PET-havaittu sydänlihastulehdus on tyypillistä sydämen sarkoidille, mutta ei ARVC:lle

Rytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on patologisesti tunnusomaista fibro-rasvakorvaus lihassoluissa yleensä (mutta ei yksinomaan) oikean kammion sisällä. Tämän prosessin kliiniset seuraukset ovat yleensä uusiutuvat kammiorytmihäiriöt, jotka voivat olla kohtalokkaita, ja näin ollen ARVC on kolmanneksi yleisin sydänäkillisen kuoleman syy nuorilla. Diagnoosi sisältää kuvantamisen, elektrokardiografian, sydänlihaksen biopsian ja geneettisen testauksen. Työryhmän kriteerit diagnoosille on määritetty. Siitä huolimatta sairautta voi olla vaikea diagnosoida (tai sulkea pois), varsinkin vähemmän edenneen taudin tapauksessa, mikä on yleinen skenaario henkilöillä, joiden perheenjäsen kärsii sairaudesta. Monimutkaistaaksemme tilannetta entisestään, me ja muut olemme julkaisseet viimeaikaisia ​​raportteja, joiden mukaan muut sydämen infiltratiiviset tilat, erityisesti sarkoidoosi, voivat täyttää työryhmän kriteerit, mikä johtaa väärään positiiviseen diagnoosiin. Tämä on erityisen huolestuttavaa, koska näiden sairauksien luonnonhistoria ja hoitovaihtoehdot ovat hyvin erilaisia.

Sarkoidoosi on tuntemattomasta syystä johtuva granulomatoottinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa keuhkoihin, retikuloendoteliaalisiin järjestelmiin ja ihoon. Jopa 25 %:lla sairastuneista henkilöistä havaitaan sydämen osallistumista ruumiinavauksessa, vaikka kliinisiä oireita on vain noin 5 %:lla. Yksittäinen sydämen sarkoidoosi ilman ilmenemismuotoja muissa järjestelmissä on harvinaista. Ei-caseating granuloomat tunkeutuvat usein vasempaan kammioon ja väliseinään sydänlihakseen, vaikka myös oikean kammion osallisuutta esiintyy. Granuloomat ja niistä johtuva arpien muodostuminen voivat aiheuttaa johtumishäiriöitä, sydämen vajaatoimintaa ja kammiorytmihäiriöitä. Äkillinen kuolema ei ole harvinaista. Sydänlihasbiopsia vahvistaa diagnoosin, mutta granulomatoottisen prosessin hajanaisuuden vuoksi testi on positiivinen vain 50 %:lla sairastuneista henkilöistä. Muita diagnoosin tekemiseen tai tukemiseen käytettyjä tutkimuksia ovat kaikukardiografia, MRI, elektrokardiografia, PET ja vahvistavat todisteet korkearesoluutioisesta rintakehän TT:stä ja ihobiopsiasta. Kuvantamislöydöksistä saattaa kuitenkin puuttua spesifisyys tarkalle etiologialle. Sydämen MRI tunnistaa sydänlihaksen arven tai fibroosin alueet, mikä on viimeinen vaihe sairausprosessissa. Vaikka fibroosin kuviot on kuvattu hyvin ARVC:ssä ja sydämen sarkoidoosissa, näiden kahden taudin välillä on merkittävää päällekkäisyyttä fibroosin tarkan sijainnin suhteen: esimerkiksi ARVC voi vaikuttaa jompaankumpaan tai molempiin kammioihin. Tyypillisesti, vaikka se vaikuttaa pääasiallisesti RV:hen, pitkälle edenneissä vaiheissa on myös hyvin kuvattu keskiseinän hajanainen fibroosin kuvio vasemman kammion tyvi-infero-sivuseinämässä ja joskus kammioiden välisessä väliseinässä. Sitä vastoin sarkoidoosi vaikuttaa tyypillisesti LV:hen, ja kun fibroosi löytyy, se sijaitsee väliseinässä tai inferolateraalisilla alueilla. Sarkoidissa RV-laajentuminen voi johtua joko granulomatoottisesta osallistumisesta RV-sydänlihakseen tai sekundaarista keuhkoverenpainetautiin, joka liittyy keuhkoihin. Sarkoidoositapaukset, joissa RV on osallisena, voi olla vaikeampi diagnosoida: RV:n laajeneminen ja toiminnan heikkeneminen menevät merkittävästi päällekkäin ARVC:n CMR-diagnoosin työryhmän kriteerien kanssa. Lisäksi myöhäisen gadoliinin lisääntymisen malli ei ole riittävän spesifinen ohjaamaan Diagnoosi joko ARVC:lle tai Cardiac Sarcoidille, johon liittyy RV.