Estudio PTC para evaluar ataluren en combinación con ivacaftor

Criterios de inclusión:

1. Evidencia de documento(s) de consentimiento/asentimiento informado(s) firmado(s) y fechado(s) que indique(n) que el sujeto (y/o su padre/tutor legal) ha sido informado de todos los aspectos pertinentes del ensayo.
2. Edad ≥6 años
3. Peso corporal ≥16 kg
4. Diagnóstico de fibrosis quística y documentación de la presencia de mutaciones sin sentido del gen CFTR, según lo determinado por genotipado histórico
5. Capacidad para realizar una espirometría válida y reproducible con demostración de un volumen espiratorio forzado en 1 segundo (FEV1) ≥30 % y ≤90 % del previsto para edad, sexo y altura.
6. Si el sujeto es sexualmente activo, voluntad de abstenerse de tener relaciones sexuales o emplear un método anticonceptivo médico o de barrera durante la administración del fármaco del estudio.
7. Voluntad y capacidad para cumplir con todos los procedimientos y evaluaciones del estudio.
8. Actualmente se administra ivacaftor, ya sea solo (Kalydeco) o en combinación con lumacaftor (Orkambi)

Criterio de exclusión:

1. Cualquier cambio (inicio, cambio en el tipo de fármaco, modificación de la dosis, modificación del cronograma, interrupción, discontinuación o reinicio) en un régimen de tratamiento/profilaxis crónico para la FQ o para afecciones relacionadas con la FQ dentro de las 2 semanas anteriores a la selección.
2. Participación continua en cualquier otro ensayo clínico terapéutico.
3. Evidencia de exacerbación pulmonar o infección aguda del tracto respiratorio superior o inferior (incluidas enfermedades virales) dentro de las 2 semanas anteriores a la selección.
4. Tratamiento continuo con tobramicina inhalada.
5. Terapia inmunosupresora en curso (que no sean corticosteroides hasta 10 mg/d equivalente a prednisona)
6. Tratamiento continuo con warfarina, fenitoína o tolbutamida.
7. Antecedentes de trasplante de órgano sólido o hematológico.
8. Antecedentes de prueba de antígeno de superficie de hepatitis B positiva, prueba de anticuerpos de hepatitis C o inmunodeficiencia humana
9. Complicaciones mayores de enfermedad pulmonar (incluyendo hemoptisis masiva, neumotórax o derrame pleural) dentro de las 4 semanas previas a la selección.
10. Embarazo o lactancia.
11. Fumador actual o antecedentes de tabaquismo de ≥10 paquetes-año (número de paquetes de cigarrillos/día × número de años fumados).

12. Condición médica previa o en curso (por ejemplo, insuficiencia renal, alcoholismo, abuso de drogas, condición psiquiátrica), historial médico, hallazgos físicos, hallazgos de ECG o anormalidad de laboratorio que, en la opinión del investigador, podría afectar negativamente la seguridad del sujeto, hace que sea es poco probable que se complete el curso del tratamiento o el seguimiento, o podría afectar la evaluación de los resultados del estudio.

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