Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Muskel MR i Charcot Mary Tooth Disease: en prospektiv kohortstudie

3. oktober 2018 oppdatert av: University College, London
Denne kohortstudien (deltakere med CMT og kontrolldeltakere) har to deler (Del 1: CMT1A-kohort; Del2: CMT1B, CMT2A og CMTX1-kohort) og er foreslått å finne sted over 3 år på tre steder. Deltakere med CMT i alderen 5-60 år for potensiell registrering i studien vil bli identifisert gjennom de eksisterende arvelige nevropatiklinikkene på hvert sted, og kontrolldeltakere vil bli identifisert blant de upåvirkede slektningene og omsorgspersonene til deltakerne med CMT. Hvis de viser interesse for å delta, vil de få utdelt relevante pasientinformasjonsark, skriftlige samtykkeskjemaer og/eller samtykkeskjemaer. Halvparten av deltakerne vil bli rekruttert ved de britiske nettstedene (NHNN og GOSH) og den andre halvparten ved det amerikanske samarbeidsstedet. Hver deltaker vil bli invitert til to separate forskningsbesøk (12 måneders mellomrom) hvor reiseutgifter (returreise) vil bli refundert. Hvert forskningsbesøk forventes å vare i ca. 3 timer, og i løpet av det vil relevante detaljerte kliniske data samles inn (CMTPedS for deltakere med CMT i alderen 5-20, CMTESv2-R for deltakere med CMT over 10 år, CMT-HI for deltakere med CMT over 16 år) og deltakeren vil også gjennomgå en MR-skanning (opptil 45 minutter) av underekstremitetene (føtter og legger eller legger og lår). To separate nevromuskulære MR-protokoller med spesifikke sekvenser vil bli brukt for skanning av fot- og leggmuskler og skanninger av legg- og lårmuskler. Blodprøver for plasma NEFL-nivåer vil være valgfrie ved begge forskningsbesøkene for deltakerne på de britiske prøvestedene; plasma NEFL-nivåer vil bli behandlet i henhold til vår tidligere publiserte protokoll

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Detaljert beskrivelse

I denne foreslåtte studien vil vi bruke magnetisk resonansavbildning (MRI) av skjelettmuskulatur for å bedre avgrense den naturlige historien til intramuskulær fettakkumulering i Charcot Marie Tooth sykdom (CMT) og undersøke bruken av muskel MR og plasma nevrofilament lett kjede (NEFL) nivåer som utfallsmål hos barn og voksne med spesifikke undertyper av CMT (CMT1A, CMT1B, CMT2A og CMTX1).

Vi vil fastslå verdien av MR-bestemt fettakkumulering i fot-, legg- og lårmuskler som et uavhengig resultatmål, ved å analysere korrelasjonen med validerte kliniske mål [CMT Pediatric Score (CMTPedS) og/eller CMT Examination Score versjon 2 - Rasch ( CMTESv2-R)] og følsomhet for endring over tid sammenlignet med matchede kontroller. Vi vil også fastslå nytten av plasma NEFL-nivåer som et uavhengig resultatmål og en potensiell prediktiv biomarkør for muskelfettakkumulering over 12 måneder.

Etter denne studien vil enkelt implementerte utfallsmål være umiddelbart tilgjengelige for kliniske studier som søker å evaluere nye terapier i CMT, og data fra denne studien vil også være tilgjengelig for å etablere prøvestørrelse for fremtidige kliniske studier.

Denne studien (deltakere med CMT og kontrolldeltakere) har to deler (Del 1: CMT1A-kohort; Del2: CMT1B, CMT2A og CMTX1-kohort) og er foreslått å finne sted over 3 år på tre steder. Deltakere med CMT i alderen 5-60 år for potensiell registrering i studien vil bli identifisert gjennom de eksisterende arvelige nevropatiklinikkene på hvert sted, og kontrolldeltakere vil bli identifisert blant de upåvirkede slektningene og omsorgspersonene til deltakerne med CMT.

Omtrent halvparten av deltakerne vil bli rekruttert ved de britiske nettstedene (NHNN og GOSH) og den andre halvparten ved det amerikanske samarbeidssenteret (University of IOWA). Hvert forskningsbesøk forventes å vare i ca. 3 timer, og i løpet av det vil relevante detaljerte kliniske data samles inn (CMTPedS for deltakere med CMT i alderen 5-20, CMTESv2-R for deltakere med CMT over 10 år, CMT-HI for deltakere med CMT over 16 år) og deltakeren vil også gjennomgå en MR-skanning (opptil 45 minutter) av underekstremitetene (føtter og legger eller legger og lår). To separate nevromuskulære MR-protokoller med spesifikke sekvenser vil bli brukt for skanning av fot- og leggmuskler og skanninger av legg- og lårmuskler. Blodprøver for plasma NEFL-nivåer vil være valgfrie ved begge forskningsbesøkene for deltakerne på de britiske prøvestedene; plasma NEFL-nivåer vil bli behandlet i henhold til vår tidligere publiserte protokoll.

Hovedmålet er å definere responsen til MR-bestemt fettakkumulering i fot- og leggmuskler (hos barn/unge voksne i alderen 5-20 år med CMT1A) eller legg- og lårmuskler (hos voksne i alderen 16-60 år med CMT1B, CMT2A og CMTX1 ) over 12 måneder.

De sekundære målene er a) å vurdere gyldigheten av MR-bestemt muskelfettakkumulering som en biomarkør ved å korrelere den med validerte kliniske skårer (CMTPedS og/eller CMTESv2-R), b) undersøke responsen til plasma NEFL hos pasienter med CMT sammenlignet til matchede kontroller over 12 måneder, og c) for å undersøke nytten av multi-level T2-vektet STIR (kort T1 inversjonsgjenoppretting) og plasma NEFL-nivåer som potensielle prediktive biomarkører for muskelfettakkumulering i løpet av de påfølgende 12 månedene.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

130

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Storbritannia
      • London, Storbritannia, WC1n3BG
        • Rekruttering
        • Queen Square Centre for Neuromuscular Diseases

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år til 58 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

N/A

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter i alderen 5-20 år med genetisk påvist CMT1A, pasienter i alderen 16-60 år med genetisk påvist CMT1B og CMT2A og mannlige pasienter i alderen 16-60 år med genetisk påvist CMTX1

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Inkluderingskriterier for deltakere med CMT

Del 1 inkluderingskriterier:

  1. Deltakere i alderen 5-20 år med genetisk påvist CMT1A eller med en klinisk diagnose CMT1A (inkludert nevrofysiologi) og en genetisk bekreftet diagnose CMT1A hos pasient eller en 1. grads slektning.
  2. Deltakerne må kunne gjennomgå en MR-skanning uten sedasjon og fullføre CMTESv2-R- og/eller CMTPedS-skårene etter behov.
  3. Kvinnelige deltakere i fertil alder som er seksuelt aktive, må godta å bruke en effektiv prevensjonsmetode fra det tidspunkt samtykket er signert til det endelige forskningsbesøket.
  4. Kvinnelige deltakere i fertil alder må ha en negativ uringraviditetstest før hver MR-skanning. Deltakerne anses som ikke i fertil alder hvis de er kirurgisk sterile (dvs. de har gjennomgått en hysterektomi, bilateral tubal ligering eller bilateral ooforektomi) eller de er postmenopausale.
  5. Deltakere og/eller deres foreldre/foresatte er villige og i stand til å gi skriftlig informert samtykke og/eller passende samtykke. Deltakerne må ha god forståelse av engelsk språk, for å kunne gjøre dette.

Del 2 inkluderingskriterier:

  1. Deltakere i alderen 16-60 år med genetisk påvist CMT1B, CMT2A eller CMTX1 eller med en klinisk diagnose på en av de tre ovennevnte (inkludert nevrofysiologi) og en genetisk bekreftet diagnose hos en 1. grads slektning.
  2. Deltakere med CMTX1 må være menn.
  3. Deltakerne må kunne gjennomgå en MR-skanning uten sedasjon og fullføre CMTESv2-R-skåren.
  4. Kvinnelige deltakere i fertil alder som er seksuelt aktive, må godta å bruke en effektiv prevensjonsmetode fra det tidspunkt samtykket er signert til det endelige forskningsbesøket.
  5. Kvinnelige deltakere i fertil alder må ha en negativ uringraviditetstest før hver MR-skanning. Deltakerne anses som ikke i fertil alder hvis de er kirurgisk sterile (dvs. de har gjennomgått en hysterektomi, bilateral tubal ligering eller bilateral ooforektomi) eller de er postmenopausale.
  6. Deltakerne er villige og i stand til å gi skriftlig informert samtykke. Deltakerne må ha god forståelse av engelsk språk, for å kunne gjøre dette.

Inkluderingskriterier for kontrolldeltakere

  1. Deltakerne er i alderen 5-60 år.
  2. Deltakerne må kunne gjennomgå en MR-undersøkelse uten sedasjon.
  3. Kvinnelige deltakere i fertil alder som er seksuelt aktive, må godta å bruke en effektiv prevensjonsmetode fra det tidspunkt samtykket er signert til det endelige forskningsbesøket.
  4. Kvinnelige deltakere i fertil alder må ha en negativ uringraviditetstest før hver MR-skanning. Deltakerne anses som ikke i fertil alder hvis de er kirurgisk sterile (dvs. de har gjennomgått en hysterektomi, bilateral tubal ligering eller bilateral ooforektomi) eller de er postmenopausale.
  5. Deltakere og/eller deres foreldre/foresatte er villige og i stand til å gi skriftlig informert samtykke og/eller passende samtykke. Deltakerne må ha god forståelse av engelsk språk, for å kunne gjøre dette.

Ekskluderingskriterier:

Eksklusjonskriterier for deltakere med CMT

  1. Deltakerne har gjennomgått fotoperasjoner i løpet av 6 måneder før prøveregistrering eller skal gjennomgå fotoperasjoner i løpet av de 12 månedene forsøket varer.
  2. Deltakerne har en annen medisinsk tilstand som utelukker dem fra å ta en MR-skanning eller fullføre CMTESv2-R- eller CMTPedS-skårene etter behov.
  3. Deltakere med kjent diagnose av en annen nevromuskulær sykdom.
  4. Kvinner som planlegger graviditet eller amming

Eksklusjonskriterier for kontrolldeltakere

  1. Deltakere med kjent diagnose av en annen nevromuskulær sykdom.
  2. En risiko for å utvikle en nevromuskulær tilstand dersom kontrolldeltakeren er pårørende til en deltakende pasient med CMT.
  3. Kvinner som planlegger graviditet eller amming

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Deltakere med CMT
Deltakere med CMT1A, CMT1B, CMT2A eller CMTX1
Kontroller deltakere

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
MR Endring i fettakkumulering i CMT1A
Tidsramme: 12 måneder
Del 1: Statistisk signifikant (s
12 måneder
MR Endring i fettakkumulering i CMT1B; CMT2A og CMTX1
Tidsramme: 12 måneder
Del 2: Statistisk signifikant (s
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Validering av MR-endringer - CMTPedS
Tidsramme: 12 måneder
Validering av endringen i MR-bestemt fettakkumulering i fot- og leggmuskler hos barn/unge voksne med CMT1A over 12 måneder ved å korrelere den med CMTPedS (alle barn) og CMTESv2-R (barn >10).
12 måneder
MR-endringer validering - CMTESv2-R
Tidsramme: 12 måneder
Validering av endringen i MR-bestemt fettakkumulering i legg- og lårmuskler hos voksne med CMT1B, CMT2A og CMTX1 over 12 måneder ved å korrelere den med CMTESv2-R
12 måneder
NEFL plasmarespons
Tidsramme: 12 måneder
Definere responsen til plasma NEFL hos pasienter med CMT sammenlignet med matchede kontroller over 12 måneder.
12 måneder
NEFL plasma (biomarkør)
Tidsramme: 12 måneder
Etablering av nytten av plasma NEFL-nivåer som en prediktiv biomarkør for intramuskulær fettakkumulering i løpet av de påfølgende 12 månedene hos barn/unge voksne med CMT1A.
12 måneder
Multi-level T2-veide STIR og plasma NEFL nivåer (biomarkør)
Tidsramme: 12 måneder
Etablere nytten av multi-level T2-veide STIR- og plasma NEFL-nivåer som prediktive biomarkører for intramuskulær fettakkumulering i løpet av de påfølgende 12 månedene hos voksne med CMT1B, CMT2A og CMTX1
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University College, London

Samarbeidspartnere

University of Iowa

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

11. september 2018

Primær fullføring (Forventet)

1. juli 2021

Studiet fullført (Forventet)

1. oktober 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. mai 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. juni 2018

Først lagt ut (Faktiske)

8. juni 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. oktober 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. oktober 2018

Sist bekreftet

1. mai 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 18/0244

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Charcot-Marie-Tooth sykdom, type IA

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Belarus

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere