Estudo PTC para avaliar Ataluren em combinação com Ivacaftor

Critério de inclusão:

1. Evidência de documento(s) de consentimento informado assinado e datado(s) indicando que o sujeito (e/ou seu pai/responsável legal) foi informado de todos os aspectos pertinentes do estudo.
2. Idade ≥6 anos
3. Peso corporal ≥16 kg
4. Diagnóstico de fibrose cística e documentação da presença de mutações sem sentido do gene CFTR, conforme determinado por genotipagem histórica
5. Capacidade de realizar uma espirometria válida e reprodutível com demonstração de um volume expiratório forçado em 1 segundo (FEV1) ≥30% e ≤90% do previsto para idade, sexo e altura.
6. Se o sujeito for sexualmente ativo, vontade de se abster de relações sexuais ou empregar uma barreira ou método médico de contracepção durante a administração do medicamento em estudo
7. Vontade e capacidade de cumprir todos os procedimentos e avaliações do estudo.
8. Atualmente sendo administrado ivacaftor, sozinho (Kalydeco) ou em combinação com lumacaftor (Orkambi)

Critério de exclusão:

1. Qualquer alteração (início, alteração no tipo de medicamento, modificação da dose, modificação do cronograma, interrupção, descontinuação ou reinício) em um regime crônico de tratamento/profilaxia para FC ou para condições relacionadas à FC dentro de 2 semanas antes da triagem.
2. Participação contínua em qualquer outro ensaio clínico terapêutico.
3. Evidência de exacerbação pulmonar ou infecção aguda do trato respiratório superior ou inferior (incluindo doenças virais) dentro de 2 semanas antes da triagem.
4. Terapia contínua com tobramicina inalatória.
5. Terapia imunossupressora contínua (exceto corticosteróides até 10mg/d equivalente a prednisona)
6. Terapia contínua com varfarina, fenitoína ou tolbutamida.
7. História de órgão sólido ou transplante hematológico.
8. Uma história de teste de antígeno de superfície de hepatite B positivo, teste de anticorpo de hepatite C ou imunodeficiência humana
9. Principais complicações da doença pulmonar (incluindo hemoptise maciça, pneumotórax ou derrame pleural) dentro de 4 semanas antes da triagem.
10. Gravidez ou amamentação.
11. Fumante atual ou história de tabagismo ≥10 maços-ano (número de maços de cigarros/dia × número de anos fumados).

12. Condição médica prévia ou contínua (por exemplo, insuficiência renal, alcoolismo, abuso de drogas, condição psiquiátrica), histórico médico, achados físicos, achados de ECG ou anormalidade laboratorial que, na opinião do investigador, poderia afetar adversamente a segurança do sujeito, torna-o improvável que o curso do tratamento ou acompanhamento seja concluído ou que possa prejudicar a avaliação dos resultados do estudo.

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