Door PET gedetecteerde myocardiale ontsteking is een kenmerk van cardiale sarcoïde, maar niet van ARVC

Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC) is een zeldzame erfelijke aandoening die pathologisch wordt gekenmerkt door fibro-vetvervanging van myocyten, gewoonlijk (maar niet uitsluitend) in de rechterventrikel. De klinische gevolgen van dit proces zijn gewoonlijk terugkerende ventriculaire aritmieën die fataal kunnen zijn en ARVC is bijgevolg de derde meest voorkomende oorzaak van plotselinge hartdood bij jongeren. De diagnose omvat beeldvorming, elektrocardiografie, myocardbiopsie en genetische tests. De criteria van de Task Force voor de diagnose zijn vastgesteld. Desalniettemin kan de aandoening moeilijk te diagnosticeren (of uit te sluiten zijn), vooral bij minder gevorderde ziekte, een veelvoorkomend scenario bij personen met een familielid dat aan de aandoening lijdt. Om de situatie nog ingewikkelder te maken, hebben wij en anderen recente rapporten gepubliceerd die suggereren dat andere infiltratieve aandoeningen in het hart, met name sarcoïdose, mogelijk voldoen aan de criteria van de Task Force, wat leidt tot een fout-positieve diagnose. Dit is een bijzondere zorg, aangezien de natuurlijke historie en behandelingsopties voor deze aandoeningen heel verschillend zijn.

Sarcoïdose is een granulomateuze aandoening met onbekende oorzaak, die voornamelijk de longen, reticulo-endotheliale systemen en de huid aantast. Cardiale betrokkenheid bij autopsie wordt gevonden bij tot 25% van de getroffen personen, hoewel klinische manifestaties slechts bij ongeveer 5% aanwezig zijn. Geïsoleerde cardiale sarcoïdose, zonder manifestaties in andere systemen, is zeldzaam. De niet-verkazende granulomen infiltreren vaak het linkerventrikel- en septummyocardium, hoewel betrokkenheid van de rechterventrikel ook voorkomt. Granulomen en de daaruit voortvloeiende littekenvorming kunnen geleidingsstoornissen, hartfalen en ventriculaire aritmieën veroorzaken. Een plotselinge dood is niet ongewoon. Myocardiale biopsie bevestigt de diagnose, maar vanwege de fragmentarische aard van het granulomateuze proces is de test slechts positief bij 50% van de getroffen personen. Andere onderzoeken die worden gebruikt om de diagnose te stellen of te ondersteunen, zijn onder meer echocardiografie, MRI, elektrocardiografie, PET en ondersteunend bewijs van CT-borst- en huidbiopsie met hoge resolutie. Beeldvormingsbevindingen kunnen echter geen specificiteit hebben voor een precieze etiologie. Cardiale MRI identificeert gebieden van myocardlitteken of fibrose, wat de laatste stap is in het ziekteproces. Hoewel patronen van fibrose goed zijn beschreven bij ARVC en cardiale sarcoïdose, bestaat er aanzienlijke overlap tussen deze twee ziekten met betrekking tot de exacte locatie van fibrose: ARVC kan bijvoorbeeld een of beide ventrikels aantasten. Hoewel het voornamelijk de RV aantast, is er in vergevorderde stadia doorgaans ook een goed beschreven patroon van fragmentarische fibrose in de middenwand in de basale infero-laterale wand van het linkerventrikel en soms in het interventriculaire septum. Omgekeerd treft sarcoïdose meestal de LV, en wanneer fibrose wordt gevonden, bevindt de locatie zich in het septum of infero-laterale territoria. Bij sarcoïd kan RV-vergroting optreden als gevolg van granulomateuze betrokkenheid in het RV-myocardium, of secundair aan de pulmonale hypertensie geassocieerd met longbetrokkenheid. Gevallen van sarcoïdose waarbij de RV betrokken is, kunnen moeilijker te diagnosticeren zijn: de vergroting en functievermindering van de RV overlappen aanzienlijk met de Task Force-criteria voor de CMR-diagnose van ARVC, bovendien is het patroon van late gadolinium-aankleuring niet specifiek genoeg om te begeleiden de diagnose ARVC of cardiale sarcoïde met RV-betrokkenheid.