PET-detektert myokardbetennelse er et kjennetegn på hjertesarkoid, men ikke ved ARVC

Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati (ARVC) er en sjelden arvelig tilstand karakterisert patologisk av fibrofetterstatning av myocytter vanligvis (men ikke utelukkende) i høyre ventrikkel. De kliniske konsekvensene av denne prosessen er vanligvis re-enterende ventrikulære arytmier som kan være dødelige og ARVC er følgelig den tredje vanligste årsaken til plutselig hjertedød hos unge. Diagnose innebærer bildediagnostikk, elektrokardiografi, myokardbiopsi og genetisk testing. Arbeidsgruppekriterier for diagnosen er etablert. Tilstanden kan likevel være vanskelig å diagnostisere (eller utelukke), spesielt ved mindre avansert sykdom, et vanlig scenario hos personer med et familiemedlem som lider av tilstanden. For å komplisere situasjonen ytterligere, har vi og andre publisert nylige rapporter som tyder på at andre infiltrative tilstander i hjertet, spesielt sarkoidose, kan oppfylle Task Force-kriteriene, noe som fører til en falsk positiv diagnose. Dette er en spesiell bekymring siden naturhistorien og behandlingsalternativene for disse tilstandene er svært forskjellige.

Sarcoidose er en granulomatøs lidelse av ukjent årsak, som hovedsakelig påvirker lungene, retikuloendotelsystemet og huden. Hjertepåvirkning ved obduksjon er funnet hos opptil 25 % av de berørte individene, selv om kliniske manifestasjoner bare er tilstede hos omtrent 5 %. Isolert hjertesarkoidose, uten manifestasjoner i andre systemer er sjelden. De ikke-caseating granulomene infiltrerer ofte venstre ventrikkel og septal myokard selv om høyre ventrikkel involvering også forekommer. Granulomer og resulterende arrdannelse kan forårsake ledningsforstyrrelser, hjertesvikt og ventrikulære arytmier. Plutselig død er ikke uvanlig. Myokardbiopsi bekrefter diagnosen, men på grunn av den flekkete naturen til den granulomatøse prosessen, er testen bare positiv hos 50 % av de berørte individene. Andre undersøkelser som brukes for å stille eller støtte diagnosen inkluderer ekkokardiografi, MR, elektrokardiografi, PET og bekreftende bevis fra høyoppløselig CT bryst- og hudbiopsi. Imidlertid kan avbildningsfunn mangle spesifisitet for en presis etiologi. Hjerte MR identifiserer områder med myokard arr eller fibrose, som er det siste trinnet i sykdomsprosessen. Selv om mønstre av fibrose er godt beskrevet i ARVC og hjertesarkoidose, eksisterer det betydelig overlapping mellom disse to sykdommene med hensyn til den nøyaktige plasseringen av fibrose: for eksempel kan ARVC påvirke en eller begge ventriklene. Vanligvis, selv om det hovedsakelig påvirker RV, er det i avanserte stadier også et godt beskrevet mønster av mellomvegg ujevn fibrose i den basale infero-laterale veggen i venstre ventrikkel og noen ganger i den interventrikulære septum. Omvendt påvirker sarkoidose typisk LV, og når fibrose er funnet, er plasseringen i septale eller infero-laterale territorier. Ved sarkoid kan RV-forstørrelse enten oppstå på grunn av granulomatøs involvering i RV-myokardiet, eller sekundært til pulmonal hypertensjon assosiert med lungepåvirkning. Tilfeller av sarkoidose der RV er involvert kan være vanskeligere å diagnostisere: RV-forstørrelsen og funksjonsreduksjonen overlapper betydelig med Task Force-kriteriene for CMR-diagnose av ARVC, dessuten er mønsteret av sen gadoliniumforsterkning ikke tilstrekkelig spesifikt til å veilede diagnosen enten ARVC eller Cardiac Sarcoid med RV-involvering.