L'inflammation du myocarde détectée par TEP est une caractéristique du sarcoïde cardiaque mais pas de l'ARVC

La cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) est une maladie héréditaire rare caractérisée pathologiquement par un remplacement fibro-gras des myocytes généralement (mais pas exclusivement) dans le ventricule droit. Les conséquences cliniques de ce processus sont généralement des arythmies ventriculaires réentrantes qui peuvent être mortelles et la CVDA est par conséquent la troisième cause la plus fréquente de mort cardiaque subite chez les jeunes. Le diagnostic repose sur l'imagerie, l'électrocardiographie, la biopsie myocardique et les tests génétiques. Les critères du groupe de travail pour le diagnostic ont été établis. Néanmoins, la maladie peut être difficile à diagnostiquer (ou à exclure), en particulier dans les cas de maladie moins avancée, un scénario courant chez les personnes dont un membre de la famille souffre de la maladie. Pour compliquer davantage la situation, nous et d'autres avons publié des rapports récents suggérant que d'autres conditions d'infiltration dans le cœur, en particulier la sarcoïdose, peuvent remplir les critères du groupe de travail, conduisant à un diagnostic faussement positif. Il s'agit d'une préoccupation particulière puisque l'histoire naturelle et les options de traitement pour ces conditions sont très différentes.

La sarcoïdose est une maladie granulomateuse de cause inconnue, affectant principalement les poumons, les systèmes réticulo-endothéliaux et la peau. L'atteinte cardiaque à l'autopsie est retrouvée chez jusqu'à 25 % des personnes atteintes, bien que les manifestations cliniques ne soient présentes que chez environ 5 %. La sarcoïdose cardiaque isolée, sans manifestations dans d'autres systèmes est rare. Les granulomes non caséeux infiltrent fréquemment le myocarde ventriculaire et septal gauche, bien qu'une atteinte ventriculaire droite se produise également. Les granulomes et la formation de cicatrices qui en résultent peuvent provoquer des troubles de la conduction, une insuffisance cardiaque et des arythmies ventriculaires. La mort subite n'est pas rare. La biopsie myocardique confirme le diagnostic mais en raison de la nature inégale du processus granulomateux, le test n'est positif que chez 50% des individus affectés. D'autres investigations utilisées pour aider à établir ou à étayer le diagnostic comprennent l'échocardiographie, l'IRM, l'électrocardiographie, la TEP et les preuves corroborantes provenant d'une tomodensitométrie à haute résolution et d'une biopsie cutanée. Cependant, les résultats d'imagerie peuvent manquer de spécificité pour une étiologie précise. L'IRM cardiaque identifie les zones de cicatrice myocardique ou de fibrose, qui est la dernière étape du processus de la maladie. Bien que les modèles de fibrose aient été bien décrits dans l'ARVC et la sarcoïdose cardiaque, un chevauchement important existe entre ces deux maladies en ce qui concerne l'emplacement exact de la fibrose : par exemple, l'ARVC peut affecter l'un ou les deux ventricules. Typiquement, bien qu'affectant principalement le VD, dans les stades avancés, il existe également un schéma bien décrit de fibrose inégale à mi-paroi dans la paroi basale inféro-latérale du ventricule gauche et parfois dans le septum interventriculaire. A l'inverse, la sarcoïdose touche typiquement le VG, et lorsqu'une fibrose est retrouvée, la localisation se situe dans les territoires septaux ou inféro-latéraux. Dans le sarcoïde, l'hypertrophie du VD peut survenir soit en raison d'une atteinte granulomateuse dans le myocarde du VD, soit secondaire à l'hypertension pulmonaire associée à une atteinte pulmonaire. Les cas de sarcoïdose où le RV est impliqué peuvent être plus difficiles à diagnostiquer : l'élargissement et la réduction de la fonction du RV se chevauchent de manière significative avec les critères du groupe de travail pour le diagnostic CMR de l'ARVC, de plus, le schéma de rehaussement tardif du gadolinium n'est pas suffisamment spécifique pour guider le diagnostic d'ARVC ou de sarcoïde cardiaque avec implication du RV.