Zapalenie mięśnia sercowego wykryte za pomocą PET jest charakterystyczne dla sarkoidu serca, ale nie dla ARVC

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC) jest rzadkim schorzeniem dziedzicznym charakteryzującym się patologicznie zastępowaniem włóknisto-tłuszczowych miocytów zwykle (ale nie wyłącznie) w obrębie prawej komory. Konsekwencjami klinicznymi tego procesu są zwykle nawroty komorowych zaburzeń rytmu, które mogą prowadzić do zgonu, w związku z czym ARVC jest trzecią najczęstszą przyczyną nagłego zgonu sercowego u młodych. Diagnoza obejmuje obrazowanie, elektrokardiografię, biopsję mięśnia sercowego i testy genetyczne. Ustalono kryteria rozpoznania grupy zadaniowej. Niemniej jednak schorzenie może być trudne do zdiagnozowania (lub wykluczenia), zwłaszcza w przypadku mniej zaawansowanej choroby, co jest częstym scenariuszem u osób, których członek rodziny cierpi na tę chorobę. Aby jeszcze bardziej skomplikować sytuację, my i inni opublikowaliśmy ostatnie raporty sugerujące, że inne stany naciekowe w sercu, zwłaszcza sarkoidoza, mogą spełniać kryteria grupy zadaniowej, prowadząc do fałszywie pozytywnej diagnozy. Jest to szczególny problem, ponieważ historia naturalna i możliwości leczenia tych schorzeń są bardzo różne.

Sarkoidoza jest chorobą ziarniniakową o nieznanej przyczynie, atakującą głównie płuca, układ siateczkowo-śródbłonkowy i skórę. Zajęcie serca podczas sekcji zwłok stwierdza się u do 25% dotkniętych osób, chociaż objawy kliniczne występują tylko u około 5%. Izolowana sarkoidoza serca, bez objawów w innych układach, jest rzadka. Nieserowaciejące ziarniniaki często naciekają mięsień sercowy lewej komory i przegrodę, chociaż występuje również zajęcie prawej komory. Ziarniniaki i powstające w ich wyniku blizny mogą powodować zaburzenia przewodzenia, niewydolność serca i komorowe zaburzenia rytmu. Nagła śmierć nie jest rzadkością. Biopsja mięśnia sercowego potwierdza diagnozę, ale ze względu na niejednolity charakter procesu ziarniniakowego wynik testu jest pozytywny tylko u 50% chorych. Inne badania stosowane w celu postawienia lub wsparcia diagnozy obejmują echokardiografię, MRI, elektrokardiografię, PET oraz potwierdzające dowody z biopsji klatki piersiowej i skóry o wysokiej rozdzielczości. Jednak wyniki badań obrazowych mogą nie być specyficzne dla dokładnej etiologii. MRI serca identyfikuje obszary blizny lub zwłóknienia mięśnia sercowego, co jest ostatnim etapem procesu chorobowego. Chociaż wzorce zwłóknienia zostały dobrze opisane w ARVC i sarkoidozie serca, istnieje znaczne nakładanie się tych dwóch chorób w odniesieniu do dokładnej lokalizacji zwłóknienia: na przykład ARVC może dotyczyć jednej lub obu komór. Zazwyczaj, chociaż dotyczy to głównie prawej komory, w zaawansowanych stadiach występuje również dobrze opisany wzorzec niejednolitego włóknienia ściany środkowej dolnej ściany lewej komory, a czasami w przegrodzie międzykomorowej. I odwrotnie, sarkoidoza zazwyczaj dotyka LV, a gdy stwierdza się zwłóknienie, lokalizacja jest w obszarach przegrody lub dolno-bocznych. W przypadku sarkoidu powiększenie RV może wystąpić albo z powodu zajęcia ziarniniaków w obrębie mięśnia sercowego RV, albo wtórnie do nadciśnienia płucnego związanego z zajęciem płuc. Przypadki sarkoidozy, w których zajęta jest RV, mogą być trudniejsze do zdiagnozowania: Powiększenie RV i zmniejszenie funkcji istotnie pokrywają się z Kryteriami Grupy Roboczej ds. rozpoznanie ARVC lub Sarcoid z zajęciem RV.