PET-detekteret myokardiebetændelse er et kendetegn ved hjertesarkoid, men ikke ved ARVC

Arytmogen højre ventrikulær kardiomyopati (ARVC) er en sjælden arvelig tilstand karakteriseret patologisk ved fibro-fedt udskiftning af myocytter normalt (men ikke udelukkende) i højre ventrikel. De kliniske konsekvenser af denne proces er sædvanligvis tilbagevendende ventrikulære arytmier, som kan være fatale, og ARVC er derfor den tredjehyppigste årsag til pludselig hjertedød hos unge. Diagnose involverer billeddannelse, elektrokardiografi, myokardiebiopsi og genetisk testning. Task Force kriterier for diagnosen er fastlagt. Ikke desto mindre kan tilstanden være svær at diagnosticere (eller udelukke), især i mindre fremskreden sygdom, et almindeligt scenarie hos personer med et familiemedlem, der lider af tilstanden. For at komplicere situationen yderligere har vi og andre offentliggjort nylige rapporter, der tyder på, at andre infiltrative tilstande i hjertet, især sarkoidose, kan opfylde Task Force-kriterierne, hvilket fører til en falsk positiv diagnose. Dette er en særlig bekymring, da naturhistorien og behandlingsmulighederne for disse tilstande er meget forskellige.

Sarcoidose er en granulomatøs lidelse af ukendt årsag, der overvejende påvirker lunger, retikuloendotelsystemer og hud. Hjertepåvirkning ved obduktion findes hos op til 25 % af de berørte personer, selvom kliniske manifestationer kun er til stede hos ca. 5 %. Isoleret hjertesarkoidose, uden manifestationer i andre systemer er sjælden. De ikke-caseating granulomer infiltrerer hyppigt venstre ventrikel og septal myokardium, selvom højre ventrikulær involvering også forekommer. Granulomer og deraf følgende ardannelse kan forårsage ledningsforstyrrelser, hjertesvigt og ventrikulære arytmier. Pludselig død er ikke ualmindeligt. Myokardiebiopsi bekræfter diagnosen, men på grund af den plettede karakter af den granulomatøse proces er testen kun positiv hos 50 % af de berørte personer. Andre undersøgelser, der bruges til at hjælpe med at stille eller understøtte diagnosen, omfatter ekkokardiografi, MR, elektrokardiografi, PET og bekræftende beviser fra højopløsnings-CT-thorax- og hudbiopsi. Billeddiagnostiske fund kan dog mangle specificitet for en præcis ætiologi. Hjerte-MR identificerer områder med myokardiear eller fibrose, som er det sidste trin i sygdomsprocessen. Selvom mønstre af fibrose er blevet godt beskrevet i ARVC og hjertesarkoidose, eksisterer der betydelig overlapning mellem disse to sygdomme med hensyn til den nøjagtige placering af fibrose: for eksempel kan ARVC påvirke den ene eller begge ventrikler. Selvom det overvejende påvirker RV, er der i fremskredne stadier også et velbeskrevet mønster af mid-wall patchy fibrose i den basale infero-laterale væg af venstre ventrikel og nogle gange i den interventrikulære septum. Omvendt påvirker sarkoidose typisk LV, og når fibrose er fundet, er placeringen i septale eller infero-laterale territorier. I sarcoid kan RV-forstørrelse forekomme enten på grund af granulomatøs involvering i RV-myokardiet eller sekundært til pulmonal hypertension forbundet med lungepåvirkning. Tilfælde af sarkoidose, hvor RV er involveret, kan være sværere at diagnosticere: RV-udvidelsen og reduktionen i funktion overlapper væsentligt med Task Force-kriterierne for CMR-diagnose af ARVC, desuden er mønsteret af sen gadoliniumforstærkning ikke tilstrækkeligt specifikt til at vejlede diagnosen enten ARVC eller Cardiac Sarcoid med RV involvering.