PET-erkannte Myokardentzündung ist ein Merkmal von Herzsarkoiden, aber nicht von ARVC

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ist eine seltene Erbkrankheit, die pathologisch durch einen fibro-fettigen Ersatz von Myozyten gekennzeichnet ist, normalerweise (aber nicht ausschließlich) innerhalb des rechten Ventrikels. Die klinischen Folgen dieses Prozesses sind normalerweise reentrante ventrikuläre Arrhythmien, die tödlich sein können, und ARVC ist folglich die dritthäufigste Ursache für plötzlichen Herztod bei jungen Menschen. Die Diagnose umfasst Bildgebung, Elektrokardiographie, Myokardbiopsie und Gentests. Die Kriterien der Task Force für die Diagnose wurden festgelegt. Dennoch kann es schwierig sein, die Erkrankung zu diagnostizieren (oder auszuschließen), insbesondere bei weniger fortgeschrittener Erkrankung, ein häufiges Szenario bei Personen mit einem Familienmitglied, das an der Erkrankung leidet. Um die Situation weiter zu verkomplizieren, haben wir und andere kürzlich Berichte veröffentlicht, die darauf hindeuten, dass andere infiltrative Erkrankungen im Herzen, insbesondere Sarkoidose, die Kriterien der Task Force erfüllen könnten, was zu einer falsch positiven Diagnose führt. Dies ist ein besonderes Anliegen, da der natürliche Verlauf und die Behandlungsmöglichkeiten für diese Erkrankungen sehr unterschiedlich sind.

Sarkoidose ist eine granulomatöse Erkrankung unbekannter Ursache, die vor allem die Lunge, das retikuloendotheliale System und die Haut betrifft. Eine Herzbeteiligung wird bei der Autopsie bei bis zu 25 % der betroffenen Personen festgestellt, obwohl klinische Manifestationen nur bei etwa 5 % vorliegen. Isolierte kardiale Sarkoidose ohne Manifestationen in anderen Systemen ist selten. Die nicht-verkäsenden Granulome infiltrieren häufig das linksventrikuläre und septale Myokard, obwohl auch eine rechtsventrikuläre Beteiligung auftritt. Granulome und daraus resultierende Narbenbildung können Reizleitungsstörungen, Herzversagen und ventrikuläre Arrhythmien verursachen. Plötzliche Todesfälle sind keine Seltenheit. Die Myokardbiopsie bestätigt die Diagnose, aber aufgrund der fleckigen Natur des granulomatösen Prozesses ist der Test nur bei 50 % der betroffenen Personen positiv. Andere Untersuchungen, die verwendet werden, um die Diagnose zu stellen oder zu unterstützen, umfassen Echokardiographie, MRT, Elektrokardiographie, PET und bestätigende Beweise aus hochauflösender CT-Brust- und Hautbiopsie. Bildgebenden Befunden kann es jedoch an Spezifität für eine genaue Ätiologie fehlen. Die Herz-MRT identifiziert Bereiche mit myokardialer Narbe oder Fibrose, was der letzte Schritt im Krankheitsprozess ist. Obwohl Fibrosemuster bei ARVC und kardialer Sarkoidose gut beschrieben wurden, gibt es zwischen diesen beiden Erkrankungen erhebliche Überschneidungen hinsichtlich der genauen Lokalisation der Fibrose: Beispielsweise kann ARVC einen oder beide Ventrikel betreffen. Obwohl hauptsächlich der RV betroffen ist, gibt es in fortgeschrittenen Stadien typischerweise auch ein gut beschriebenes Muster einer fleckigen Mittelwandfibrose in der basalen inferolateralen Wand des linken Ventrikels und manchmal im interventrikulären Septum. Umgekehrt betrifft Sarkoidose typischerweise den LV, und wenn eine Fibrose gefunden wird, liegt der Ort in den septalen oder inferolateralen Territorien. Bei Sarkoiden kann eine RV-Vergrößerung entweder aufgrund einer granulomatösen Beteiligung innerhalb des RV-Myokards oder sekundär zu der mit einer Lungenbeteiligung verbundenen pulmonalen Hypertonie auftreten. Fälle von Sarkoidose, bei denen der RV beteiligt ist, können schwieriger zu diagnostizieren sein: Die RV-Vergrößerung und -Funktionsminderung überschneiden sich signifikant mit den Task Force-Kriterien für die CMR-Diagnose von ARVC, außerdem ist das Muster der späten Gadolinium-Anreicherung nicht ausreichend spezifisch, um eine Anleitung zu geben die Diagnose entweder ARVC oder Herzsarkoid mit RV-Beteiligung.