Studio PTC per valutare Ataluren in combinazione con Ivacaftor

Criterio di inclusione:

1. Prova del/i documento/i di consenso/assenso informato firmato e datato/i che indica che il soggetto (e/o il suo genitore/tutore legale) è stato informato di tutti gli aspetti pertinenti del processo.
2. Età ≥6 anni
3. Peso corporeo ≥16 kg
4. Diagnosi di fibrosi cistica e documentazione della presenza di mutazioni nonsense del gene CFTR, come determinato dalla genotipizzazione storica
5. Capacità di eseguire una spirometria valida e riproducibile con dimostrazione di un volume espiratorio forzato in 1 secondo (FEV1) ≥30% e ≤90% del previsto per età, sesso e altezza.
6. Se il soggetto è sessualmente attivo, disponibilità ad astenersi da rapporti sessuali o utilizzare una barriera o un metodo medico di contraccezione durante la somministrazione del farmaco oggetto dello studio
7. Disponibilità e capacità di rispettare tutte le procedure e le valutazioni dello studio.
8. Attualmente viene somministrato ivacaftor, da solo (Kalydeco) o in combinazione con lumacaftor (Orkambi)

Criteri di esclusione:

1. Qualsiasi cambiamento (inizio, cambiamento del tipo di farmaco, modifica della dose, modifica del programma, interruzione, interruzione o ripresa) in un regime di trattamento cronico/profilassi per CF o per condizioni correlate a CF entro 2 settimane prima dello screening.
2. Partecipazione continua a qualsiasi altra sperimentazione clinica terapeutica.
3. Evidenza di esacerbazione polmonare o infezione acuta del tratto respiratorio superiore o inferiore (incluse malattie virali) entro 2 settimane prima dello screening.
4. Terapia in corso con tobramicina per via inalatoria.
5. Terapia immunosoppressiva in corso (diversa dai corticosteroidi fino a 10 mg/die equivalenti di prednisone)
6. Terapia in corso con warfarin, fenitoina o tolbutamide.
7. Storia di trapianto di organo solido o ematologico.
8. Una storia positiva per test dell'antigene di superficie dell'epatite B, test per gli anticorpi dell'epatite C o immunodeficienza umana
9. Complicanze maggiori di malattie polmonari (inclusi emottisi massiva, pneumotorace o versamento pleurico) entro 4 settimane prima dello screening.
10. Gravidanza o allattamento.
11. Fumatore attuale o una storia di fumo di ≥10 pacchetti-anno (numero di pacchetti di sigarette/giorno × numero di anni fumati).

12. Condizione medica precedente o in corso (p. es., insufficienza renale, alcolismo, abuso di droghe, condizione psichiatrica), anamnesi, reperti fisici, reperti ECG o anomalie di laboratorio che, secondo l'opinione dello sperimentatore, potrebbero influire negativamente sulla sicurezza del soggetto, lo rendono improbabile che il corso del trattamento o il follow-up siano completati, o potrebbe compromettere la valutazione dei risultati dello studio.

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