Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

MRI svalů u Charcot Mary Tooth Disease: prospektivní kohortová studie

3. října 2018 aktualizováno: University College, London
Tato kohortová studie (účastníci s CMT a kontrolní účastníci) má dvě části (část 1: kohorta CMT1A; část 2: kohorta CMT1B, CMT2A a CMTX1) a navrhuje se, aby probíhala po dobu 3 let na třech lokalitách. Účastníci s CMT ve věku 5-60 let pro potenciální zařazení do studie budou identifikováni prostřednictvím stávajících klinik pro dědičnou neuropatii v každém místě a kontrolní účastníci budou identifikováni mezi nepostiženými příbuznými a pečovateli účastníků s CMT. Pokud projeví zájem o účast, obdrží příslušné informační listy pro pacienty, formuláře písemného souhlasu a/nebo formuláře souhlasu. Polovina účastníků bude rekrutována na britských pracovištích (NHNN a GOSH) a druhá polovina na spolupracujících amerických pobočkách. Každý účastník bude pozván na dvě samostatné výzkumné návštěvy (12 měsíců od sebe), za které budou proplaceny cestovní výdaje (zpáteční cesta). Předpokládá se, že každá výzkumná návštěva bude trvat přibližně 3 hodiny a během ní budou shromážděna relevantní podrobná klinická data (CMTPedS pro účastníky s CMT ve věku 5-20 let, CMTESv2-R pro účastníky s CMT starší 10 let, CMT-HI pro účastníky s CMT starším 16 let) a účastník dále podstoupí vyšetření magnetickou rezonancí (do 45 minut) dolních končetin (chodidla a lýtka nebo lýtka a stehna). Dva samostatné neuromuskulární MRI protokoly se specifickými sekvencemi budou použity pro skeny svalů chodidla a lýtka a skeny svalů lýtka a stehna. Vzorky krve pro stanovení hladin NEFL v plazmě budou pro účastníky při obou výzkumných návštěvách na zkušebních místech ve Spojeném království nepovinné; plazmatické hladiny NEFL budou zpracovány podle našeho dříve publikovaného protokolu

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Detailní popis

V této navrhované studii použijeme zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) kosterního svalstva k lepšímu vymezení přirozené historie akumulace intramuskulárního tuku u onemocnění Charcot Marie Tooth (CMT) a zkoumáme použití svalové MRI a hladin lehkého řetězce plazmatických neurofilamentů (NEFL). jako výsledná měření u dětí a dospělých se specifickými podtypy CMT (CMT1A, CMT1B, CMT2A a CMTX1).

Hodnotu akumulace tuku ve svalech chodidla, lýtka a stehen určíme pomocí MRI jako nezávislé výsledné měřítko analýzou její korelace s ověřenými klinickými měřeními [CMT Pediatric Score (CMTPedS) a/nebo CMT Examination Score verze 2 - Rasch ( CMTESv2-R)] a citlivost na změnu v průběhu času ve srovnání s odpovídajícími kontrolami. Budeme také zjišťovat užitečnost hladin NEFL v plazmě jako nezávislé měřítko výsledku a potenciální prediktivní biomarker akumulace svalového tuku během 12 měsíců.

Po této studii budou snadno implementovatelná výsledná opatření okamžitě k dispozici pro klinické studie usilující o vyhodnocení nových terapií v CMT a data z této studie budou také k dispozici pro stanovení velikosti vzorku pro budoucí klinické studie.

Tato studie (účastníci s CMT a kontrolní účastníci) má dvě části (část 1: kohorta CMT1A; část 2: kohorta CMT1B, CMT2A a CMTX1) a navrhuje se, aby probíhala po dobu 3 let na třech lokalitách. Účastníci s CMT ve věku 5-60 let pro potenciální zařazení do studie budou identifikováni prostřednictvím stávajících klinik pro dědičnou neuropatii v každém místě a kontrolní účastníci budou identifikováni mezi nepostiženými příbuznými a pečovateli účastníků s CMT.

Přibližně polovina účastníků bude rekrutována na místech ve Spojeném království (NHNN a GOSH) a druhá polovina v spolupracujícím centru v USA (University of IOWA). Předpokládá se, že každá výzkumná návštěva bude trvat přibližně 3 hodiny a během ní budou shromážděna relevantní podrobná klinická data (CMTPedS pro účastníky s CMT ve věku 5-20 let, CMTESv2-R pro účastníky s CMT starší 10 let, CMT-HI pro účastníky s CMT starším 16 let) a účastník dále podstoupí vyšetření magnetickou rezonancí (do 45 minut) dolních končetin (chodidla a lýtka nebo lýtka a stehna). Dva samostatné neuromuskulární MRI protokoly se specifickými sekvencemi budou použity pro skeny svalů chodidla a lýtka a skeny svalů lýtka a stehna. Vzorky krve pro stanovení hladin NEFL v plazmě budou pro účastníky při obou výzkumných návštěvách na zkušebních místech ve Spojeném království nepovinné; plazmatické hladiny NEFL budou zpracovány podle našeho dříve publikovaného protokolu.

Primárním cílem je definovat citlivost akumulace tuku ve svalech chodidla a lýtka (u dětí/mladých dospělých ve věku 5–20 let s CMT1A) nebo ve svalech lýtek a stehen (u dospělých ve věku 16–60 let s CMT1B, CMT2A a CMTX1) ) déle než 12 měsíců.

Sekundárními cíli jsou a) zhodnotit validitu akumulace svalového tuku určeného MRI jako biomarkeru jeho korelací s validovanými klinickými skóre (CMTPedS a/nebo CMTESv2-R), b) prozkoumat odezvu plazmatické NEFL u pacientů s CMT ve srovnání ke shodným kontrolám po dobu 12 měsíců a c) prozkoumat užitečnost víceúrovňového T2-váženého STIR (krátká obnova T1 inverze) a plazmatických hladin NEFL jako potenciálních prediktivních biomarkerů akumulace svalového tuku během následujících 12 měsíců.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

130

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené království
      • London, Spojené království, WC1n3BG
        • Nábor
        • Queen Square Centre for Neuromuscular Diseases

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 56 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti ve věku 5–20 let s geneticky prokázanou CMT1A, pacienti ve věku 16–60 let s geneticky prokázanou CMT1B a CMT2A a muži ve věku 16–60 let s geneticky prokázanou CMTX1

Popis

Kritéria pro zařazení:

Kritéria začlenění pro účastníky s CMT

Kritéria pro zařazení do části 1:

  1. Účastníci ve věku 5-20 let s geneticky prokázanou CMT1A nebo s klinickou diagnózou CMT1A (včetně neurofyziologie) a geneticky potvrzenou diagnózou CMT1A u pacienta nebo příbuzného 1. stupně.
  2. Účastníci musí být schopni podstoupit vyšetření magnetickou rezonancí bez sedace a podle potřeby dokončit skóre CMTESv2-R a/nebo CMTPedS.
  3. Ženy ve fertilním věku, které jsou sexuálně aktivní, musí souhlasit s používáním účinné metody antikoncepce od podpisu souhlasu až do poslední výzkumné návštěvy.
  4. Ženy ve fertilním věku musí mít negativní těhotenský test z moči před každým vyšetřením magnetickou rezonancí. Účastníci jsou považováni za osoby, které nemohou otěhotnět, pokud jsou chirurgicky sterilní (tj. podstoupily hysterektomii, bilaterální tubární ligaci nebo bilaterální ooforektomii) nebo jsou postmenopauzální.
  5. Účastníci a/nebo jejich rodiče/zákonní zástupci jsou ochotni a schopni poskytnout písemný informovaný souhlas a/nebo příslušný souhlas. Aby toho byli účastníci schopni, musí dobře rozumět anglickému jazyku.

Kritéria pro zařazení do části 2:

  1. Účastníci ve věku 16-60 let s geneticky prokázanou CMT1B, CMT2A nebo CMTX1 nebo s klinickou diagnózou jedné z výše uvedených tří (včetně neurofyziologie) a geneticky potvrzenou diagnózou u příbuzného 1. stupně.
  2. Účastníci s CMTX1 musí být muži.
  3. Účastníci musí být schopni podstoupit vyšetření magnetickou rezonancí bez sedace a dokončit skóre CMTESv2-R.
  4. Ženy ve fertilním věku, které jsou sexuálně aktivní, musí souhlasit s používáním účinné metody antikoncepce od podpisu souhlasu až do poslední výzkumné návštěvy.
  5. Ženy ve fertilním věku musí mít negativní těhotenský test z moči před každým vyšetřením magnetickou rezonancí. Účastníci jsou považováni za osoby, které nemohou otěhotnět, pokud jsou chirurgicky sterilní (tj. podstoupily hysterektomii, bilaterální tubární ligaci nebo bilaterální ooforektomii) nebo jsou postmenopauzální.
  6. Účastníci jsou ochotni a schopni poskytnout písemný informovaný souhlas. Aby toho byli účastníci schopni, musí dobře rozumět anglickému jazyku.

Kritéria zařazení pro účastníky kontroly

  1. Účastníci jsou ve věku 5-60 let.
  2. Účastníci musí být schopni podstoupit vyšetření magnetickou rezonancí bez sedace.
  3. Ženy ve fertilním věku, které jsou sexuálně aktivní, musí souhlasit s používáním účinné metody antikoncepce od podpisu souhlasu až do poslední výzkumné návštěvy.
  4. Ženy ve fertilním věku musí mít negativní těhotenský test z moči před každým vyšetřením magnetickou rezonancí. Účastníci jsou považováni za osoby, které nemohou otěhotnět, pokud jsou chirurgicky sterilní (tj. podstoupily hysterektomii, bilaterální tubární ligaci nebo bilaterální ooforektomii) nebo jsou postmenopauzální.
  5. Účastníci a/nebo jejich rodiče/zákonní zástupci jsou ochotni a schopni poskytnout písemný informovaný souhlas a/nebo příslušný souhlas. Aby toho byli účastníci schopni, musí dobře rozumět anglickému jazyku.

Kritéria vyloučení:

Kritéria vyloučení pro účastníky s CMT

  1. Účastníci podstoupili operaci nohy během 6 měsíců před zařazením do studie nebo mají podstoupit operaci nohy během 12 měsíců studie.
  2. Účastníci mají jiný zdravotní stav, který jim znemožňuje podstoupit vyšetření magnetickou rezonancí nebo dokončit skóre CMTESv2-R nebo CMTPedS.
  3. Účastníci se známou diagnózou jiného nervosvalového onemocnění.
  4. Ženy, které plánují těhotenství nebo kojení

Kritéria vyloučení pro účastníky kontroly

  1. Účastníci se známou diagnózou jiného nervosvalového onemocnění.
  2. Riziko rozvoje nervosvalového onemocnění, pokud je kontrolní účastník příbuzným zúčastněného pacienta s CMT.
  3. Ženy, které plánují těhotenství nebo kojení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Účastníci s CMT
Účastníci s CMT1A, CMT1B, CMT2A nebo CMTX1
Kontrolní účastníci

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
MRI Změna akumulace tuku v CMT1A
Časové okno: 12 měsíců
Část 1: Statisticky významná (str
12 měsíců
MRI Změna akumulace tuku u CMT1B; CMT2A a CMTX1
Časové okno: 12 měsíců
Část 2: Statisticky významná (str
12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Validace změn MRI - CMTPedS
Časové okno: 12 měsíců
Validace změny v akumulaci tuku v chodidlových a lýtkových svalech stanovené pomocí MRI u dětí/mladých dospělých s CMT1A po dobu 12 měsíců její korelací s CMTPedS (všechny děti) a CMTESv2-R (děti ve věku >10).
12 měsíců
Ověření změn MRI - CMTESv2-R
Časové okno: 12 měsíců
Validace změny v akumulaci tuku v lýtkových a stehenních svalech u dospělých s CMT1B, CMT2A a CMTX1 v průběhu 12 měsíců, a to korelací s CMTESv2-R
12 měsíců
NEFL plazmová odezva
Časové okno: 12 měsíců
Definování odezvy plazmatické NEFL u pacientů s CMT ve srovnání s odpovídajícími kontrolami po dobu 12 měsíců.
12 měsíců
NEFL plazma (biomarker)
Časové okno: 12 měsíců
Stanovení užitečnosti plazmatických hladin NEFL jako prediktivního biomarkeru akumulace intramuskulárního tuku během následujících 12 měsíců u dětí/mladých dospělých s CMT1A.
12 měsíců
Víceúrovňové T2 vážené hladiny STIR a plazmatické hladiny NEFL (biomarker)
Časové okno: 12 měsíců
Stanovení užitečnosti víceúrovňových T2-vážených hladin STIR a plazmatických NEFL jako prediktivních biomarkerů akumulace intramuskulárního tuku během následujících 12 měsíců u dospělých s CMT1B, CMT2A a CMTX1
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University College, London

Spolupracovníci

University of Iowa

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. září 2018

Primární dokončení (Očekávaný)

1. července 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

1. října 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. května 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. června 2018

První zveřejněno (Aktuální)

8. června 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. října 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. října 2018

Naposledy ověřeno

1. května 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 18/0244

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit