L'infiammazione miocardica rilevata dalla PET è una caratteristica del sarcoide cardiaco ma non dell'ARVC

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC) è una rara condizione ereditaria caratterizzata patologicamente dalla sostituzione fibro-adiposa dei miociti solitamente (ma non esclusivamente) all'interno del ventricolo destro. Le conseguenze cliniche di questo processo sono solitamente aritmie ventricolari da rientro che possono essere fatali e l'ARVC di conseguenza è la terza causa più comune di morte cardiaca improvvisa nei giovani. La diagnosi comprende imaging, elettrocardiografia, biopsia miocardica e test genetici. Sono stati stabiliti i criteri della Task Force per la diagnosi. Tuttavia la condizione può essere difficile da diagnosticare (o escludere), soprattutto nella malattia meno avanzata, uno scenario comune in individui con un membro della famiglia che soffre della condizione. Per complicare ulteriormente la situazione, noi e altri abbiamo pubblicato rapporti recenti che suggeriscono che altre condizioni infiltrative all'interno del cuore, in particolare la sarcoidosi, possono soddisfare i criteri della Task Force, portando a una diagnosi falsamente positiva. Questa è una preoccupazione particolare poiché la storia naturale e le opzioni di trattamento per queste condizioni sono molto diverse.

La sarcoidosi è una malattia granulomatosa di causa sconosciuta, che colpisce prevalentemente i polmoni, i sistemi reticoloendoteliali e la pelle. Il coinvolgimento cardiaco all'autopsia si riscontra fino al 25% degli individui affetti, sebbene le manifestazioni cliniche siano presenti solo in circa il 5%. La sarcoidosi cardiaca isolata, senza manifestazioni in altri sistemi, è rara. I granulomi non caseosi si infiltrano frequentemente nel ventricolo sinistro e nel miocardio settale, sebbene si verifichi anche il coinvolgimento del ventricolo destro. I granulomi e la conseguente formazione di cicatrici possono causare disturbi della conduzione, insufficienza cardiaca e aritmie ventricolari. La morte improvvisa non è rara. La biopsia miocardica conferma la diagnosi ma, a causa della natura irregolare del processo granulomatoso, il test è positivo solo nel 50% degli individui affetti. Altre indagini utilizzate per aiutare a formulare o supportare la diagnosi includono l'ecocardiografia, la risonanza magnetica, l'elettrocardiografia, la PET e le prove a sostegno della TC del torace e della biopsia cutanea ad alta risoluzione. Tuttavia, i reperti di imaging possono mancare di specificità per un'eziologia precisa. La risonanza magnetica cardiaca identifica le aree di cicatrice miocardica o fibrosi, che è la fase finale del processo patologico. Sebbene i modelli di fibrosi siano stati ben descritti nell'ARVC e nella sarcoidosi cardiaca, esiste una significativa sovrapposizione tra queste due malattie per quanto riguarda l'esatta localizzazione della fibrosi: ad esempio l'ARVC può interessare uno o entrambi i ventricoli. Tipicamente, sebbene colpisca prevalentemente il RV, negli stadi avanzati c'è anche un quadro ben descritto di fibrosi a chiazze della parete mediana nella parete infero-laterale basale del ventricolo sinistro e talvolta nel setto interventricolare. Al contrario, la sarcoidosi colpisce tipicamente il ventricolo sinistro e, quando si trova la fibrosi, la localizzazione è nei territori settali o infero-laterali. Nel sarcoide, l'allargamento del ventricolo destro può verificarsi a causa del coinvolgimento granulomatoso all'interno del miocardio del ventricolo destro o secondario all'ipertensione polmonare associata al coinvolgimento polmonare. I casi di sarcoidosi in cui è coinvolto il RV possono essere più difficili da diagnosticare: l'allargamento e la riduzione della funzione del RV si sovrappongono in modo significativo con i criteri della Task Force per la diagnosi CMR di ARVC, inoltre, il modello di potenziamento tardivo del gadolinio non è sufficientemente specifico per guidare la diagnosi di ARVC o sarcoide cardiaco con coinvolgimento del ventricolo destro.