PTC-studie for å evaluere Ataluren i kombinasjon med Ivacaftor

Inklusjonskriterier:

1. Bevis på signert og datert informert samtykke/samtykkedokument(er) som indikerer at forsøkspersonen (og/eller hans forelder/verge) har blitt informert om alle relevante aspekter av rettssaken.
2. Alder ≥6 år
3. Kroppsvekt ≥16 kg
4. Diagnose av cystisk fibrose og dokumentasjon av tilstedeværelsen av en nonsens-mutasjoner av CFTR-genet, bestemt ved historisk genotyping
5. Evne til å utføre en gyldig, reproduserbar spirometri med demonstrasjon av et tvunget ekspirasjonsvolum på 1 sekund (FEV1) ≥30 % og ≤90 % av predikert for alder, kjønn og høyde.
6. Hvis forsøkspersonen er seksuelt aktiv, vilje til å avstå fra samleie eller bruke en barriere eller medisinsk prevensjonsmetode under administrasjonen av studiemedikamentet
7. Vilje og evne til å følge alle studieprosedyrer og vurderinger.
8. Får for tiden ivacaftor, enten alene (Kalydeco) eller i kombinasjon med lumacaftor (Orkambi)

Ekskluderingskriterier:

1. Enhver endring (oppstart, endring i type legemiddel, doseendring, endring av tidsplanen, avbrudd, seponering eller gjenoppstart) i et kronisk behandlings-/profylakseregime for CF eller for CF-relaterte tilstander innen 2 uker før screening.
2. Kontinuerlig deltakelse i enhver annen terapeutisk klinisk utprøving.
3. Bevis på lungeforverring eller akutt øvre eller nedre luftveisinfeksjon (inkludert virussykdommer) innen 2 uker før screening.
4. Pågående inhalert tobramycinbehandling.
5. Pågående immunsuppressiv terapi (annet enn kortikosteroider opp til 10 mg/d ekvivalent av prednison)
6. Pågående warfarin-, fenytoin- eller tolbutamidbehandling.
7. Historie med solid organ- eller hematologisk transplantasjon.
8. En historie med positiv hepatitt B overflateantigentest, hepatitt C antistofftest eller human immunsvikt
9. Store komplikasjoner av lungesykdom (inkludert massiv hemoptyse, pneumothorax eller pleural effusjon) innen 4 uker før screening.
10. Graviditet eller amming.
11. Nåværende røyker eller en røykehistorie på ≥10 pakkeår (antall sigarettpakker/dag × antall år røkt).

12. Tidligere eller pågående medisinsk tilstand (f.eks. nyresvikt, alkoholisme, narkotikamisbruk, psykiatrisk tilstand), sykehistorie, fysiske funn, EKG-funn eller laboratorieavvik som etter etterforskerens mening kan ha en negativ innvirkning på sikkerheten til pasienten, gjør det usannsynlig at behandlingsforløpet eller oppfølgingen ville bli fullført, eller kunne svekke vurderingen av studieresultater.

    -