Studie PTC k hodnocení Atalurenu v kombinaci s Ivacaftorem

Kritéria pro zařazení:

1. Doklad o podepsaném a datovaném dokumentu (dokumentech) informovaného souhlasu/souhlasu, který uvádí, že subjekt (a/nebo jeho rodič/zákonný zástupce) byl informován o všech souvisejících aspektech hodnocení.
2. Věk ≥6 let
3. Tělesná hmotnost ≥16 kg
4. Diagnostika cystické fibrózy a dokumentace přítomnosti nesmyslných mutací genu CFTR, jak bylo stanoveno historickou genotypizací
5. Schopnost provést platnou, reprodukovatelnou spirometrii s průkazem usilovného výdechového objemu za 1 sekundu (FEV1) ≥ 30 % a ≤ 90 % předpokládané hodnoty pro věk, pohlaví a výšku.
6. Pokud je subjekt sexuálně aktivní, ochota zdržet se pohlavního styku nebo použít bariérovou nebo lékařskou metodu antikoncepce během podávání studovaného léku
7. Ochota a schopnost dodržovat všechny studijní postupy a posudky.
8. V současné době je podáván ivakaftor, buď samostatně (Kalydeco) nebo v kombinaci s lumakaftorem (Orkambi)

Kritéria vyloučení:

1. Jakákoli změna (zahájení, změna typu léku, úprava dávky, úprava schématu, přerušení, přerušení nebo opětovné zahájení) v režimu chronické léčby/profylaxe CF nebo stavů souvisejících s CF během 2 týdnů před screeningem.
2. Průběžná účast v jakékoli jiné terapeutické klinické studii.
3. Důkaz plicní exacerbace nebo akutní infekce horních nebo dolních cest dýchacích (včetně virových onemocnění) během 2 týdnů před screeningem.
4. Pokračující inhalační léčba tobramycinem.
5. Pokračující imunosupresivní léčba (jiná než kortikosteroidy až do 10 mg/den ekvivalentu prednisonu)
6. Pokračující terapie warfarinem, fenytoinem nebo tolbutamidem.
7. Anamnéza solidních orgánových nebo hematologických transplantací.
8. Anamnéza pozitivního testu povrchového antigenu hepatitidy B, testu na protilátky proti hepatitidě C nebo lidské imunodeficience
9. Hlavní komplikace plicního onemocnění (včetně masivní hemoptýzy, pneumotoraxu nebo pleurálního výpotku) během 4 týdnů před screeningem.
10. Těhotenství nebo kojení.
11. Současný kuřák nebo kuřácká anamnéza ≥ 10 balených let (počet krabiček cigaret/den × počet vykouřených let).

12. Předchozí nebo probíhající zdravotní stav (např. selhání ledvin, alkoholismus, zneužívání drog, psychiatrický stav), anamnéza, fyzikální nálezy, nálezy na EKG nebo laboratorní abnormality, které by podle názoru zkoušejícího mohly nepříznivě ovlivnit bezpečnost subjektu, nepravděpodobné, že by byl průběh léčby nebo sledování dokončen, nebo by mohly narušit hodnocení výsledků studie.

    -