La inflamación miocárdica detectada por PET es una característica de la sarcoide cardíaca pero no de la ARVC

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC, por sus siglas en inglés) es una afección hereditaria rara que se caracteriza patológicamente por el reemplazo fibroadiposo de los miocitos generalmente (pero no exclusivamente) dentro del ventrículo derecho. Las consecuencias clínicas de este proceso suelen ser arritmias ventriculares de reentrada que pueden ser fatales y, en consecuencia, la ARVC es la tercera causa más común de muerte súbita cardíaca en los jóvenes. El diagnóstico implica imágenes, electrocardiografía, biopsia de miocardio y pruebas genéticas. Se han establecido los criterios del grupo de trabajo para el diagnóstico. Sin embargo, la afección puede ser difícil de diagnosticar (o excluir), especialmente en la enfermedad menos avanzada, un escenario común en personas con un familiar que padece la afección. Para complicar aún más la situación, nosotros y otros hemos publicado informes recientes que sugieren que otras afecciones infiltrantes dentro del corazón, especialmente la sarcoidosis, pueden cumplir con los criterios del Grupo de trabajo, lo que lleva a un diagnóstico falso positivo. Esta es una preocupación particular ya que la historia natural y las opciones de tratamiento para estas condiciones son muy diferentes.

La sarcoidosis es un trastorno granulomatoso de causa desconocida que afecta predominantemente a los pulmones, los sistemas reticuloendoteliales y la piel. La afectación cardíaca en la autopsia se encuentra hasta en el 25% de los individuos afectados, aunque las manifestaciones clínicas solo están presentes en aproximadamente el 5%. La sarcoidosis cardíaca aislada, sin manifestaciones en otros sistemas, es rara. Los granulomas no caseificantes con frecuencia infiltran el miocardio ventricular izquierdo y septal, aunque también se produce afectación del ventrículo derecho. Los granulomas y la formación de cicatrices resultantes pueden causar trastornos de la conducción, insuficiencia cardíaca y arritmias ventriculares. La muerte súbita no es infrecuente. La biopsia de miocardio confirma el diagnóstico, pero debido a la naturaleza parcheada del proceso granulomatoso, la prueba solo es positiva en el 50% de los individuos afectados. Otras investigaciones utilizadas para ayudar a hacer o respaldar el diagnóstico incluyen la ecocardiografía, la resonancia magnética, la electrocardiografía, la TEP y la evidencia corroborante de la biopsia de tórax y piel por tomografía computarizada de alta resolución. Sin embargo, los hallazgos de imagen pueden carecer de especificidad para una etiología precisa. La resonancia magnética cardíaca identifica áreas de cicatriz o fibrosis miocárdica, que es el paso final en el proceso de la enfermedad. Aunque los patrones de fibrosis se han descrito bien en la ARVC y la sarcoidosis cardíaca, existe una superposición significativa entre estas dos enfermedades con respecto a la ubicación exacta de la fibrosis: por ejemplo, la ARVC puede afectar uno o ambos ventrículos. Típicamente, aunque afecta predominantemente al VD, en estadios avanzados también existe un patrón bien descrito de fibrosis parcheada de pared media en la pared basal infero-lateral del ventrículo izquierdo y en ocasiones en el tabique interventricular. Por el contrario, la sarcoidosis afecta típicamente al VI, y cuando se encuentra fibrosis, la localización es en territorios septales o inferolaterales. En la sarcoide, el agrandamiento del VD puede ocurrir debido a la afectación granulomatosa dentro del miocardio del VD o como consecuencia de la hipertensión pulmonar asociada con la afectación pulmonar. Los casos de sarcoidosis en los que está afectado el VD pueden ser más difíciles de diagnosticar: el agrandamiento y la reducción de la función del VD se superponen significativamente con los Criterios del Grupo de trabajo para el diagnóstico de ARVC por RMC; además, el patrón de realce tardío con gadolinio no es suficientemente específico para guiar el diagnóstico de CAVD o sarcoide cardíaco con afectación del VD.