PTC-studie för att utvärdera Ataluren i kombination med Ivacaftor

Inklusionskriterier:

1. Bevis på undertecknat och daterat informerat samtycke/samtycke som indikerar att försökspersonen (och/eller hans förälder/vårdnadshavare) har informerats om alla relevanta aspekter av rättegången.
2. Ålder ≥6 år
3. Kroppsvikt ≥16 kg
4. Diagnos av cystisk fibros och dokumentation av förekomsten av en nonsens-mutationer av CFTR-genen, bestämt genom historisk genotypning
5. Förmåga att utföra en giltig, reproducerbar spirometri med demonstration av en forcerad utandningsvolym på 1 sekund (FEV1) ≥30 % och ≤90 % av förväntad ålder, kön och längd.
6. Om försökspersonen är sexuellt aktiv, villighet att avstå från samlag eller använda en barriär eller medicinsk preventivmetod under administreringen av studieläkemedlet
7. Vilja och förmåga att följa alla studieprocedurer och bedömningar.
8. För närvarande administreras ivacaftor, antingen ensamt (Kalydeco) eller i kombination med lumacaftor (Orkambi)

Exklusions kriterier:

1. Varje förändring (initiering, förändring av läkemedelstyp, dosändring, schemaändring, avbrott, avbrytande eller återupptagande) i en kronisk behandlings-/profylaxregim för CF eller för CF-relaterade tillstånd inom 2 veckor före screening.
2. Fortlöpande deltagande i någon annan terapeutisk klinisk prövning.
3. Bevis på pulmonell exacerbation eller akut övre eller nedre luftvägsinfektion (inklusive virussjukdomar) inom 2 veckor före screening.
4. Pågående inhalerad tobramycinbehandling.
5. Pågående immunsuppressiv behandling (annat än kortikosteroider upp till 10 mg/d ekvivalent prednison)
6. Pågående warfarin-, fenytoin- eller tolbutamidbehandling.
7. Historik av fasta organ eller hematologisk transplantation.
8. En historia av positivt hepatit B ytantigentest, hepatit C antikroppstest eller human immunbrist
9. Större komplikationer av lungsjukdom (inklusive massiv hemoptys, pneumothorax eller pleurautgjutning) inom 4 veckor före screening.
10. Graviditet eller amning.
11. Aktuell rökare eller en rökhistoria på ≥10 förpackningsår (antal cigarettpaket/dag × antal rökta år).

12. Tidigare eller pågående medicinskt tillstånd (t.ex. njursvikt, alkoholism, drogmissbruk, psykiatriskt tillstånd), sjukdomshistoria, fysiska fynd, EKG-fynd eller laboratorieavvikelser som, enligt utredarens åsikt, skulle kunna påverka patientens säkerhet negativt, gör det osannolikt att behandlingsförloppet eller uppföljningen skulle slutföras, eller kan försämra bedömningen av studieresultat.

    -