Charcot Mary Tooth Disease의 근육 MRI: 전향적 코호트 연구

포함 기준:

CMT 참여자를 위한 포함 기준

파트 1 포함 기준:

1. 유 전적으로 입증 된 CMT1A가 있거나 CMT1A (신경 생리학 포함)의 임상 진단이 있고 환자 또는 1 차 친척의 유 전적으로 CMT1A 진단이 확인 된 5-20 세 참가자.
2. 참가자는 진정제 없이 MRI 스캔을 받을 수 있어야 하며 CMTESv2-R 및/또는 CMTPedS 점수를 적절하게 완료해야 합니다.
3. 성적으로 활동적인 가임 여성 참가자는 동의서에 서명한 시점부터 최종 연구 방문까지 효과적인 피임 방법을 사용하는 데 동의해야 합니다.
4. 가임 여성 참가자는 모든 MRI 스캔 전에 음성 임신 테스트를 받아야 합니다. 외과적으로 불임(즉, 자궁 적출술, 양측 난관 결찰술 또는 양측 난소 절제술을 받은 경우) 또는 폐경 후 참가자는 가임 가능성이 없는 것으로 간주됩니다.
5. 참가자 및/또는 부모/보호자는 서면 동의서 및/또는 적절한 동의를 제공할 의향과 능력이 있습니다. 이를 위해서는 참가자가 영어를 잘 이해해야 합니다.

파트 2 포함 기준:

1. 유 전적으로 입증 된 CMT1B, CMT2A 또는 CMTX1이 있거나 위 세 가지 중 하나 (신경 생리학 포함)의 임상 진단이 있고 1 차 친척의 유 전적으로 진단이 확인 된 16-60 세 참가자.
2. CMTX1을 사용하는 참가자는 남성이어야 합니다.
3. 참가자는 진정제 없이 MRI 스캔을 받을 수 있어야 하며 CMTESv2-R 점수를 완료해야 합니다.
4. 성적으로 활동적인 가임 여성 참가자는 동의서에 서명한 시점부터 최종 연구 방문까지 효과적인 피임 방법을 사용하는 데 동의해야 합니다.
5. 가임 여성 참가자는 모든 MRI 스캔 전에 음성 임신 테스트를 받아야 합니다. 외과적으로 불임(즉, 자궁 적출술, 양측 난관 결찰술 또는 양측 난소 절제술을 받은 경우) 또는 폐경 후 참가자는 가임 가능성이 없는 것으로 간주됩니다.
6. 참가자는 서면 동의서를 기꺼이 제공할 수 있습니다. 이를 위해서는 참가자가 영어를 잘 이해해야 합니다.

통제 참여자를 위한 포함 기준

1. 참가자는 5-60세입니다.
2. 참가자는 진정제 없이 MRI 스캔을 받을 수 있어야 합니다.
3. 성적으로 활동적인 가임 여성 참가자는 동의서에 서명한 시점부터 최종 연구 방문까지 효과적인 피임 방법을 사용하는 데 동의해야 합니다.
4. 가임 여성 참가자는 모든 MRI 스캔 전에 음성 임신 테스트를 받아야 합니다. 외과적으로 불임(즉, 자궁 적출술, 양측 난관 결찰술 또는 양측 난소 절제술을 받은 경우) 또는 폐경 후 참가자는 가임 가능성이 없는 것으로 간주됩니다.
5. 참가자 및/또는 부모/보호자는 서면 동의서 및/또는 적절한 동의를 제공할 의향과 능력이 있습니다. 이를 위해서는 참가자가 영어를 잘 이해해야 합니다.

제외 기준:

CMT 참가자에 대한 제외 기준

1. 참가자는 시험 등록 전 6개월 동안 발 수술을 받았거나 시험 12개월 동안 발 수술을 받을 예정입니다.
2. 참가자는 MRI 스캔을 받거나 CMTESv2-R 또는 CMTPedS 점수를 적절하게 완료할 수 없는 또 다른 의학적 상태가 있습니다.
3. 다른 신경근 질환 진단을 받은 참가자.
4. 임신 또는 모유 수유를 계획 중인 여성

제어 참가자에 대한 제외 기준

1. 다른 신경근 질환 진단을 받은 참가자.
2. 통제 참여자가 CMT 참여 환자의 친척인 경우 신경근 상태가 발생할 위험이 있습니다.
3. 임신 또는 모유 수유를 계획 중인 여성