrzující důkazy z CT hrudníku a biopsie kůže s vysokým rozlišením. Zobrazovací nálezy však mohou postrádat specificitu pro přesnou etiologii. Srdeční MRI identifikuje oblasti myokardiální jizvy nebo fibrózy, což je poslední krok v procesu onemocnění. Ačkoli vzory fibrózy byly dobře popsány u ARVC a srdeční sarkoidózy, mezi těmito dvěma onemocněními existuje významné překrývání s ohledem na přesnou lokalizaci fibrózy: například ARVC může postihnout jednu nebo obě komory. Typicky, ačkoliv postihuje převážně PK, v pokročilých stádiích je také dobře popsaný obraz nepravidelné fibrózy střední stěny v bazální infero-laterální stěně levé komory a někdy v mezikomorové přepážce. Naopak sarkoidóza typicky postihuje LK, a když je nalezena fibróza, lokalizace je v septální nebo inferolaterální oblasti. U sarkoidu může ke zvětšení pravé komory dojít buď v důsledku granulomatózního postižení v myokardu pravé komory, nebo sekundárně k plicní hypertenzi spojené s postižením plic. Případy sarkoidózy, kde je postižena RV, může být obtížnější diagnostikovat: Zvětšení RV a snížení funkce se významně překrývají s kritérii pracovní skupiny pro CMR diagnostiku ARVC, navíc vzorec pozdního zesílení gadolinia není dostatečně specifický, aby mohl vést diagnóza buď na ARVC nebo srdeční sarkoid s postižením RV.